lekarze ogólni powinni być świadomi choroby Creutzfeldta-Jakoba, chociaż mogą nigdy nie zobaczyć przypadku. Szybkie skierowanie do neurologa powinno następować po obserwacji podejrzanego wzorca objawów.
Key Prion Disease Diagnostics
Diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego:
- Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC): RT-QuIC może wykryć rzeczywiste priony w płynie mózgowo-rdzeniowym i jest 98,5% diagnostyką choroby prionowej. Więcej informacji:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: marker neurodegeneracji lub uszkodzenia mózgu. Wyniki testu mogą być pozytywne, negatywne lub niejednoznaczne.
- Tau: marker neurodegeneracji lub uszkodzenia mózgu. Wynikiem testu jest Liczba (0-dziesiątki tysięcy).
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): technika radiologiczna wykorzystująca magnetyzm, fale radiowe i komputer do produkcji nieinwazyjnych, wysokiej jakości obrazów wewnętrznych struktur ciała. Rezonans magnetyczny jest bezbolesny, nie wykorzystuje promieniowania rentgenowskiego i jest potężnym narzędziem do wyznaczania struktury mózgu.
wyniki rezonansu magnetycznego mogą być obustronne lub jednostronne, symetryczne lub asymetryczne. Mogą one obejmować:
- T2: hiperintensywność w zwojach podstawnych, wzgórzach, korze lub istocie białej
- DWI/ADC: trwała ograniczona dyfuzja
aby uzyskać więcej informacji: „wyniki MRI są często pomijane w diagnostyce CJD”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusion Weighted Imaging (DWI): jest techniką MRI, które mogą być wykorzystywane do diagnozowania CJD.
elektroencefalogram (EEG): Płaskie metalowe krążki (elektrody) umieszczone na skórze głowy pacjenta wykrywają i rejestrują wzorce aktywności elektrycznej generowanej przez mózg. Może pomóc w diagnozowaniu CJD.
protein misfolding cyclic amplification (PMCA): jest techniką amplifikacji do mnożenia prionów. Technologia PMCA została wykorzystana w badaniach w celu zrozumienia molekularnego mechanizmu replikacji prionów, charakteru czynnika zakaźnego, zjawiska szczepów prionowych i bariery gatunkowej, wpływu składników komórkowych, wykrywania PrPSc w tkankach i płynach biologicznych oraz przesiewania inhibitorów przed replikacją prionów.
nowe cele diagnostyczne: krew, mocz, szczotkowanie nosa, skóra.