Schmahmanns syndrom – identifisering av den tredje hjørnesteinen i klinisk ataksiologi

et vell av nåværende bevis avledet fra detaljerte neuroanatomiske undersøkelser, funksjonelle neuroimaging studier og grundige nevropsykologiske vurderinger av pasienter med cerebellar lidelser har ført til at cerebellum ikke bare er involvert i sensorimotorisk funksjon, men også spiller en kardinal rolle i moduleringen av kognitiv funksjon .affektive prosesser. Cerebellum har vært ansett som en ren motorstyring i mange tiår, og nevrologisk undersøkelse av cerebellarforstyrrelser har lenge vært utelukkende rettet mot oculomotoriske forstyrrelser, talemotoriske underskudd, lemmer inkoordinering og postural/gangproblemer . Cerebellar motor syndrom (CMS; med fokus på lem underskudd) og vestibulo-cerebellar syndrom (VCS; med fokus på oculomotor underskudd) har nå funnet en tredje hjørnestein: Schmahmann syndrom som består av kognitive og affektive underskudd på grunn av cerebellar sykdom. Målet med denne redaksjonen er å sette dette nye syndromet inn i sammenheng med cerebellar evaluering for klinikere. Vi vurderer kort anatomien til cerebellum, oppsummerer CMS og VCS, og rapporterer deretter om Den tredje milepælen nådd Av Jd Schmahmann.

Kort anatomi av cerebellum

cerebellum er delt i tre lober: den fremre lobe, den bakre lobe og den flocculo-nodulære lobe. Den fremre sprekken avgrenser de to første lobene. Den posterolaterale sprekken ligger mellom den bakre loben og den flocculo-nodulære loben. Larsell delte cerebellum i 10 lobules (i Til X; Se Figur 1): den fremre lobe består av lobules I-V, den bakre lobe inkluderer lobules VI-IX og den flocculo-nodulære lobe tilsvarer lobule X . Selv om det er noen variasjon i form av cerebellum mellom fag, er de 10 lobules alltid identifisert . Det er vanligvis en asymmetri i størrelse mellom de to hjernehalvene, med venstre halvkule større enn den rette i de fleste tilfeller. Larsells nomenklatur har store konsekvenser når det gjelder å forstå symptomlesjonskartlegging i cerebellarforstyrrelser.

selv om cerebellum er svært stereotypt når det gjelder nevrale kretser, er det preget av en funksjonell compartmentalization på grunn av spesifikke input–output veier for hver cerebellar region. Forbindelser mellom cerebellum og hjernebarken er segregert i re-entrant looper som går parallelt (Figur 2):

– en primær sensorimotorisk region ligger i den fremre lobe og den tilstøtende delen av lobule VI. en annen sensorimotorisk region ligger i lobule VIII.Motorrelaterte cortices projiserer til den kaudale halvdelen av pons, som projiserer seg til den kontralaterale fremre lobe. Den fremre lobe prosjekter tilbake til motor cortices via thalamic kjerner.

– den bakre lobule (lobule VI, lobule VIIA som inkluderer crus i OG crus II, lobule VIIB) regnes som den kognitive cerebellum. Foreningen cortices av cerebrum prosjektet til mediale rostral pons for prefrontal fibre, og til dorsal / lateral ventral pontine kjerner for bakre fibre. Pontine kjerner projiserer seg til bakre lobe. I tillegg inkluderer vermis soner forbundet med det limbiske systemet som gir følelser. Den bakre flik av lillehjernen prosjekter tilbake til hjernebarken med en relay i thalamic kjerner.

-den flocculo-nodulære loben mottar afferente fremspring fra vestibulære kjerner. Tre hovedområder er identifisert: flocculus-paraflocculus, nodulus – ventral drøvelen (lobules IX Og X), og dorsal oculomotor vermis (lobules V–VII) underliggende fastigial oculomotor regionen. Vestibulo-cerebellar og vestibulo-spinal systemer er nært forbundet.

Fastigiale kjerner, interposituskjerner og dentatkjerner er hovedmålene For Purkinje-nevronene. For klarhetens skyld vil vi ikke gjennomgå fordelingen av mossete fibre og klatrefibre.

cerebellar motor syndrom (CMS)

CMS samler cerebellar (ataksisk) dysartri, lem ataksi og postural/gangart underskudd . Fellestrekk mellom disse symptomene er mangel på motorisk koordinasjon mellom muskler som resulterer i undershoot eller overshoot av den tiltenkte målposisjonen . Følgende kliniske manøvrer og direktiver kan brukes til klinisk vurdering:

1. (a)

   cerebellar / ataksisk dysartri: fonetisk kvalitet på motorisk taleproduksjon evalueres ved hjelp av formelle dysartri-tester og ved analyse av fono-artikulatorisk kvalitet av konversasjonstale

2. (b)

   lem ataksi: ataksiske lidelser er identifisert ved finger-til-finger test, finger-til-nese test, pronasjon / supinasjon vekslende bevegelser, Stewart-Holmes manøvrering, kne-tibia test (hæl-shin) og hæl-til-kne test

3. (c)

   postural / gangart underskudd: stående kapasiteter, kroppen svaie, gangart hastighet og gang kapasitet er evaluert for å identifisere gangart og postural lidelser.

