Choroby związane z chromosomem 5

chromosom 5 zawiera 194 miliony par zasad, które tworzą 844 potwierdzone geny (6% całego materiału genetycznego w naszym genomie). Pomimo tego, że jest jednym z największych ludzkich chromosomów, chromosom 5 ma jedną z najniższych gęstości genów, ze względu na znaczną ilość niekodującego DNA między genami.

spośród 844 genów na chromosomie 5, mutacje w 73 genach były związane z chorobą człowieka. Liczne choroby są dodatkowo uważane za związane z chromosomem 5, ale nie zostały jeszcze odwzorowane na konkretne geny. W tym artykule opisano niektóre choroby, które powstają w wyniku mutacji w genach na chromosomie 5.

Graphic Compressor |

rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

SMA jest autosomalną recesywną dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową i zwyrodnieniową, w której neurony ruchowe rdzenia kręgowego i pnia mózgu degenerują się, powodując postępujące osłabienie mięśni i wyniszczenie.

mutacje w genie SMN1 znalezione na 5q13 zostały połączone z SMA. SMN1 (Kopia telemoryczna) koduje krytyczne białko zwane białkiem „przetrwanie neuronu ruchowego”, które, jak sama nazwa wskazuje, jest ważne w rozwoju i przetrwaniu neuronów ruchowych. Ciężkość stanu zależy od tego, jak funkcjonalny jest SMN2 (Kopia centromeryczna). SMN2 jest w stanie częściowo uzupełnić część białka, chociaż nie jest to proporcjonalny związek, a inne czynniki mogą wpływać na nasilenie.

zespół Cri du Chat

zespół cri du chat („płacz kota”) jest również znany jako 5P-zespół jest spowodowany delecją na krótkim ramieniu chromosomu 5 (5P). Najczęstszymi objawami są „kotopodobny płacz”, wysoki głos, ciężka wczesna niepełnosprawność intelektualna, nisko osadzone odwrócone uszy i wydatne fałdy oczu.

wielkość delecji 5p koreluje z ciężkością niepełnosprawności intelektualnej i opóźnieniem rozwojowym. W obrębie 5p jest kluczowy Gen, CTNND2, który jest związany z niepełnosprawnością intelektualną. Inne geny w obrębie tego locus nie są jeszcze w pełni scharakteryzowane.

5Q-zespół

delecja na długim ramieniu chromosomu 5 (5Q) powoduje zaburzenie szpiku kostnego, zespół mielodysplastyczny, w którym komórki krwi nie dojrzewają i nie rozwijają się normalnie. Osoby z zespołem 5q cierpią na niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek), nieprawidłowości w produkcji płytek krwi (zaburzenia krzepnięcia), jak również zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej (AML).

w zespole 5q usuwa się około 1,5 miliona par zasad DNA, które zawiera 40 genów. Co ważne, utrata RPS14 prowadzi do zaburzeń krwinek czerwonych, a utrata MIR145 powoduje dysfunkcję płytek krwi.

5q31.3 Zespół mikrodelecji

5q31.3 Zespół mikrodelecji jest złożonym zaburzeniem charakteryzującym się słabym napięciem mięśni, trudnościami w połykaniu i oddychaniu, ciężkim rozwojem mowy i zdolności motorycznych. Ponadto istnieją wyraźne cechy strukturalne, takie jak wąskie czoło, rozstawione oczy, otwarte usta z namiotową górną wargą, a także brak wyrazu twarzy. Można je przypisać osłabieniu napięcia mięśniowego (hipotonia). Ponadto często występują napady padaczkowe.

jak sama nazwa wskazuje, stan ten jest spowodowany małą delecją na długim ramieniu (q) chromosomu 5 (w punkcie q13. 1). Delecja może spowodować utratę kilku tysięcy par zasad DNA. W tym regionie istnieją 3 kluczowe geny, z utratą genu PURA, będąc najbardziej znaczącym. PURA bierze udział w rozwoju mózgu, pozwalając neuronom rosnąć i dzielić się, a także bierze udział w mielinizacji (Ochrona nerwów).

inne schorzenia związane z chromosomem 5:

• nowotwory
  • ostra białaczka szpikowa-z powodu delecji na 5Q (podobnej do 5q-)
  • przewlekła białaczka eozynofilowa związana z PDGFRB-translokacja w chromosomie 5
• zwiększona wrażliwość na astmę-5q31-33 zawiera kluczowe geny zaangażowane w odporność, takie jak te, które regulują poziomy IgE prowadzące do nadreaktywności oskrzeli (BHR).

Czytaj dalej

• wszystkie chromosomy 5
• chromosomy 5 warunki chromosomowe

Cytaty