Cytrulinemia jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje gromadzenie się amoniaku i innych toksycznych substancji we krwi. Opisano dwa rodzaje cytrulinemii; mają różne objawy przedmiotowe i podmiotowe i są spowodowane mutacjami w różnych genach.
cytrulinemia typu I (znana również jako klasyczna cytrulinemia) zwykle staje się widoczna w pierwszych dniach życia. Dotknięte niemowląt zazwyczaj pojawiają się normalne po urodzeniu, ale jak amoniak gromadzi się, doświadczają postępującego braku energii (letarg), złe karmienie, wymioty, drgawki, i utrata przytomności. U niektórych osób dotkniętych chorobą występują poważne problemy z wątrobą
. Problemy zdrowotne związane z cytrulinemią typu I są zagrażające życiu w wielu przypadkach. Rzadziej łagodniejsza forma cytrulinemii typu I może rozwinąć się później w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Ta późniejsza postać jest związana z intensywnymi bólami głowy, ślepymi Plamami (mroczki), problemami z równowagą i koordynacją mięśni (ataksja) i letargiem. Niektórzy ludzie z mutacjami genowymi, które powodują cytrulinemię typu I nigdy nie doświadczają objawów choroby.
cytrulinemia typu II wpływa głównie na układ nerwowy, powodując splątanie, niepokój, utratę pamięci, nieprawidłowe zachowania (takie jak agresja, drażliwość i nadpobudliwość), drgawki i śpiączkę. Osoby dotknięte chorobą często mają określone preferencje żywieniowe, preferując pokarmy bogate w białko i tłuste oraz unikając pokarmów bogatych w węglowodany. Oznaki i objawy tego zaburzenia zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym (początek dorosłych) i mogą być wywołane przez niektóre leki, infekcje, chirurgia, i spożycie alkoholu. Te objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą zagrażać życiu u osób z cytrulinemią typu II u dorosłych.
cytrulinemia typu II u dorosłych może również wystąpić u osób, które jako niemowlęta miały zaburzenie wątroby zwane zastojem wewnątrzwątrobowym noworodka spowodowanym niedoborem cytryny (NICCD). Ten stan wątroby jest również znany jako neonatal początku typu II cytrulinemia. NICCD blokuje przepływ żółci (płyn trawienny wytwarzany przez wątrobę) i uniemożliwia organizmowi prawidłowe przetwarzanie niektórych składników odżywczych. W wielu przypadkach objawy NICCD ustępują w ciągu roku. W rzadkich przypadkach dotknięte osoby rozwijają się inne objawy we wczesnym dzieciństwie po pozornym wyzdrowieniu z NICCD, w tym opóźniony wzrost, skrajne zmęczenie (zmęczenie), specyficzne preferencje żywieniowe (wymienione powyżej) i nieprawidłowe ilości tłuszczów (lipidów) we krwi (dyslipidemia). Warunek ten jest znany jako niepowodzenie rozwijać i dyslipidemia spowodowane niedoborem cytryny (FTTDCD). Lata, a nawet dekady później, niektórzy ludzie z NICCD lub FTTDCD rozwijają cechy cytrulinemii typu II u dorosłych.