cloacal Malformation

dyskusja

termin cloaca jest zwykle zarezerwowany do opisania pojedynczego kanału z pojedynczym otworem krocza, klasycznie zlokalizowanym na przednim kroczu, w oczekiwanym miejscu cewki moczowej.4 używamy terminu deformacja kloakalna do objęcia spektrum nieprawidłowych połączeń, ponieważ chociaż implikacje chirurgiczne różnią się, mają one podobne funkcje obrazowania prenatalnego. Różnicowanie podtypów jest trudne w obrazowaniu prenatalnym, ale jest łatwo zrobić po urodzeniu z oględzinami krocza. Uznanie wyników obrazowania prenatalnego może znacząco wpłynąć na opiekę prenatalną i natychmiastową noworodka, poprawiając w ten sposób wyniki.2,3

zwykle obecna w 4‐ do 5‐tygodniowym zarodku, kloaka jest wspólną komorą jelita ogonowego, dróg moczowych i narządów płciowych. Ta struktura powoduje powstanie Zatoki moczowo-płciowej przednio i odbytu tylnego. Błona moczowo-płciowa dzieli zatokę moczowo-płciową i anorektum w czaszkowym aspekcie kloaki.5 oddzielna przednia Zatoka moczowo-płciowa i tylny anorektum otwierają się następnie przez krocze poprzez rozpuszczenie błony kloakalnej, gdy wejdzie w kontakt z błoną moczowo-płciową. Następnie zatok moczowo-płciowy staje się pęcherzem moczowym i cewką moczową z częścią włączoną do pochwy i błony dziewiczej.6 widmo zaobserwowanych anomalii wynika z czasu zatrzymania rozwoju. Przyczyna aresztowania nie jest znana; jednak ostatnie dowody sugerują, że homeobox i Sonic hedgehog sygnalizują raczej niż teratogenne lub dziedziczne przyczyny.7 istnieją również silne wpływy hormonalne, o czym świadczy związek malformacji zatok moczowo-płciowych z wirylizacją niezwiązaną z wrodzonym rozrostem nadnerczy u płodów żeńskich.8 powszechna obserwacja duplikacji macicy i pochwy doprowadziła do spekulacji, że malformacja kloaki lub zatoki moczowo-płciowej zakłóca fuzję przewodów Müllera.9 trwałe Zatoki moczowo-płciowe i kloaki występują prawie wyłącznie u płodów żeńskich; jednak Sekwencja dysgenezy kloakalnej została zgłoszona u męskich płodów.7

Terminologia w literaturze jest myląca; odzwierciedla zakres obserwowanej anatomii i proponowane mechanizmy deformacji. Na przykład Sekwencja malformacji częściowej przegrody moczowo-płciowej jest synonimem cloaca.8 podtypów opisanych w literaturze chirurgicznej opiera się na połączeniach anatomicznych, a także podejściu chirurgicznym i często są grupowane pod parasolem wad odbytnicy. Mnogość terminów używanych w literaturze i szeroki wachlarz możliwych połączeń anatomicznych utrudnia opracowanie użytecznego, prostego systemu klasyfikacji. Rysunek 7 ilustruje podejście oparte na liczbie otworów krocza i przedstawia ramy połączeń anatomicznych przy użyciu terminów popularnych w literaturze chirurgicznej dla dzieci. Dysgeneza kloakalna jest najcięższą anomalią, charakteryzującą się gładkim, nienaruszonym kroczem bez połączenia z cewką moczową, pochwą lub odbytem i nieobecnymi lub niejednoznacznymi genitaliami.10,11

