det er noen 400 kjente syndromer assosiert med leppe-og/eller ganespalte. En studie (1970) (Fraser, F. C. (1970) genetikk av leppe-og ganespalte. American Journal Of Human Genetics (engelsk). 22:336-352.)) Av F. C. Fraser bemerket at ca 3% av alle tilfeller av klyv var assosiert med kjente syndromer. En dansk studie (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) Leppe-Og Ganespalte I Danmark, 1976-1981: Epidemiologi, variabilitet og tidlig somatisk utvikling. Cleft Palate Journal (Engelsk). 25:258-269.)) angitt et tall på 4.3% og konkluderte med at dette tallet sannsynligvis undervurderte den sanne frekvensen som andre anomalier var forbundet med ansiktsklyvning. En studie utført I Singapore (1999) ((Yi, Nn, Yeow, Vk, Lee, St (1999) Epidemiologi av leppe–og ganespalte I Singapore-En 10-årig sykehusbasert studie. Ann Acad Med Singapore September, 28 (5): 655-9.)) indikerte at assosierte medfødte deformiteter forekom hos 1,5% av den totale spaltepopulasjonen.
22Q11. 2DS
22q11.2DS er det vanligste genetiske syndromet forbundet med palatal kløfter og medfødt velofaryngeal dysfunksjon. De vanligste palatale anomaliene er submukøs og okkult submukøs spalt gane.
disse anomaliene, spesielt den okkulte submukøse, er vanskelige å diagnostisere i fravær av nasendoskopisk evaluering og går ofte uoppdaget til senere barndom for vurdering av velofaryngeal dysfunksjon. Det anbefales at lukning av ganen gjøres tidlig og før utviklingen av meningsfylt tale for bedre utfall. Derfor bør personer som er diagnostisert med 22q11. 2DS vurderes av et spalt-gane-team så tidlig som mulig.
hypernasal tale assosiert med 22q11. 2DS ble beskrevet på 1950-tallet. Omtrent 75 prosent av personer med 22q11. 2ds har hypernasal tale og 62 prosent har artikulasjonsproblemer. I de fleste tilfeller er begynnelsen av tale forsinket, med mer betydelige vanskeligheter forbundet med ekspressivt språk sammenlignet med mottakelige språkferdigheter. Intensiv artikulasjonsterapi i forbindelse med palatal kirurgi er viktig for å gjenopprette normal tale og resonans.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apert Syndrom
Apert syndrom (AP) er en sjelden genetisk lidelse som innebærer forvrengning av hodet og ansiktet og bånd av hender og føtter. Kjennetegn inkluderer for tidlig smeltede kraniale suturer, nedsunket midt i ansiktet, smeltede fingre og tær, kort bredt hode, høyt fremtredende panne, flatt bak på skallen og fremtredende øyne. Omtrent 30% av barna som er diagnostisert MED AP, har OGSÅ en spalt gane. Andre tilknyttede problemer kan omfatte øreinfeksjoner, problemer med syn og støyende pust. ((ANSIKTER: Den Nasjonale Kraniofaciale Foreningen (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
Tidlig kirurgi for å skille platene i skallen frigjør trykk og gir mulighet for hjernevekst. En kirurgisk prosedyre kjent Som LeFort-prosedyren utføres når barnet har vokst vesentlig for å korrigere det konkave utseendet til mid-face-regionen. Kirurgi utføres også for å skille fingrene, selv om det vanligvis ikke utføres for å skille tærne, med mindre de hemmer bevegelse.
