Smerte I Charcot-Marie-Tooth sykdom: en oppdatering

DISKUSJON

Fem artikkeler5, 7, 8, 9, 10 ble funnet som vurderte smerte FRA CMT, som alle brukte spesifikke smertespørreskjemaer og skalaer for å måle smerte og dens egenskaper, for eksempel kjønn, type, varighet, intensitet og frekvens. To av studiene fokuserte PÅ CMT1A8, 9. Antall deltakere med vurdert smerte, blant andre symptomer, i hver studie var 50, 16, 49, 176 og 39.

DEN vanligste skalaen som brukes til å diagnostisere smerte var DN4 (Douleur Neuropathique en 4 Spørsmål), et spørreskjema for smerte som bruker spesifikke spørsmål for å evaluere smerte. Dette ble brukt i tre av de fem artikkelene7, 8, 9. Spørreskjemaet inneholder fire spørsmål om smertekvalitet( brennende, smertefull forkjølelse og elektrisk støt); fire om tilknyttede symptomer (prikking, pins og nåler, nummenhet og kløe) og fysiske tester for negative (hyperestesi til berøring, hyperestesi til pinprick) og positive (penselfremkalt smerte) tegn i områder som pasienten refererte til som å oppleve smerte. Hver positiv respons er gitt en score på 1, og hver negativ respons er gitt en score på 0. Den totale poengsummen beregnes som summen av de 10 elementene, med score på > 4 av 10 som tyder på nevropatisk smerte11. Den Visuelle Analoge Skalaen (VAS) ble brukt i to av studiene7,9. VAS er en 100 mm lang linje forankret av verbale beskrivelser, med 0 mm ingen smerte og 100 mm er den verste smerten tenkelig.

en studie utført Av Ribiere et al.7, evaluering av forekomsten av kronisk smerte FRA CMT, vurderte 50 pasienter med bekreftede CMT-diagnoser. De 27 kvinnene og 21 mennene (en kvinne og en mann ble ekskludert på grunn av manglende data) som ble inkludert i studien hadde en gjennomsnittsalder på 47 år og en gjennomsnittlig varighet på 20 år med smertesymptomer. Gruppen besto av 76,9% CMT1A; 13,5% CMTX; 5,8% CMT2; og 3,8% CMT4. Smerteevaluering inkluderte VAS, medisinering behov, DN4 spørreskjema, Spørreskjema Concis Sur Les Douleurs, Nevropatisk Smerte Symptom Inventar, Smerte Spørreskjema Av Saint Antoine og klinisk undersøkelse. Trettito av de 50 pasientene hadde hatt smerte i minst 20 år, mens 18 var smertefrie. Av alle pasientene som ble evaluert, hadde 66% kronisk smerte. Smerteskalaanalysen viste at 62,5% av pasientene med smerte hadde nevropatisk smerte, med en positiv DN4 i 50% av tilfellene. De eldste pasientene med lengst sykdomsvarighet hadde mekanisk smerte. Den vanligste spontane smertebeskrivelsen var kramper eller rive. Pasienter MED CMT1A ble funnet å være mindre påvirket av smerte. Nesten to tredjedeler (65,4%) av pasientene rapporterte noe smerte med en gjennomsnittlig varighet på 140 måneder. Gjennomsnittlig score for VAS var 5,5, og var > 4 i 79,4% av tilfellene. Analgetika var nødvendig av 38.4% av pasientene. Nesten to tredjedeler (64,7%) av pasientene hadde distal, perifer og symmetrisk smerte, og føttene ble påvirket i 80% av tilfellene. Til slutt fant denne studien smerte å være en hyppig forekomst for CMT-pasienter med egenskaper av nevropatisk smerte. Det skal bemerkes At Spørreskjemaet Concis Sur Les Douleurs fastslått at smerten hadde lav innvirkning på pasientens livskvalitet.

