Raskt Framskritt Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs Sykdom Som Presenterer Seg Som Slag

Abstract

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom (sCJD) er en sjelden, fatal prionsykdom hos mennesker som kjennetegnes av progressiv demens og nevrologisk degenerasjon. Det kan etterligne flere andre nevrologiske lidelser, og en høy indeks av klinisk mistanke er nødvendig for å stille en diagnose. En 74 år gammel kvinne med en 3 måneders historie med et slag og progressiv nevrologisk forverring ble funnet å ha sCJD. Hun døde innen en uke etter diagnosen. Obduksjon avslørte spongiform encefalopati i samsvar med prionsykdom, og genetisk analyse avslørte 129 polymorfisme og ingen patologisk mutasjon, som bekreftet diagnosen ikke-familiær human prionsykdom. Ingen patologiske bevis på et slag ble funnet. Bevissthet om sykdommen av klinikere er viktig ikke bare ved første presentasjon, men også i de følgende månedene. Siden det ikke er noen behandling, bør invasive medisinske prosedyrer begrenses til bare de som kreves for diagnose eller hospice omsorg.

© 2018 Forfatteren(E). Publisert Av S. Karger AG, Basel

Innledning

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom (sCJD) Er en svært sjelden, dødelig og raskt utviklet nevrodegenerativ menneskelig prionhjernesykdom . Det er klassisk preget av ataksi, myoklonus, progressiv demens og periodiske skarpe bølgekomplekser (PSWCs) på elektroensfalogram (EEG) . Alvorlighetsgraden av symptomene på presentasjonen gjenspeiler både bakgrunn urelatert nevrodegenerativ sykdom og lengden på prion fornærmelse. Forsinkelser i diagnose og feildiagnose er ikke uvanlig siden sCJD etterligner andre nevrologiske lidelser, inkludert autoimmun encefalitt, smittsom encefalitt og slag. Det er ingen påvist effektiv behandling, men en tidlig diagnose gjør det mulig for pasienter og deres familier å forberede seg på den forutsigbare kliniske progresjonen og unngå upassende inngrep . Vi presenterer et tilfelle av sCJD diagnostisert klinisk som et slag måneder før presentere med end-stage sykdom.

Saksrapport

en 74 år gammel kvinne presentert fra en dyktig sykepleier for evaluering av forverring av mental status over 3 måneder. Pasientens familie rapporterte en historie med et nylig slag 3 måneder tidligere og gjenværende underskudd av ataksi og fallende minne med nå forverret nevrologisk status. Hun hadde uforståelig tale under intervjuet, bare å reagere på smertefulle stimuli.

ved undersøkelse var hennes vitale tegn stabile, og hun var afebril. Hennes Glasgow coma scale score var 10. Blikket hennes ble festet til høyre nedre kvadrant. Kardiopulmonale og abdominale undersøkelser var normale. Ekstremiteter var hyperspastiske med markert paratonisk stivhet i hele. Hun fulgte ingen kommandoer og ble senere innlagt på pasientavdelingen. Noncontrast computertomografi avbildning av hodet viste bare kroniske endringer som var kompatible med alderen. Diffusjonsvektet magnetisk resonansavbildning (MRI) i hjernen viste begrenset diffusjon i den bilaterale mediale cortex av frontal-og parietallobene, insula og basalganglia (Fig. 1). Den kontinuerlige EEG var bare signifikant for encefalopati og var uendret gjennom hele sykehusoppholdet. Innledende cerebrospinalvæske (CSF) laboratorier var negative for infeksiøse, maligne eller autoimmune etiologier. CSF-analyse for bekymring for sCJD gjort med 14-3-3-protein var negativ; det var imidlertid markant høyt nevronspesifikt enolaseenzym og s100b-protein.

under opparbeiding av pasienter, til tross for negativ kontinuerlig EEG, ble oralt levetiracetam tilsatt til valproinsyreregimet hjemme, av hensyn til epilepticus nonkonvulsiv status. Med de endelige resulterende markørene i CSF notert i tilfeller av sCJD, ble det gjort en presumptiv diagnose av sCJD, og familien bestemte seg for å fortsette med hospice. Pasienten utløp dagen etter opptak til hospice og innen 1 uke etter presentasjon. Diagnosen ble bekreftet via obduksjon, og viste positiv 3f4 immunostaterende med karakteristiske trekk ved spongiform encefalopati sammen MED PRNP gensekvensanalyse med 129 polymorfisme valin homozygositet (VV2) (Fig . 2).

