Ból w chorobie Charcota-Marie-Tooth: aktualizacja

dyskusja

znaleziono pięć artykułów 5,7,8,9,10, które oceniały ból z CMT, przy czym wszystkie wykorzystywały specyficzne kwestionariusze bólu i skale do pomiaru bólu i jego cech, takich jak płeć, Typ, czas trwania, intensywność i częstotliwość. Dwa badania koncentrowały się na CMT1A8, 9. Liczba uczestników z ocenionym bólem, wśród innych objawów, w każdym badaniu wynosiła 50, 16, 49, 176 i 39.

najczęstszą skalą stosowaną do diagnozowania bólu był DN4 (douleur Neuropathique en 4 Questions), kwestionariusz bólu, który wykorzystuje konkretne pytania do oceny bólu. Zostało to użyte w trzech z pięciu artykułów 7, 8, 9. Kwestionariusz zawiera cztery pytania dotyczące jakości bólu (pieczenie, bolesne przeziębienie i porażenie prądem); cztery dotyczące towarzyszących objawów (mrowienie, mrowienie, drętwienie i swędzenie) oraz testów fizycznych na negatywne (przeczulica dotykowa, przeczulica dotykowa) i pozytywne (ból wywołany pędzlem) objawy w obszarach, które pacjent określa jako odczuwające ból. Każda pozytywna odpowiedź otrzymuje wynik 1, a każda negatywna odpowiedź otrzymuje wynik 0. Całkowity wynik jest obliczany jako suma 10 pozycji, z wynikiem > 4 na 10 sugerującym ból neuropatyczny11. Wizualna Skala Analogowa (Vas) została wykorzystana w dwóch z badań7,9. VAS to linia o długości 100 mm zakotwiczona w słownych deskryptorach, przy czym 0 mm nie oznacza bólu, a 100 mm jest najgorszym bólem, jaki można sobie wyobrazić.

badanie przeprowadzone przez Ribiere et al.7, oceniając częstość występowania przewlekłego bólu z CMT, oceniono 50 pacjentów z potwierdzoną diagnozą CMT. U 27 kobiet i 21 mężczyzn (jedna kobieta i jeden mężczyzna zostali wykluczeni z powodu braku danych) objętych badaniem średni wiek wynosił 47 lat i średni czas trwania objawów bólowych wynosił 20 lat. Grupa składała się z 76,9% CMT1A, 13,5% CMTX, 5,8% CMT2 oraz 3,8% CMT4. Ocena bólu obejmowała VAS, zapotrzebowanie na leki, kwestionariusz DN4, kwestionariusz Concis Sur Les Douleurs, wykaz objawów bólu neuropatycznego, kwestionariusz bólu Saint Antoine i badanie kliniczne. 32 Z 50 pacjentów cierpiało na ból przez co najmniej 20 lat, podczas gdy 18 było bezbolesnych. Spośród wszystkich ocenianych pacjentów 66% cierpiało na przewlekły ból. Analiza skali bólu wykazała, że u 62,5% pacjentów z bólem wystąpił ból neuropatyczny, przy pozytywnym DN4 w 50% przypadków. Najstarsi pacjenci z najdłuższym czasem trwania choroby mieli ból mechaniczny. Najczęstszym spontanicznym opisem bólu były skurcze lub łzawienie. U pacjentów z CMT1A stwierdzono mniejszy wpływ bólu. Prawie dwie trzecie (65,4%) pacjentów zgłaszało ból trwający średnio 140 miesięcy. Średni wynik dla systemu alarmowego pojazdu wynosił 5,5 i wynosił > 4 w 79,4% przypadków. Leki przeciwbólowe były potrzebne do 38.4% pacjentów. Prawie dwie trzecie (64,7%) pacjentów cierpiało na ból dystalny, obwodowy i symetryczny, a stopy były dotknięte w 80% przypadków. Podsumowując, w badaniu tym stwierdzono, że ból jest częstym zjawiskiem u pacjentów z CMT o charakterystyce bólu neuropatycznego. Należy zauważyć, że kwestionariusz Concis Sur Les Douleurs określił, że ból miał niewielki wpływ na jakość życia pacjentów.