en studie av Pazzaglia et al.7 forsøkt å svare på et uløst spørsmål presentert Av Padua et al.11 i en kort kommunikasjon i 2008, og foreslo å undersøke opprinnelsen til smerte. De undersøkte 16 pasienter rammet AV CMT1A i en klasse med moderat alvorlighetsgrad (Ifølge Charcot-Marie-Tooth Neuropati Score (CMTNS)) og 14 kontrolldeltakere for å karakterisere smerte i deres nevrofysiologiske mekanismer og korrelere den med deres psykofysiske mekanismer. CMT-pasientene ble valgt fra en større gruppe, basert på smerteklagen. Vurdering av deltakerne MED DN4, som evaluerer nevropatisk smerte, viste en gjennomsnittlig score på 4,6, med 10 pasienter (62.5%) har DN4 ≥ 4 og seks (37,5%) MED DN4 ≤ 4. Dette resultatet indikerte at smerte var nevropatisk i studieprøven. Denne studien testet også laser fremkalte potensialer, som viste Enδ fiberhemming i denne nevropati som involverer nedre lemmer. VED å sammenligne DN4-skårene med laser evoked potentials-utfallet for CMT1A-pasienter, var funnene konsistente med høyere smertescore i dette spørreskjemaet, som indikerte høyere sannsynligheter for nevropatisk smerte. Studien fant at pasienter MED DN4 ≥ 4 hadde redusert laser fremkalt potensielle amplituder (unormal n2/P2 amplitude). Blant de 62,5% av pasientene i prøven som hadde nevropatisk smerte, hadde noen også smerte i de samme områdene hvor ikke-nevropatiske smertepasienter hadde smerte (nedre rygg, muskler, kne), noe som tyder på sameksistens av både nevropatisk og biomekanisk smerte6,8,11.

i en studie utført Av Laurà et al.9 for å bestemme karakteristikken for smerte, enten nevropatisk eller relatert til muskel-og skjelettdeformiteter, ble sensoriske symptomer funnet hos 49 CMT-pasienter. Studien bestemte også om smerte og liten fiber involvering endret seg over en periode på to år. Smerte ble vurdert ved hjelp av de spesifikke smerteskalaene I DN4 Og McGill Pain Questionnaire og to smerteskalaer: 11-punkts Likert-Skalaen og VAS. Klinisk svekkelse ble evaluert VED BRUK AV CMTNS, mens liten fiberfunksjon ble vurdert ved bruk av termiske terskler. Smerte var en klage for 43 av de 49 pasientene (88%), med det i føttene hos 30 pasienter (61%). Andre smertesteder inkluderte knær (20%), nedre lemmer distalt (27%), nedre lemmer proksimalt (4%), hofte (12%), rygg (20%) og hender (22%). Nitten pasienter (39%) rapporterte smerte på bare ett sted, mens 11 pasienter (22%) hadde smerte på to eller tre steder og to (4%) hadde smerte på fire forskjellige områder. Den gjennomsnittlige VAS-poengsummen var 3,5. Ni pasienter (18%) hadde DN4 ≥ 4, noe som tyder på nevropatiske egenskaper, hvorav åtte (89%) hadde smerter i føttene. Kvinner hadde betydelig høyere smertepoeng enn menn i Likert-Skalaen og i Noen domener I McGill Pain Questionnaire. Fatigue Severity Scale score var signifikant korrelert med VAS. I en 24-måneders evaluering var VAS 4.0 og DN4 var 1.5, som ble ansett som en uutslettelig forandring. En liten nedgang I Likert-Poengsummen ble ansett som viktig for å indikere milde kongruente reduksjoner i Noen domener I McGill Pain Questionnaire. En eller flere av de termiske terskelene var unormale hos 29 pasienter (59%). Hos pasienter med lengre varighet av sykdommen ble Varmdeteksjonsgrensen og Kalddeteksjonsgrensen forhøyet. I studieperioden var det ingen relevante forskjeller mellom pasienter med behandlede eller ubehandlede armer, og det var ingen korrelasjon mellom termiske terskler og DN4 ≥ 4. Disse funnene tyder på at det ikke var noen sammenheng mellom smerte og sykdom alvorlighetsgrad eller varighet, og at bare en liten andel av pasientene MED CMT1A hadde nevropatiske egenskaper. I denne forbindelse er det mer sannsynlig at smerte hadde en multifaktoriell opprinnelse. Enten nevropatisk eller muskuloskeletale smerte var tilstede hos 29 pasienter (56%), og for 15 pasienter var smerte hovedsymptomet. Biomekanisk smerte ble funnet å være spesielt hyppig I CMT1A.

