Diagnose
en diagnose gjøres ved å undersøke barnets kromosomer under et mikroskop. Dette innebærer en blodprøve.
Hyppige og vanskelige å kontrollere anfall, sammen med EPISODER AV NCSE assosiert med starten på læring og atferdsvansker kan tyde på en diagnose Av R20. NOEN EEG-funksjoner synes å være ganske vanlig I R20, og kan igjen foreslå diagnosen.
Dessverre, fordi tilstanden er så sjelden, blir diagnosen ofte ikke vurdert og derfor er diagnosen forsinket. Noen ganger er barn først antatt Å Lennox-Gastaut eller Landau-Kleffner syndrom, men å finne det unormale kromosomet bekrefter diagnosen R20. Hjerneskanninger, inkludert magnetisk resonans imaging (MRI) hjerneskanninger, er normale hos barn Med R20.
utseendet på ansiktene til noen barn som har en abnormitet av deres kromosomer, kan virke litt annerledes enn andre barn i deres alder. Men de fleste barn Med R20 ser ikke annerledes ut enn noen andre barn i deres alder.
Behandling
epilepsien forbundet Med R20 syndrom er vanskelig å kontrollere. Ingen enkelt epilepsi medisin har vist seg å være spesielt effektiv, og mange medisiner, enten enkeltvis eller i kombinasjon, kan bli prøvd. Det er et lite antall enkelttilfeller rapporter som tyder på at vagus nerve stimulering (VNS) kan være effektiv I R20.
PERIODER MED NCSE er også vanskelige å behandle. NCSE kan respondere på behandling med benzodiazepiner (klobazam, midazolam, diazepam) eller steroidmedisiner (prednisolon) gitt i noen dager eller opptil et par uker. DESSVERRE KAN NCSE ofte komme tilbake etter at disse legemidlene er trukket tilbake.
Informasjon om behandlinger for barn finnes på Nettstedet Medisiner For Barn.
det kan forekomme forskningsstudier som er relevante for dette epilepsisyndromet. Ditt barns sykehus lege vil kunne diskutere dette med deg.
hvis barnet ditt har dette syndromet, kan de ha langvarige eller gjentatte anfall. De er også sannsynlig å ha episoder AV NCSE. Ditt barns sykehus lege vil diskutere en ‘redning’ eller legevakt plan med deg for å behandle eventuelle langvarige eller gjentatte anfall eller NCSE.
Utsikter
de langsiktige utsiktene for Personer Med R20 er variable og avhenger av personen, alvorlighetsgraden av epilepsien og tilhørende lærings-og atferdsproblemer. Flere forskningsstudier er nødvendig for å avklare de langsiktige utsiktene for personer Med R20.
Støtte
Kontakt
Veldedighet for familier med funksjonshemmede barn
Gratis hjelpelinje: 0808 808 3555
Nettsted: contact.org.uk
E-Post: [email protected]
Telefon: 07385 272797
Ring20 Forskning OG Støtte UK
hva er et syndrom?
et syndrom er en gruppe av tegn og symptomer som, lagt sammen, foreslå en bestemt medisinsk tilstand. I epilepsi, vil eksempler på disse tegn og symptomer være ting som alder hvor anfall begynner, type anfall, om barnet er mann eller kvinne, og om de har fysiske eller lærevansker, eller begge deler. Resultatene av et elektroensfalogram (EEG) brukes også til å identifisere epilepsi syndromer.
hvis du vil vite mer om et epilepsisyndrom, vennligst snakk med legen din. Hvis du vil vite mer om epilepsi generelt, vennligst kontakt Epilepsy Action.