AP forårsakes av en genetisk mutasjon i fgfr2-genet på kromosom 10 tidlig i svangerskapet. Studier tyder på AT AP forekommer oftere hos barn med eldre fedre. AP forekommer i 1 av 100.000 til 160.000 levendefødte. (Spesielt Barn Av Ressursstiftelsen For Barn Med Utfordringer (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robin Sekvens
Pierre Robin Sekvens (noen ganger referert Til Som Pierre Robin Syndrom) Er en vanlig variant av enkel ganespalte. Barnet har en kombinasjon av spalt gane, en liten underutviklet underkjeven (retrognathia) og en fallende av tungen i baksiden av munnen (glossoptosis). Dette skjer aldri i kombinasjon med leppe og er aldri arvet eller overlevert.
insidensen er ett barn av hver 30 000. Den mildere formen av sekvensen er relativt vanlig, mens den mer utviklede formen er ganske sjelden der babyen kan ha noen problemer med å puste på grunn av at tungen delvis hindrer pusten på grunn av sin posisjon på baksiden av munnen.
det er allment akseptert at årsaken til denne sekvensen er at babyen har blitt trangt i livmoren med hodet presset mer fast på brystet enn vanlig. Dette holder fysisk tilbake underkjevenes vekst og skyver tungen opp i munntaket, og stopper den naturlige lukningen av ganen i de tidlige utviklingsdagene.
dette vil forklare det faktum at nesten alle babyens kjever kommer opp i vekst i løpet av det første år av livet, og at dette ikke er en arvelig tilstand.
Reparasjon av ganespalte Utføres ofte ved 9 eller 12 måneders alder når kjeven har vokst fremover. Dette er for å redusere enhver sjanse for at hvis operasjonen utføres tidligere, kan den skyve tungen lenger tilbake i baksiden av halsen og forårsake pusteproblemer.
et lite antall babyer som har pusteproblemer ved fødselen fordi kjeven er så liten, kan trenge pleie på ansiktet i en spesiell ramme i noen tid mens kjeven utvikler seg og normal pust gjenopprettes.
det er viktig at babyer med pusteproblemer blir sett av en barnelege og en plastikkirurg.
Tale Og Mating
barnet kan se en tale-og språkterapeut i de tidlige stadiene hvis det er spisevansker. Noen Pierre Robin-babyer har problemer med å få matingen sin etablert på grunn av deres spalt og små mandibel. Hvis dette ikke er tilfelle, bør foreldrene sørge for at barnet blir tatt til tale-og språkterapeut i en alder av 8 måneder. Terapeuten vil ikke kunne gjøre mye direkte arbeid med barnet på dette stadiet, men kan gi foreldre råd om hvordan man best kan utvikle kommunikasjon direkte. En henvisning til en taleterapeut er ikke alltid automatisk, og ofte må foreldrene be om en.
Hørsel
ofte vil et barn med Pierre Robin-Sekvens ha et hørselsproblem som kan påvirke tale – og språkutvikling. Det er viktig å få barnet vurdert for hørselstap i tidlig alder, slik at riktig behandling kan utføres.
med hjelp av plastikkirurg, barnelege, taleterapeut, audiolog, ENT kirurg og tannlegen, kan barnet Med Pierre Robin Se frem til en lys fremtid.
Stickler Syndrom
Stickler syndrom (SS) er en bindevevssykdom, og er forbundet med problemer med syn, hørsel, ansikts-og ganespalte, leddene og hjertet. Problemer med øynene inkluderer nærsynthet (nærsynthet), astigmatisme og katarakt, med betydelig risiko for retinal detachment. Det tilknyttede hjerteproblemet er Kjent Som Mitralventil Prolaps. Felles problemer er som en konsekvens av å ha hyperextinible ledd som resulterer i smerte og stivhet som barnet blir eldre. Slidgikt utvikler seg vanligvis i tredje eller fjerde tiår. (Snead, MP, Yates, JR. Klinisk og molekylær genetikk Av Sticklers syndrom. Journal Of Medical Genetics, Mai 1999, 36 (5): 353-9. Fulltekst http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353(tilgjengelig 30. juni 2007) ))
Pasienter vanligvis ikke har alle symptomene og FAKTISK SS viser seg vanskelig å diagnostisere fordi så få av symptomene kan manifestere seg. De fleste FAMILIER med SS har mutasjoner I COL2A1 genet. ((Ref:2))
det er en 50% sjanse for at en berørt forelder overfører genet. (Boys Town Research Registry for Arvelig Hørselstap, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (tilgang 30 juni 2007))) anslagsvis 1 av hver 10.000 personer har Stickler syndrom, og mange kan ikke engang vet at de har det.