pomimo szerokiego zakresu połączeń anatomicznych opisanych w literaturze chirurgicznej, prenatalna cecha obrazowania torbielowatej masy miednicy z poziomem Płyn-Płyn jest dość spójna. We wszystkich przypadkach w badaniu USG prenatalnym (ryc. 1-6) obserwowano centralną torbielowatą masę miednicy z poziomem resztek płynu. We wszystkich przypadkach oprócz 1 (ryc. 3) Masa torbielowata była przegrodą, przedstawiającą hydrokolposa zduplikowanych pochwy. Kloaka jest ostatnią wspólną komorą odprowadzającą pochwy oraz drogi moczowe i żołądkowo-jelitowe; w ten sposób mocz i smoła gromadzą się w najbardziej zgodnej strukturze, pochwie, powodując hydrokolpos. Kanał wspólny jest praktycznie zawsze patentowy, ale istnieje zmienna przeszkoda prawdopodobnie związana z kątem, pod którym styka się z kroczem.Wraz ze wzrostem produkcji moczu w obecności niedrożności ujścia krocza dochodzi do stopniowego powiększania pochwy, co powoduje masowy wpływ na sąsiednie struktury i często prowadzi do wodonercza. Ewolucja wyników w czasie jest pomocna, ponieważ wyniki mogą być subtelne lub normalne w standardowym badaniu anatomicznym w drugim trymestrze ciąży (Rysunek 2).2,3

zmienność niedrożności ujścia krocza jest taka, że hydrokolpos występuje tylko u 30% do 50% noworodków z kloaką.13,14 w związku z tym co najmniej połowa przypadków płodowych nie ma torbielowatej masy miednicy; rozpoznanie prenatalne jest znacznie trudniejsze u tych pacjentów, ale połączenie nieprawidłowości nerek i lędźwiowo-krzyżowych powinno skłaniać do uważnej oceny narządów płciowych i dołka odbytu. Brak dołka odbytu w tym ustawieniu powinien podnieść wskaźnik podejrzenia malformacji kloakalnej.2,15

często występuje pionowa przegroda liniowa biegnąca przednio-tylnie przez masę torbielowatą; obserwuje się ją z duplikacją pochwy. Duplikacja pochwy rzadziej może być asymetryczna (ryc. 4 i 6). Ważne jest, aby zgłosić obecność asymetrycznego hydrokolposa, ponieważ mniejsza pochwa może zostać pominięta podczas postnatalnej waginoskopii i obecna w późniejszym okresie życia, gdy rozpoczyna się miesiączka. Powielanie Müllera występuje w około 60% przypadków pediatrycznych i do 80% przypadków, gdy hydrokolpos jest widoczny w okresie prenatalnym.Duplikacja macicy i pochwy może być częściowa lub całkowita.

w badaniu prenatalnego rezonansu magnetycznego (MRI; ryc. 5 i 6) W 3 z 3 przypadków, w których wykonano rezonans magnetyczny płodu, zaobserwowano brak prawidłowego hiperintensywnego wypełnionego smołą odbytnicy. Smoła jest hiperintensywna na sekwencjach ECHA ważonych gradientem T1, A odbytnica wypełniona smołą jest łatwo widoczna na prenatalnym rezonansie magnetycznym u zdrowego płodu. Ważona gradientowo Sekwencja ECHA strzałkowego T1 jest doskonała do dokumentowania położenia odbytnicy i jej orientacji na krocze i inne struktury miednicy. W łagodniejszym wariancie znanym jako trwała Zatoka moczowo‐płciowa bez komunikacji z anorektum odbytnica wypełniona smołą teoretycznie może być normalna, chociaż nie mamy przypadków tego wariantu. Diagnozę można nadal postawić na podstawie obecności zablokowanych zduplikowanych pochwy z poziomem płynu-gruzu.

nieprawidłowości urologiczne występują u około 90% pacjentów z anomaliami kloaki.Najczęściej występuje obustronne wodonercze; wynika to z zewnętrznej niedrożności moczowodów lub refluksu z powodu niedrożności wylotu. Inne związane anomalie układu moczowo-płciowego obejmują wielotorbielowatą dysplastyczną nerkę, nerkę miednicy, nerkę Podkową i skrzyżowaną zrośniętą ektopię. Pęcherz moczowy może, ale nie musi być obecny zgodnie z literaturą, chociaż był wizualizowany w 5 z 6 przypadków.18-20

