Hva er chromophobe nyrekreft?
Chromophobe nyrecellekarsinom er en sjelden type nyrekreft som dannes i cellene som dekker de små tubuli i nyrene. Disse små tubuli hjelpe filtrere avfall fra blodet, noe som gjør urin. Som de forskjellige typene av nyrekreft er svært tydelig, karakterisere og forstå hver type er viktig.1
i 2012 ble det anslått at det ville være 64 770 nye tilfeller av nyrekreft og 13 570 dødsfall som følge av denne sykdommen.2 Kromofob nyrekreft står for 5% av disse tilfellene. Denne sjeldne typen kreft kan kjøre i familier som en del av en sjelden genetisk lidelse kalt Birt-Hogg-Dubé syndrom.3 forstyrrelsens genetiske natur har gitt forskere et lite mulighetsvindu til å studere det; imidlertid er svært lite kjent om det genetiske grunnlaget for sporadisk (ikke-arvelig) kromofob nyrekreft. TCGA studerte sporadiske tilfeller av denne typen nyrekreft. Selv om det er sjeldent, er denne kreften en alvorlig sykdom. På tidspunktet for denne studien er det eneste behandlingsalternativet for pasienter med kromofob nyrekreft kirurgi.4 Ytterligere informasjon om nyrekreft.
Hva har TCGA-forskere lært om kromofob nyrekreft?
- Molekylære forskjeller skiller kromofob nyrecellekarsinom fra den vanligste nyrekreft, klarcellet nyrecellekarsinom, noe som tyder på at disse kreftene bør behandles som klinisk distinkte sykdommer:
- Kromofob nyrecellekarsinom viste en lav frekvens av somatisk mutasjon sammenlignet med de fleste svulster, og spesielt tre ganger lavere enn mutasjonsraten for klarcellet nyrecellekarsinom.
- Data For Genekspresjon tyder på at kromofob nyrecellekarsinom stammer fra distale regioner i nyrene, mens klarcellet nyrecellekarsinom oppstår i det proksimale vevet i nyrene.
- noen metabolske veier relatert til energiproduksjon i mitokondrier ble beriket i kromofob nyrecellekarsinom, mens de samme veiene ble undertrykt i klarcellet nyrecellekarsinom.
- To veletablerte tumorsuppressorgener ble ofte mutert i kromofob nyrecellekarsinom: TP53 og PTEN.
- Strukturelle omarrangementer AV TERT-genpromotoren, et regulatorisk område for kromosomforlengelsesenzymet telomerase, kan drive denne kreften.
TCGAS studie av chomophobe nyrecellekarsinom
tcga Research Network publications
Finn NCI-støttede nyrekreft kliniske studier
Utvalgte Referanser
1Linehan WM og Ricketts CJ. Det metabolske grunnlaget for nyrekreft. Semin Kreft Biol. 2013 Februar; 23 (1): 46-55.
2American Cancer Society. Tall Og fakta om kreft 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.