badanie przeprowadzone przez Pazzaglia et al.7 próba odpowiedzi na nierozwiązane pytanie przedstawione przez Padwa et al.11 w krótkim komunikacie z 2008 r. i zaproponował zbadanie pochodzenia bólu. Zbadano 16 pacjentów dotkniętych CMT1A w klasie umiarkowanego nasilenia (według wskaźnika Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNS)) i 14 uczestników kontroli w celu scharakteryzowania bólu w ich mechanizmach neurofizjologicznych i skorelowania go z ich mechanizmami psychofizycznymi. Pacjenci z CMT zostali wybrani z większej grupy na podstawie ich dolegliwości bólowych. Ocena uczestników z DN4, która ocenia ból neuropatyczny, wykazała średni wynik 4,6 u 10 pacjentów (62.5%) z DN4 ≥ 4 i 6 (37,5%) z DN4 ≤ 4. Wynik ten wskazywał, że ból był neuropatyczny w badanej próbce. W badaniu tym zbadano również potencjały wywołane laserem, co wykazało upośledzenie włókien w tej neuropatii obejmującej kończyny dolne. Porównując wyniki DN4 z wynikami wywołanych laserowo potencjałów u pacjentów z CMT1A, wyniki były zgodne z wyższymi wynikami w zakresie bólu w tym kwestionariuszu, co wskazywało na większe prawdopodobieństwo bólu neuropatycznego. W badaniu stwierdzono, że u pacjentów z DN4 ≥ 4 zmniejszono potencjalną amplitudę wywołaną laserem (nieprawidłową amplitudę N2/P2). Wśród 62,5% pacjentów z próby, którzy mieli ból neuropatyczny, niektórzy odczuwali również ból w tych samych obszarach, w których pacjenci z bólem nie neuropatycznym mieli ból (dolna część pleców, mięśnie, kolano), co sugeruje współistnienie bólu neuropatycznego i biomechanicznego6,8, 11.

w badaniu przeprowadzonym przez Laurà et al.9 w celu określenia charakterystyki bólu, czy to neuropatycznego, czy związanego z deformacjami układu mięśniowo-szkieletowego, u 49 pacjentów z CMT stwierdzono objawy czuciowe. W badaniu ustalono również, czy ból i małe zaangażowanie włókien zmieniło się w ciągu dwóch lat. Ból oceniano za pomocą specyficznych skal bólu DN4 i kwestionariusza bólu McGilla oraz dwóch skal oceny bólu: 11-punktowej skali Likerta i VAS. Upośledzenie kliniczne oceniano za pomocą CMTNS, natomiast funkcję małych włókien oceniano za pomocą progów termicznych. Ból był dolegliwością u 43 z 49 pacjentów (88%), a w stopach u 30 pacjentów (61%). Inne miejsca bólu obejmowały kolana (20%), kończyny dolne dystalnie (27%), kończyny dolne proksymalnie (4%), biodro (12%), plecy (20%) i dłonie (22%). Dziewiętnastu pacjentów (39%) zgłosiło ból tylko w jednym miejscu, podczas gdy 11 pacjentów (22%) miało ból w dwóch lub trzech miejscach, a dwóch (4%) miało ból w czterech różnych obszarach. Średni wynik VAS wynosił 3,5. 9 pacjentów (18%) miało DN4 ≥ 4, co sugeruje cechy neuropatyczne, z których 8 (89%) miało ból stóp. Kobiety miały znacznie wyższe wyniki bólu niż mężczyźni w skali Likerta i w niektórych dziedzinach kwestionariusza bólu McGilla. Skala nasilenia zmęczenia była w znacznym stopniu skorelowana z VAS. W 24-miesięcznej ocenie VAS wynosił 4,0, A DN4 1.5, co uznano za nieodróżnialną zmianę. Niewielki spadek wyniku Likerta został uznany za istotny dla wskazania łagodnego, zgodnego zmniejszenia w niektórych dziedzinach kwestionariusza bólu McGilla. Jeden lub więcej progów termicznych było nieprawidłowych u 29 pacjentów (59%). U pacjentów z dłuższym czasem trwania choroby podwyższono próg wykrywalności Ciepłej I Zimnej. W okresie badania nie stwierdzono istotnych różnic pomiędzy pacjentami z leczonymi lub nieleczonymi ramionami oraz nie stwierdzono korelacji między progami termicznymi a DN4 ≥ 4. Wyniki te sugerują, że nie było związku między bólem a nasileniem lub czasem trwania choroby, a jedynie niewielki odsetek pacjentów z CMT1A miał cechy neuropatyczne. Pod tym względem jest bardziej prawdopodobne, że ból miał wieloczynnikowe pochodzenie. Ból neuropatyczny lub mięśniowo-szkieletowy występował u 29 pacjentów (56%), a u 15 pacjentów ból był głównym objawem. Stwierdzono, że ból biomechaniczny jest szczególnie częsty w CMT1A.