jelito może być w normie, lub może wystąpić rozszerzenie okrężnicy z powodu dystalnej niedrożności. Zapalenie otrzewnej smółki bez perforacji jelit jest związane z wadą kloakalową20, 21 i może być widoczne sonograficznie jako zwapnienia otrzewnej. Uważa się, że smoła zmieszana z refluksem moczu do jamy otrzewnej przez jajowody. Dekompresja moczu przez jajowody jest również uważany za przyczynę wodobrzusza.19,20 chemiczne podrażnienie jajowodów może spowodować niedrożność z postępującym rozdwojeniem pochwy.Nie można pokazać normalnego dołka odbytu, jeśli odbytnica jest ektopowa lub imperforatowa.

małowodzie mogą występować w zależności od ciężkości niedrożności ujścia moczowego. Całkowita dysgeneza kloaki jest związana z ciężką małowodzie z powodu całkowitej niedrożności dróg moczowych.Chore płody mają również niedorozwój płuc.11,22

inne ustalenia obejmują dwuznaczne genitalia, przewód 2-naczyniowy, nieprawidłowości kręgosłupa i przewód na uwięzi. Kość krzyżowa może być hipoplastyczna lub brak dystalnych segmentów (ryc. 3). Do zaburzeń kręgosłupa zalicza się hemivertebrae.2,17

potencjalną pułapką jest mylenie hydrokolposa z niedrożnym pęcherzem moczowym. Wada kloakalna jest znacznie częstsza u kobiet niż u męskich płodów. Obecność dwuznacznych narządów płciowych lub czynników uniemożliwiających identyfikację płci żeńskiej (takich jak małowodzie, późna prezentacja i macierzyński habitus) może prowadzić do błędnego rozpoznania niedrożności ujścia pęcherza moczowego (ryc. 4), która jest najczęściej spowodowana zastawkami cewki tylnej, stanem obserwowanym wyłącznie u męskich płodów. Jeśli płeć nie może być ustalona, staranne oceny poziomu płynu-gruzu jest niezbędna. Poziom płynu-gruzu występuje tylko przy mieszaniu dwóch substancji, jak w malformacji kloaki, gdy mocz miesza się z wydzieliną pochwy z lub bez smoły. W zastawkach cewki tylnej (pęcherz moczowy tylko rozdęty moczem) i izolowanych hydrokolpach (tylko wydzielina z pochwy) nie występuje poziom resztek płynów. Płody z tylnymi zastawkami cewki moczowej i deformacją kloakalną często mają obustronne wodonercze i wodonercze (5 z naszych 6 przypadków miało umiarkowane do ciężkiego wodonercze i wodonercze); jednak we wszystkich, oprócz 1 naszych przypadków, normalny pęcherz moczowy może być postrzegany przed torbiel miednicy. Powielanie pochwy jest powszechne w malformacjach kloakalnych; niedrożność powoduje przegrodową masę torbielowatą, natomiast niedrożność pęcherza moczowego jest jednostronna.

inne potencjalne diagnozy torbieli miednicy u płodu obejmują zablokowaną nerkę miednicy, torbiel jajnika, zespół hipoperystaltyki megacystis microcolon, naczyniak, torbiel dojelitowa i torbiel krezki. Zablokowana pochwa w malformacji kloakalnej jest stożkowa, rozciąga się do krocza i zawiera poziom płynu‐płynu, a gdy występuje duplikacja pochwy, „torbiel” miednicy pojawia się przegrodowo. Poziom płynu‐płynu może być obecny w ustawieniu venolymphatic malformacje, choć często są wielogniskowe i insynuate wśród normalnych struktur. Torbiele krwotoczne mają mieszane ECHA wewnętrzne, a nie prosty poziom płynu-płynu, są często wystarczająco duże, aby przenieść się z miednicy do brzucha i są poza linią środkową. Kluczowe cechy obrazowe malformacji kloakalnej i cechy odróżniające od innych rozważań diagnostycznych podsumowano w tabeli 2.