En rekke formelle instrumenter brukes for tiden til å kvantifisere motoriske underskudd i ataksiske lidelser. DISSE inkluderer International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), Skalaen for Vurdering og Vurdering Av ATAKSI (SARA) og Brief Ataxia Rating Scale (BARS). ICARS er en 100-punkts skala og består av 19 elementer. Det er et validert og nyttig verktøy for å kvantifisere cerebellar motorfunksjon, men på grunn av administrasjonens lengde er bruken i rutinemessige kliniske innstillinger begrenset. SARA ER en mye kortere, validert 8-punkts, 40-punkts skala. BARENE er en validert, enkel å administrere og pålitelig 30-punkts skala som var basert på en modifikasjon AV ICARS. Den består av en 5-punkts delmengde av tester spesielt designet for kliniske formål. Disse skalaene inkluderer delpoeng relatert til evaluering AV CMS.

vestibulo-cerebellar syndrom (VCS)

Pasienter med VCS klager vanligvis på svimmelhet, svimmelhet og ubalanse . De oculomotoriske underskuddene som utgjør en del av VCS, evalueres ved hjelp av:

1. (a)

   vurdering av posisjonen til okulære globuser

2. (b)

   testing av okulær forfølgelse

3. (c)

   testing av saccades

4. (d)

   testing av vestibulo-okulære reflekser

Tabell 1 viser nevrologiske tegn PÅ VCS som en funksjon av regionen involvert .

som FOR CMS, ataksi rating skalaer inkluderer sub-score for kvantifisering AV VCS. BÅDE ICARS og BARS evaluere oculomotor bevegelser. SARA har blitt kritisert for fraværet av oculomotorisk vurdering.

Schmahmanns syndrom

Så tidlig som i det 19. århundre foreslo en rekke kliniske kasusbeskrivelser allerede en mulig sammenheng mellom medfødt cerebellarpatologi og kognitive så vel som affektive forstyrrelser (f.eks.), men en mulig korrelasjon ble avvist i mange tiår. I løpet av de siste 25 årene har den tradisjonelle og begrensede utsikten over cerebellum utelukkende som koordinator for motorfunksjon vesentlig utvidet seg til en avgjørende modulator for nevrokognisjon og påvirkning. Etter et vell av nevroanatomiske, eksperimentelle og kliniske bevis som støtter et cerebellært bidrag til ikke-motorisk kognisjon og påvirkning, ble introduksjonen av konseptet ‘cerebellar cognitive affective syndrome’ (CCAS) på slutten Av 1990-tallet av Jd Schmahmann åpnet et helt nytt område innen atferdsmessig nevrovitenskap og etablerte en grunnleggende rolle av cerebellum i moduleringen av nevrokognisjon og påvirkning . I en prospektiv studie av 20 pasienter med etiologisk forskjellige patologier begrenset til cerebellum, konkluderte Schmahmann og Sherman fra neurobehaviorale vurderinger at det er en typisk konstellasjon av cerebellarinducerte underskudd som de kalte CCAS (Schmahmanns syndrom). Schmahmanns syndrom karakteriseres av en klynge av multimodale forstyrrelser, inkludert: 1) utøvende underskudd (mangelfull planlegging, set-shifting, abstrakt resonnement, arbeidsminne og redusert verbal flyt), 2) forstyrrelse av visuo-romlig kognisjon (visuo-romlig disorganisering og nedsatt visuo-romlig minne), 3) personlighetsendringer (flattning eller blunting av påvirkning, og disinhibited eller upassende oppførsel), og 4) språklige svekkelser (dysprosodi, agrammatisme, mild anomia). Imidlertid viste analyse av de kliniske dataene at ikke alle underskudd oppstod hos hver pasient, men visse symptomer var spesielt fremtredende. Redusert verbal flyt, som ikke var relatert til dysartri, ble sagt å være tilstede hos 18 av de 20 pasientene. Visuo-romlig oppløsning, hovedsakelig bestående av forstyrrelse av sekvensiell tilnærming til tegning og konseptualisering av figurer, ble funnet i 19 tilfeller. Atten av de 20 pasientene som ble presentert med utøvende dysfunksjoner som involverer arbeidsminne, motorisk og mental set-shifting og utholdenhet av handlinger og tegning. Hos 15 pasienter var frontallignende atferds-og affektive endringer tydelige. Flattning av påvirkning eller disinhibition skjedde, i form av overfamiliarity, flamboyant og impulsive handlinger, og humoristiske, men upassende kommentarer. Atferd ble karakterisert som regressiv og barnlig i noen tilfeller, og obsessive-kompulsive egenskaper ble av og til observert. Underskudd i mental aritmetikk var tydelig hos 14 pasienter. Visuell konfrontasjonsnavn ble svekket hos 13 pasienter. Åtte pasienter utviklet unormal prosodi preget av høy tonehøyde, klynking og en hypofonisk talekvalitet. Mnestic underskudd (verbal og visuell læring og tilbakekalling) ble observert i noen. Klyngen av symptomer som definerer Schmahmanns syndrom var forbundet med en reduksjon av generell intellektuell kapasitet.

