selv om single nucleotid polymorphism (SNP) har tjent som stor genetisk markør i humane genetiske studier, har copy number variation (CNV) vist seg å være forbundet med ulike komplekse sykdommer, inkludert kreft, psykiske lidelser og øyesykdommer.
Copy number of variation (CNV) Er en type strukturvariasjon i det menneskelige genomet, hvor et segment av basepar blir dislocated, duplisert, slettet eller reversert. CNV har vist seg å være forbundet med ulike komplekse sykdommer, inkludert kreft, psykiske lidelser, HIV og øyesykdommer. CNVs varierer i lengde fra noen få basepar til millioner av basepar, og i typer AV HVORDAN ET SEGMENT AV DNA er modifisert. Påvisning Av Cnver og testing av deres roller i sykdommer er utfordrende problemer i genetiske studier som er ganske forskjellige fra de av enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) der omfattende databaser og etablerte metoder eksisterer. Med tilgjengeligheten av HØY gjennomstrømning SNP og neste generasjons sekvenseringsteknologier, har det blitt mer mulig og pålitelig å oppdage CNVs, og gir et annet område å lete etter sykdomsmekanisme. De relaterte temaene har fått mer oppmerksomhet nylig og motivert rask utvikling av nye statistiske metoder og applikasjoner. De er imidlertid ofte spredt i ulike tidsskrifter, noe som utløser behovet for et fokusert tema for å lette vitenskapelig kommunikasjon. Så vi foreslår et forskningsfokus på statistisk metode for CNV-deteksjon og sykdomsforening.
de viktige temaene på dette området inkluderer, men er ikke begrenset til:
(1)Metodeutvikling: skjulte Markov-modeller, endringspunktmodeller, skannestatistikk, variabelt utvalg i høydimensjonale data; metoder for analyse AV DNA-sekvens, RNA-Seq, CNV-Seq, etc.; statistiske modeller for dataintegrasjon, global transkripsjon populasjonsgenetisk modell.
(2)Metodevurdering: bruk av offentlige eller simulerte data for å evaluere ytelsen til eksisterende eller nye metoder.
(3) Algoritme-og verktøyutvikling: riktig kalibrering av data, kartleggingsalgoritmer, beregnings-og visualiseringsverktøy;
(4) Real data application: genom-wide eller målrettet region association studier.
Viktig Merknad: alle bidrag til Dette Forskningsemnet må være innenfor rammen av seksjonen og journalen som de er sendt inn, som definert i deres oppdragsuttalelser. Frontiers forbeholder seg retten til å lede et manuskript utenfor omfanget til en mer egnet seksjon eller tidsskrift på ethvert stadium av fagfellevurdering.