et papir utgitt Av Ramchandren et al. i 201410 rapporterte om data samlet på 176 barn MED CMT, og evaluerte om opprinnelsen til smerten var nevropatisk eller biomekanisk. Forfatterne antydet at barn, som opplever færre biomekaniske endringer enn voksne, opplever mindre smerte til tross for alvorlighetsgraden av nevropati. Faces Pain Scale, Child Health Questionnaire, CMTNS, Seks Minutters Gåtest og Den Validerte Fotposisjonsindeksen ble brukt til å relatere ankel / fot strukturell deformitet og barnrapportert smerte i pediatrisk CMT. Befolkningen i studien ble delt inn i to grupper, en med barn i alderen 2-7 år (foreldres rapport) og en annen med barn i alderen 8-18 år (selvrapport). Det resulterende gjennomsnittet for Ansikts Smerteskala var 2,0 «vondt litt mer». Utbredelsen av smerte var 80% i henhold til barnas rapporter, og 85% i henhold til foreldrenes rapporter. De fant at barn med CMT hadde mild til moderat smerte, noe som kompromitterte livskvaliteten. Poeng rapportert av henholdsvis barn og foreldre var: fysisk livskvalitet -0,433 og -0,488; mental livskvalitet -0.293 og -0.110; CMTNS -0.102 og -0.051; og standardisert Seks Minutters Gange Test 0.11 og 0.019. Smerte var ikke relatert til nevropati alvorlighetsgrad som vurdert AV CMTNS, noe som tyder på at smerte ikke skyldes nerveskade alene. Dette papiret antydet at smerteetiologien ville skyldes strukturelle endringer i føttene, som ble bekreftet av univariate regresjonsmodeller. Mekanisk smerte i pediatriske CMT-tilfeller kan forverres i voksen alder med utviklingen av leddskade; multivariate regresjonsmodeller fant imidlertid at dette ikke var signifikant.

selv om smerte regnes som et uvanlig symptom PÅ HNPP, gjennomgikk en studie 5 utført i 2015 kliniske og nevrofysiologiske trekk hos 39 pasienter med HNPP, og fant smerte å være en klage ved sykdomsutbrudd for seks pasienter (15%), med tre andre som rapporterte smerte på et tidspunkt av sykdommen (ca.8%). Av de seks pasientene med smerte som et innledende symptom, presenterte tre med kronisk smertefull sensorimotorisk polyneuropati som påvirket nedre lemmer, som var fenotypisk uutslettelig FRA CMT11, 5.

dataene er detaljert i Tabellen.

smerteprevalens kunne ikke hentes fra de gjennomgåtte studiene fordi metodene som ble brukt for å velge studieprøvene varierte. To av de fem studiene inkluderte KUN CMT1A-pasienter. En studie inkluderte bare pasienter med henvist smerte, mens en annen studie bare evaluerte barn.

de spesifikke spørreskjemaene som ble vedtatt for smertevurdering, varierte også blant studiene. Videre Ribiere et al.7 viste AT DN4 har en spesifisitet på bare 81,2%, noe som kan forklare uenigheten i resultatene av disse studiene.

Bare to studier korrelerte liten fiber involvering og smerte for å forklare patofysiologi. Pazzaglia et al.8 korrelerte kliniske skalaer av smerte med små fiber nevrofysiologiske data, Mens Laurà et al.8 korrelerte smerteskalaer med termiske terskler. Mens laser fremkalte potensialer ble funnet å være signifikant relatert TIL DN4 score, med lavere amplituder FOR DN4 score ≥ 4, termiske terskler viste ingen korrelasjoner mellom små fiber funksjon og smerte skalaer. Disse to studiene hadde også kontrasterende konklusjoner om smerteopprinnelsen.

Laurà et al.9 Og Ramchandren et al.10 enige om at smerte ikke var korrelert med alvorlighetsgraden AV CMT.

En viktig skjevhet Av Ramchandren et al.10 studien var imidlertid forskjellene i den kognitive utviklingen av rapporterende barn og foreldre. SIDEN CMT er en arvelig sykdom, kan foreldre som er berørt AV CMT rapportere høyere score for sine barn.

avslutningsvis er det få studier i litteraturen om smerter fra CMT sykdom. I de siste 10 årene har bare fem studier vurdert smerte ved hjelp av spesifikke smertespørreskjemaer. Alle fem studiene var enige om at smerte har høy forekomst og sterk innvirkning på CMT-pasienter. BLANT studiene var det flere vurderinger AV CMT1A fordi DET er den vanligste TYPEN CMT. Bare tre artikler nevnte smerteklassifisering, og det var ingen konsensus blant dem om det var forårsaket av biomekaniske eller nevropatiske mekanismer. To papirer konkluderte med at smerte var mer sannsynlig å skyldes en nevropatisk opprinnelse, mens en av dem fant multifaktorielle veier. Det var ingen enighet om hvorvidt hyppigheten av smerte varierte mellom DE spesifikke TYPENE CMT.

Mer forskning er nødvendig for å belyse hvordan man skal håndtere CMT-smerte, for å forbedre pasientens smertebehandling og livskvalitet, og å lede behandlingen av smerte fra CMT, som for tiden er generell og felles for andre nevropatier.