Resultater

denne saken er unik av flere grunner. For det første er sCJD ekstremt sjelden med en årlig forekomst på 1 per million over hele verden . Det påvirker for det meste de over 50 år, og median overlevelse er 6 måneder fra symptomstart . Det andre uvanlige elementet i denne saken er det korte tidsintervallet fra å mistenke sCJD til pasientens død. Den kliniske presentasjonen kan være svært variabel med sCJD, og signifikant overlapping eksisterer med andre nevrodegenerative lidelser som utgjør en utfordring for klinikere . I tillegg er opptil 10% av tilfellene atypisk og kan etterligne Alzheimers demens, nonconvulsive status epilepticus, og slag eller andre nonlethal eller treatable forhold. Faktisk ble vår pasient gradvis forverret i 3 måneder som bosatt i et dyktig pleieanlegg med en slagdiagnose, noe som resulterte i en betydelig forsinkelse før sCJD-diagnosen ble gjort. Videre, basert på de endelige obduksjonsfunnene, hadde pasienten aldri patologisk bevis på et slag. Dette funnet antyder at en av de viktigste komponentene i å diagnostisere sCJD er å opprettholde en høy klinisk bevissthet etter en første diagnose av en hendelse i sentralnervesystemet hos en eldre person. Faktisk kan pasientens kliniske fremgang være et grunnleggende diagnostisk element når en eldre pasient lider av en nevrologisk svekkelse. sCJD er alltid preget av progresjon av atferdsendring, intellektuell svekkelse, og raskt progressiv demens, ofte etterfulgt av ataksi, synsforstyrrelser, og myoklonus . Hvis disse elementene er til stede, vurdering av mer målrettet sCJD workup kan angis. Den tredje uvanlige funksjonen i vårt tilfelle var laboratoriefunnene. Vår pasient hadde både et negativt 14-3-3 protein FRA CSF og ingen PSWCs på EEG. CSF protein 14-3-3 er en markør for neuronal død og har blitt rapportert å ha 80-90% følsomhet og 90% spesifisitet for diagnose av sCJD . PSWCs på EEG forekommer hos omtrent to tredjedeler av pasientene med sCJD, men hennes eneste eeg-abnormitet var en uspesifikk encefalopati. De andre diagnostiske kriteriene var imidlertid i samsvar med sCJD. Vår PASIENTS MR-funn var typiske med kortikale bånd hyperintensities, et svært følsomt funn i sCJD . S100B protein er også en biomarkør som har 65-90% følsomhet og spesifisitet så høy som 90% ved diagnostisering av sCJD; det har imidlertid blitt foreslått å ha større diagnostisk verktøy når det kombineres med typiske proteiner, for eksempel 14-3-3 . S100B brukes vanligvis ikke alene for en diagnose . Gullstandarden for endelig diagnose forblir imidlertid hjernebiopsi, men ofte unngås denne invasive teknikken gitt mangel på behandling og risiko for ytterligere hjerneskade . Uavhengig av de uharmoniske lab-og EEG-verdiene var både obduksjons-og prionanalysene definitivt positive for CJD. Genetisk analyse avslørte VV2 ved det polymorfe kodon 129 AV PRNP og ingen patogene mutasjoner, noe som tyder på at hennes prionsykdom ikke var familiær og enda mer uvanlig. VV2 er den nest hyppigste genotypen som står for rundt 16% av tilfellene av sCJD . De anatomiske funnene i sentralnervesystemet var positive for hjerneatrofi uten Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, Pick-sykdom, Lewy body demens eller dementerende nevrologiske lidelser annet enn spongiform encefalopati, i samsvar med prionsykdom.

Konklusjon

avslutningsvis er sCJD en dødelig, progressiv, uhelbredelig nevrodegenerativ lidelse som kan etterligne andre alvorlige nevrologiske tilstander ved første presentasjon. Siden det er ekstremt sjeldent, er det nødvendig med en meget høy grad av mistanke, ikke bare ved diagnose, men også i månedene som følger. Etter hvert som nevrodegenerasjonen går utover den forventede banen til et slag, er det viktig at oppmerksomheten rettes mot mulig dødelig nevropatologi. Vår pasient var i konstant kontakt med leverandører opplært i omsorg for slagofre, men hennes raskt avtagende nevrologiske funksjon ble rapportert av familien i stedet for det trente personalet. Medfølende hospice omsorg, familie utdanning, og begrensning av invasive medisinske prosedyrer anbefales.

Etikkerklæring

forfatterne har ingen etiske konflikter å avsløre.

Disclosure Statement

det er ingen potensielle interessekonflikter for noen av forfatterne med produkter eller teknikker diskutert i papiret.

Finansieringskilder

det er ingen økonomisk støtte eller tilskudd å rapportere. Det er ingen finansieringsinformasjon å rapportere.

Forfatterbidrag

alle forfattere hadde tilgang til dataene og en rolle i å skrive manuskriptet; det er ingen ansvarsfraskrivelser.

Forfatter Kontakter

Artikkel – / Publikasjonsdetaljer

Åpen Tilgang Lisens / Narkotika Dosering / Ansvarsfraskrivelse

denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Navngivelse-Ikkekommersiell 4.0 Internasjonal Lisens (CC BY-NC). Bruk og distribusjon for kommersielle formål krever skriftlig tillatelse. Narkotika Dosering: Forfatterne og utgiveren har gjort sitt ytterste for å sikre at legemiddelvalg og dosering som er angitt i denne teksten, er i samsvar med gjeldende anbefalinger og praksis ved publisering. Men i lys av pågående forskning, endringer i offentlige forskrifter og den konstante strømmen av informasjon knyttet til medisinering og narkotikareaksjoner, blir leseren oppfordret til å sjekke pakningsvedlegget for hvert legemiddel for eventuelle endringer i indikasjoner og dosering og for ekstra advarsler og forholdsregler. Dette er spesielt viktig når det anbefalte stoffet er et nytt og / eller sjeldent ansatt stoff. Ansvarsfraskrivelse: uttalelser, meninger og data som finnes i denne publikasjonen er utelukkende de av de enkelte forfattere og bidragsytere og ikke av utgivere og redaktøren(e). Utseendet på annonser eller / og produktreferanser i publikasjonen er ikke en garanti, godkjenning eller godkjenning av produktene eller tjenestene som annonseres eller deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhet. Utgiveren og redaktøren(e) fraskriver seg ansvar for eventuelle skader på personer eller eiendom som følge av ideer, metoder, instruksjoner eller produkter som er nevnt i innholdet eller annonsene.