fra et anatomoklinisk perspektiv var kognitive og affektive funksjonsnedsettelser mer fremtredende og generaliserte hos pasienter med store, bilaterale eller pancerebellære lidelser, spesielt i en sammenheng med akutt utbrudd av cerebellar sykdom. Posterior lobe skade var spesielt viktig i tilblivelsen av denne romanen syndrom. Skader på vermalområdene var konsekvent tilstede hos pasienter med forstyrrelse av påvirkning. Anterior lobe skade ble funnet å være mindre viktig å forårsake kognitive og atferdsmessige underskudd. Schmahmanns syndrom hos pasienter med hjerneslag forbedret seg over tid, men utøvende funksjon forblir unormal.

Schmahmann og Sherman påpekte at På grunnlag av deres observasjoner var det ikke mulig å skille bidraget fra lesioned cerebellum til disse unormale oppføringene fra de cerebrale områdene som nylig ble fratatt deres forbindelser med cerebellum. Faktisk er de kliniske egenskapene til kognitive og affektive svekkelser Som Utgjør Schmahmanns syndrom identiske med de som vanligvis identifiseres hos pasienter med supratentoriale lesjoner som påvirker kortikale assosiasjonsområder og paralimbiske regioner og deres sammenkoblinger. For eksempel, sosialt upassende oppførsel, personlighetsendringer og affektive endringer vanligvis skyldes frontal lobe skade. Gjensidige nevroanatomiske forbindelser som forbinder de cerebrale assosiasjonsområdene og paralimbiske regioner med cerebellum utgjør grunnlaget for å forklare de patofysiologiske mekanismene til cerebellarinduserte kognitive og affektive underskudd. Som påpekt Av Schmahmann og medarbeidere i en innflytelsesrik serie nevroanatomiske studier, består cerebrocerebellar anatomiske kretser av en feedforward lem (corticopontine og pontocerebellar veier) og en feedback lem (cerebellothalamic og thalamocortical systemer) gjensidig forbinder cerebellum med supratentorial regioner avgjørende involvert i kognitiv og affektiv behandling. Moderne ikke-invasive teknikker som transkraniell magnetisk stimulering (tms) og transkraniell likestrømstimulering (tDCS) tillater å utforske cerebellums kausale rolle i unormal oppførsel og berike vår forståelse av cerebellumets bidrag i cerebrocerebellarkretsene ved å modulere forbindelsen mellom cerebellum og hjernebarken . Disse teknikkene kan være nyttige for å belyse de spesifikke rollene til forskjellige anatomiske regioner i cerebellum.

Schmahmanns syndrom er godt dokumentert i et stort antall publikasjoner som beskriver både barn og voksne med etiologisk heterogene medfødte, nevroutviklende og ervervede nevrologiske og psykiatriske lidelser (primært) som påvirker lillehjernen. Innenfor et stort klinisk spekter av milde til alvorlige cerebellarinduserte kognitive og affektive dysfunksjoner kan» posterior fossa syndrome «(pfs), også kjent som» cerebellar mutisme syndrom » (f .eks.) betraktes som en semiologisk subtype Av Schmahmanns syndrom. I dette syndromet et fullstendig tap av taledynamikk (verbal mutisme) er ledsaget av (frontal-lignende)neurobehavioural unormalt inkludert apati, tap av stasjonen eller redusert initiativ, ubekymret, utrøstelig gråt og klynking. Forbigående taleløshet anses generelt for å være KJENNETEGNET ved PFS, men mutisme materialiserer seg ikke i det hele tatt, og et bredt spekter av postoperative neurobehaviorale underskudd helt i samsvar med Schmahmanns syndrom (f.eks.) kan bli funnet når man ser nøye etter.

Nåværende metoder for neurobehavioral vurdering inkluderer et bredt utvalg av standardiserte nevropsykologiske testbatterier og spørreskjemaer primært designet for å undersøke integriteten til kognitive og affektive funksjoner på supratentorialt nivå(F. Eks. Som et resultat kan en rekke subtile kognitive og affektive svekkelser etter forstyrrelse av den modulerende rollen til cerebello-cerebral nettverket i kognisjon og påvirkning gå ubemerket ved hjelp av disse brutto vurderingsverktøyene. I motsetning TIL CMS og VCS er det fortsatt ingen enkeltskala eller klinisk instrument som er validert og lett å administrere for å pålidelig vurdere cerebellarinducerte kognitive og affektive dysfunksjoner som Utgjør Schmahmanns syndrom. Videre studier er påkrevd.