o chorobie CLN2
CLN2 (późna infantylna ceroidowa lipofuscynoza typu 2) choroba jest bardzo rzadkim i szybko postępującym zaburzeniem mózgu u dzieci1 i jedną z najczęstszych form neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy, grupy dziedzicznych zaburzeń powszechnie znanych jako choroba Battena.2,3 dzieci z chorobą CLN2 wytwarzają niedobór enzymu TPP1 (peptydazy tripeptydylowej 1). Bez wystarczającej ilości tego enzymu dzieci nie są w stanie pozbyć się wszystkich odpadów normalnie metabolizowanych w lizosomach ich komórki. Odpady gromadzą się w narządach, zwłaszcza w mózgu i siatkówce, przyczyniając się do utraty funkcji poznawczych, motorycznych i wzrokowych.
choroba CLN2 jest autosomalna recesywna, co oznacza, że oboje rodzice dotkniętego dziecka mają specyficzną mutację genu TPP1. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami. Jeśli oboje rodzice posiadają mutację, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko będzie miało chorobę CLN2.1,4
jak wymawiać Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
objawy podmiotowe i przedmiotowe
napady drgawek są najczęstszym objawem, który przynosi dzieciom pomoc medyczną w wieku od 2 do 4 lat. Często dzieci mogą mieć historię opóźnień językowych. Objawy zwykle nie pojawiają się do 3 roku życia, w którym to momencie dzieci, które były wcześniej zdrowe i rozwijały się normalnie, mogą nagle doświadczyć drgawek i opóźnień językowych. Stan szybko przechodzi w demencję, utratę zdolności do chodzenia i mówienia oraz ślepotę. W wieku 6 lat większość dzieci dotkniętych chorobą będzie całkowicie zależna od rodzin i opiekunów. Tragicznie, te dzieci zazwyczaj umierają między 8 a 12 rokiem życia.