artykuł opublikowany przez Ramchandren et al. w 2014 r. 10 przedstawiło dane zebrane na 176 dzieciach z CMT, oceniając, czy pochodzenie ich bólu było neuropatyczne, czy biomechaniczne. Autorzy postawili hipotezę, że dzieci, które doświadczają mniej zmian biomechanicznych niż dorośli, odczuwają mniejszy ból pomimo nasilenia neuropatii. Skala bólu twarzy, kwestionariusz Zdrowia Dziecka, CMTNS, Sześciominutowy Test chodu i zwalidowany wskaźnik postawy stopy zostały wykorzystane do odniesienia deformacji strukturalnej kostki / stopy i bólu zgłaszanego przez dziecko w pediatrycznym CMT. Populację badania podzielono na dwie grupy, jedną z dziećmi w wieku 2-7 lat (raport rodzica) i drugą z dziećmi w wieku 8-18 lat (raport własny). Uzyskana średnia dla skali bólu twarzy wynosiła 2,0 „boli trochę więcej”. Częstość występowania bólu wynosiła 80% według raportów dzieci i 85% według raportów rodziców. Odkryli, że dzieci z CMT miały łagodny do umiarkowanego ból, który pogorszył ich jakość życia. Wyniki zgłoszone przez dzieci i rodziców, odpowiednio, wynosiły: fizyczna jakość życia -0,433 i -0,488; psychiczna jakość życia -0.293 i -0,110; CMTNS -0,102 i -0,051; oraz standaryzowany Sześciominutowy test marszu 0,11 i 0,019. Ból nie był związany z nasileniem neuropatii, jak oceniono przez CMTNS, co sugeruje, że ból nie jest spowodowany tylko uszkodzeniem nerwów. W artykule postawiono hipotezę, że etiologia bólu będzie spowodowana zmianami strukturalnymi w stopach, co zostało potwierdzone przez univariate regression models. Ból mechaniczny w pediatrycznych przypadkach CMT może pogorszyć się w wieku dorosłym wraz z postępem uszkodzenia stawów; jednak wielowymiarowe modele regresji stwierdziły, że nie jest to istotne.

chociaż ból jest uważany za niezbyt częsty objaw HNPP, w badaniu 5 przeprowadzonym w 2015 r.przeanalizowano cechy kliniczne i neurofizjologiczne 39 pacjentów z HNPP i stwierdzono, że ból jest skargą na początku choroby u sześciu pacjentów (15%), a trzech innych zgłaszało ból w pewnym momencie choroby (około 8%). Spośród sześciu pacjentów, u których ból był objawem początkowym, u trzech stwierdzono przewlekłą bolesną polineuropatię czuciowo-motoryczną kończyn dolnych, która fenotypowo była nie do odróżnienia od CMT11, 5.

dane są szczegółowe w tabeli.

częstość występowania bólu nie mogła być uzyskana w ocenianych badaniach, ponieważ metody stosowane do doboru badanych próbek były różne. Dwa z pięciu badań obejmowały tylko pacjentów z CMT1A. Jedno badanie obejmowało tylko pacjentów z określonym bólem, podczas gdy inne badanie oceniało tylko dzieci.

poszczególne kwestionariusze przyjęte do oceny bólu również różniły się między badaniami. Ponadto Ribiere et al.7 wykazano, że specyficzność DN4 wynosi zaledwie 81,2%, co może wyjaśniać niezgodność w wynikach tych badań.

tylko dwa badania korelowały małe zaangażowanie włókien i ból w celu wyjaśnienia patofizjologii. Pazzaglia et al.8 skorelowane kliniczne skale bólu z małych włókien neurofizjologicznych danych, podczas Laurà et al.8 skorelowanych skal bólu z progami termicznymi. Podczas gdy potencjały wywołane laserem okazały się istotnie związane z wynikami DN4, przy niższych amplitudach dla wyników DN4 ≥ 4, progi termiczne nie wykazały korelacji między funkcją małych włókien a skalami bólu. Te dwa badania miały również przeciwstawne wnioski na temat pochodzenia bólu.

9 oraz Ramchandren et al.10 zgodził się, że ból nie był skorelowany z ciężkością CMT.

ważne Stronnictwo Ramchandrena i wsp.10 badania, jednak były różnice w rozwoju poznawczym zgłaszających dzieci i rodziców. Ponieważ CMT jest chorobą dziedziczną, rodzice dotknięci CMT mogą zgłaszać wyższe wyniki dla swoich dzieci.

podsumowując, istnieje kilka badań w literaturze na temat bólu spowodowanego chorobą CMT. W ciągu ostatnich 10 lat tylko w pięciu badaniach oceniano ból za pomocą specjalnych kwestionariuszy bólu. We wszystkich pięciu badaniach zgadzano się, że ból ma wysoką częstotliwość występowania i silny wpływ na pacjentów z CMT. Wśród badań było więcej ocen CMT1A, ponieważ jest to najczęstszy typ CMT. Tylko trzy prace wymieniały klasyfikację bólu i nie było wśród nich zgody, czy był on spowodowany mechanizmami biomechanicznymi czy neuropatycznymi. W dwóch publikacjach stwierdzono, że ból jest bardziej prawdopodobny ze względu na pochodzenie neuropatyczne, podczas gdy w jednym z nich znaleziono ścieżki wieloczynnikowe. Nie było konsensusu co do tego, czy częstość występowania bólu była różna w poszczególnych typach CMT.

potrzebne są dalsze badania, aby wyjaśnić, jak radzić sobie z bólem CMT, poprawić zarządzanie bólem pacjenta i jakość życia oraz skierować leczenie bólu z CMT, które jest obecnie ogólne i wspólne dla innych neuropatii.