wynik anomalii kloakalnych odnosi się do ciężkości wady rozwojowej. Uporczywe zatok moczowo-płciowych jest na łagodniejszym końcu spektrum, podczas gdy pełna dysgeneza kloakalna jest znacznie cięższa i często śmiertelna z powodu niedorozwoju płuc i niewydolności nerek, chociaż istnieją doniesienia o przeżywalności.Początkowe leczenie powinno mieć na celu dekompresję hydrokolpów, jeśli występują, aby zmniejszyć ryzyko perforacji pochwy i posocznicy oraz zapobiec postępującej niedrożności dróg moczowych. Rozpoznanie hydrokolposa w okresie prenatalnym może ułatwić szybkie leczenie po urodzeniu.14

dwa najważniejsze czynniki przewidujące wyniki funkcjonalne to położenie odbytu i długość kloaki. Obecność normalnie umiejscowionego odbytu w przypadku kloaki tylnej lub malformacji zatok moczowo-płciowych ogólnie wskazuje na nienaruszoną linię pektynową i unerwienie z wynikającymi dobrymi wynikami chirurgicznymi.11,16 za kanał wspólny uważa się długi, jeśli jest większy niż 3 cm, i krótki, jeśli jest mniejszy niż 3 cm. Długie kloaki powyżej 3 cm są na ogół bardziej skomplikowane w naprawie przy niższym współczynniku trzymania w moczu w porównaniu z krótkimi kloakami, z utrzymaniem moczu tylko u 28% w porównaniu do 74% i dobrowolnymi wypróżnieniami odpowiednio u 36% w porównaniu do 66%.11 krótkich Kloak poniżej 3 cm można leczyć w większości szpitali dziecięcych, podczas gdy długie kloaki są lepiej zarządzane w specjalistycznym ośrodku przez chirurgów z doświadczeniem w leczeniu tej złożonej deformacji.11

MRI płodu jest potężnym źródłem w przypadkach, w których diagnoza jest niejasna lub dodatkowe anomalie nie mogą być odpowiednio ocenione z powodu późnego presentation, maternal habitus, or oligohydramnios. Kluczowe cechy obejmują nieobecność odbytnicy, hydrocolpos z lub bez duplikacji pochwy,normalny lub przednio ściśnięty pęcherz, anomalie lędźwiowo-krzyżowe i nieprawidłowości nerek, z których wszystkie powinny być łatwo zidentyfikowane przez doświadczonego położniczego rezonansu magnetycznego bez wyżej wymienionych ograniczeń sonografii. Dokładna diagnostyka prenatalna malformacji kloaki pozwala na odpowiednie skierowanie do chirurga dziecięcego; MRI płodu dostarcza informacji do planowania przedoperacyjnego z tą zaletą, że płód jest stabilny przy wsparciu łożyskowym i nie jest wymagana sedacja.

podsumowując, w przypadkach, w których występuje hydrokolpos, możliwe jest dokładne rozpoznanie przedporodowe malformacji kloaki. Obecność stożkowej, przegrodowej, retrovesicular torbieli lejka do krocza z poziomem płynu-gruzu jest praktycznie diagnostyczna w naszym doświadczeniu. Izolowany hydrocolpos lub rozdęty pęcherz moczowy nie wykazują poziomu zanieczyszczeń płynem. Niezbędne jest staranne wyszukiwanie powiązanych anomalii. Opowiadamy MRI płodu w pracy z tych przypadków, aby lepiej ocenić anatomię, ze szczególnym uwzględnieniem odbytnicy, jeśli diagnoza jest niejasna. Należy pamiętać, że więcej niż 50% przypadków nie będzie miał hydrokolpos, a możliwość anomalii kloakalnej należy podnieść, gdy istnieje połączenie lędźwiowo-krzyżowe, moczowo-płciowe i nieprawidłowości jelit. Diagnostyka prenatalna może poprawić wyniki, ułatwiając odpowiednie monitorowanie, przygotowanie i skierowanie, a także kierując natychmiastowym leczeniem noworodków hydrokolposem.