Irske familier som søker ytterligere informasjon bør kontakte:
Theresa Corrigan, Tlf. 042 9665548
Treacher Collins Syndrom
Også kalt mandibulofacial dysostose, Er Treacher Collins syndrom (TCS) en autosomal dominant lidelse… som skyldes tap av funksjon mutasjoner i GENET TCOF’. (Dixon, J. et al. Økte nivåer av apoptose i prefusjon nevrale folder ligger til grunn for kraniofacial lidelse, treacher collins syndrom. Human Molekylær Genetikk 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) det påvirker størrelsen og formen på ørene, kinnbenet og kjeften. Følgende egenskaper vil vise i varierende grad: nedslående øyne, hakkede nedre øyelokk, underutviklede kinn-og kjeveben og underutviklede, misformede og / eller fremtredende ører. Cleft gane forekommer ofte med TCS. Pusteproblemer vil også eksistere som kan nødvendiggjøre innsetting av en trakeostomi rør for å hjelpe puste.
Omtrent 40% av barna vil ha hørselstap på begge ører. TCS kan variere i alvorlighetsgrad fra noe som kan gå ubemerket til det mer alvorlige tilfellet som viser mange av symptomene. Etter hvert som barnet vokser, blir de fleste tilknyttede problemer lindret. Lukking av myk gane vil oppstå ved rundt 3 måneder, kinnene og øyelokkene kan tas opp ved ca. 3 år, og øreformiteter behandles ved ca. 5-7 år.
TCS forekommer i ca 1 av hver 10.000 fødsler. I ca 40% av tilfellene har en forelder det som antas å være det berørte genet. Det er en 50% sjanse for at barn av en berørt forelder har TCS.
Velocardiofacial Syndrom
Velocardiofacial syndrom (VCFS) er syndromet som oftest er forbundet med en spalt gane, oftest spalt i myk gane. En leppe kan også forekomme. Forekomsten AV VCFS er omtrent 1:2000 av levendefødte, og det forekommer i 8% av ganespalte tilfeller ((Tall Fra Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation I Syracuse, New York, USA. www.vcfsef.org/ )).
VCFS er også kjent Som Shprintzen syndrom Etter Dr. Robert Shprintzen som først beskrev det i 1978. Selv om de to begrepene ofte brukes om hverandre, DiGeorge sekvens og VCFS er klinisk distinkte, men overlappende forhold.
årsaken
årsaken TIL VCFS er ikke kjent, selv om det er kjent å være en genetisk lidelse. Selv om genet (eller gener) ansvarlige ikke er identifisert, er det fastslått at en liten del av kromosom 22, kjent som 22q11, mangler hos de aller fleste individer-omtrent 82% (ifølge Peter Scambler, Md Institute Of Child Health, London, tilgjengelig på http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)) som er diagnostisert MED VCFS.
Tilknyttede forhold
Bortsett fra ganespalte, Er det opptil 184 andre anomalier som ofte er forbundet MED VCFS, inkludert hjertefeil, unike ansiktsegenskaper (langstrakt ansikt, mandelformede øyne, små ører, bred nese), tale-og mateproblemer, mellomøreinfeksjoner og lærevansker. Ikke alle anomalier er tilstede i barnet, og det er heller ingen anomali tilstede i alle tilfeller. Funksjonene som barnet er født med, blir ikke gradvis verre over tid.
Arvet?
VCFS er en autosomal lidelse, noe som betyr at bare en forelder må ha genet for å gi det videre til sine avkom. I tilfelle av en av foreldrene som har genet, er det en 50% sjanse FOR AT VCFS blir overført til avkom. Imidlertid er bare 10-15% av tilfellene arvet ((Tall Fra National Institute On Døvhet og Andre Kommunikasjonsforstyrrelser, en del Av National Institute Of Health I Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Det er ingen forskjell i forekomsten AV VCFS mellom kjønnene.