co to jest chromofobowy rak nerki?
chromofobowy rak nerki jest rzadkim rodzajem raka nerki, który tworzy się w komórkach wyściełających małe kanaliki w nerce. Te małe kanaliki pomagają filtrować odpady z krwi, wytwarzając mocz. Ponieważ różne rodzaje raka nerki są bardzo różne, charakterystyka i zrozumienie każdego typu jest ważne.1
w 2012 r.oszacowano, że w wyniku tej choroby wystąpi 64 770 nowych przypadków raka nerki i 13 570 zgonów.2 Chromofobowy rak nerki stanowi 5% tych przypadków. Ten rzadki rodzaj raka może występować w rodzinach jako część rzadkiej choroby genetycznej zwanej zespołem Birt-Hogg-Dubé.3 genetyczna natura zaburzenia pozwoliła naukowcom na małe okno możliwości zbadania go; jednak bardzo niewiele wiadomo o genetycznej podstawie sporadycznego (nie-dziedzicznego) chromofobowego raka nerki. TCGA badał sporadyczne przypadki tego typu raka nerki. Chociaż Rzadki, ten rak jest poważną chorobą. W czasie tego badania jedyną opcją leczenia pacjentów z chromofobowym rakiem nerki jest operacja.Dodatkowe informacje dotyczące raka nerki.
czego dowiedzieli się naukowcy z TCGA o chromofobowym raku nerki?
- różnice molekularne odróżniają chromofobowego raka nerkowokomórkowego od najczęstszego raka nerki, jasnokomórkowego raka nerkowokomórkowego, co sugeruje, że te nowotwory powinny być traktowane jako klinicznie różne choroby:
- Chromofobowy rak nerkowokomórkowy wykazał niski wskaźnik mutacji somatycznych w porównaniu z większością nowotworów, a konkretnie trzy razy niższy niż wskaźnik mutacji jasnokomórkowego raka nerkowokomórkowego.
- dane dotyczące ekspresji genów sugerują, że chromofobowy rak nerkowokomórkowy pochodzi z dystalnych regionów nerki, podczas gdy przezroczysty rak nerkowokomórkowy powstaje w bliższej tkance nerki.
- niektóre szlaki metaboliczne związane z produkcją energii w mitochondriach zostały wzbogacone w chromofobowego raka nerkowokomórkowego, podczas gdy te same szlaki zostały stłumione w jasnokomórkowym raku nerkowokomórkowym.
- dwa dobrze znane geny supresorowe nowotworu były często mutowane w chromofobowym raku nerkowokomórkowym: TP53 i PTEN.
- strukturalne zmiany promotora genu TERT, obszaru regulacyjnego dla telomerazy enzymu wydłużającego chromosomy, mogą prowadzić do tego raka.
TCGA ’ s study of chomophobe renal cell carcinoma
TCGA Research Network publications
Find NCI-supported kidney cancer clinical trials
Selected References
1Linehan WM and Ricketts CJ. Metaboliczne podstawy raka nerki. Semin Cancer Biol. 2013 luty; 23(1):46-55.
2 Rak fakty i liczby 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.