symptomene og alvorlighetsgraden av neuroacanthocytosis kan variere fra person til person, selv blant individer med samme subtype eller blant individer i samme familie. Det er viktig å merke seg at berørte personer kanskje ikke har alle symptomene som er omtalt nedenfor. Berørte personer bør snakke med lege og medisinsk team om deres spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og generell prognose.
alderen for debut og progresjon av disse lidelsene varierer også. Chorea-acanthocytosis og McLeod syndrom fremgang sakte over mange år eller tiår i voksen alder. I MANGE tilfeller presenterer PKAN i barndommen og utvikler seg raskt innen 10 år. Disse forstyrrelsene kan alle potensielt utvikle seg for å forårsake livstruende komplikasjoner.
alle disse lidelsene deler visse funn, inkludert unormale ufrivillige bevegelser, kognitiv forverring og akanthocytose. Den vanligste bevegelsesforstyrrelsen forbundet med neuroacanthocytose er chorea, som preges av raske, ufrivillige, formålsløse bevegelser, spesielt i ansikt, armer og ben.
selv om neuroacanthocytosis syndromer er preget av forening av akanthocytose og bevegelsesforstyrrelser, forekommer ikke akanthocytose i alle tilfeller (variabelt funn). Spesielt refererer acanthocytosis til tilstedeværelsen av unormalt formede røde blodlegemer kalt acanthocytes. Røde blodlegemer dannes i beinmargen og slippes ut i blodet hvor de reiser gjennom hele kroppen og leverer oksygen til vev. Normalt har røde blodlegemer en levetid på ca 120 dager før de fjernes av milten. Acanthocytes er unormale røde blodlegemer som har tornete eller spiny projeksjoner av varierende lengder som stikker ut fra overflaten av cellen. De er også kjent som «spore» celler. De fleste voksne har normalt en liten prosentandel av disse unike røde blodlegemer. Når individer har unormalt høye nivåer av acanthocytter, indikerer det ofte tilstedeværelsen av en underliggende lidelse. Spesifikke symptomer som oppstår i forbindelse med akanthocytose er relatert til den underliggende årsaken til tilstanden.
Akanthocytose forekommer oftest med chorea-akanthocytose og McLeod syndrom. Det ses sjeldnere hos personer Med Huntingtons sykdom – som 2 eller PKAN.
CHOREA-AKANTHOCYTOSE
Chorea som påvirker armer og ben er det vanligste funnet av chorea-akanthocytose. Berørte personer kan utvise unormale bevegelser av armer og ben, skulder shrugs og bekkenstøt. De unormale bevegelser av armer og ben er ofte sammenlignet med dans eller pianospill. Disse bevegelsene kan også forårsake en unormal måte å gå på (gang) preget av lurching og ufrivillig knefleksjon. I de fleste tilfeller begynner chorea i voksen alder og er sakte progressiv. I noen tilfeller kan chorea-akanthocytose til slutt utvikle seg slik at enkeltpersoner trenger rullestol eller blir sengetøy.
i tillegg til chorea viser personer med chorea-akanthocytose også dystoni. Dystoni er en generell betegnelse for en gruppe nevrologiske tilstander preget av ufrivillige muskelsammentrekninger som tvinger visse deler av kroppen til unormale, bevegelser og stillinger (stillinger). Dystoni som påvirker munn og ansikt er vanlig ved chorea-akanthocytose.
Dystoni og chorea som påvirker musklene i ansiktet og tungen kan forårsake en rekke symptomer. Disse symptomene kan bli referert til som orofacial og lingual dyskinesi og inkluderer fremspring av tungen, grimacing og unormale kjevebevegelser. Kroniske tenner sliping, ufrivillig raping, sikling og spytter har også blitt rapportert. Mange individer vil vanligvis bite leppe og tunge, potensielt forårsaker lemlestelse. Noen berørte personer kan etter hvert utvikle problemer med å svelge (dysfagi). De ulike orofacial og språklige dyskinesier kan forårsake betydelige mateproblemer og utilsiktet vekttap. Vanskeligheter med tale og kommunikasjon, vanligvis på grunn av problemer med musklene som muliggjør tale (dysartri), er også vanlige funn. Vokale tics som grunting eller ufrivillig snakk kan også forekomme. Sløret tale er vanlig, og til slutt kan chorea-akanthocytose utvikle seg for å begrense tale til grunting eller hvisking. I noen tilfeller kan berørte personer til slutt bli stumme.
Mindre ofte utvikler personer med chorea-akanthocytose parkinsonisme, som er preget av symptomer som ligner Parkinsons sykdom, inkludert langsomme, stive bevegelser, tremor og lav tale.
andre typiske funn er nerveskade (perifer nevropati), noe som resulterer i fravær av reflekser (arefleksi) og sensorisk tap. Progressiv sløsing av muskelvev (amyotrofi) og muskel svakhet ses ofte også. Av og til er disse de første funksjonene som utvikler seg, og foreslår en primær nerve-eller muskelsykdom. Beslag er sett i ca 50 prosent av personer med denne tilstanden, og kan være en presentere tegn.
et bredt spekter av personlighet eller atferdsendringer kan forekomme hos personer med chorea-akanthocytose, inkludert apati, irritabilitet, hyperaktivitet, depresjon, treghet i tanke og emosjonell ustabilitet. Angst, paranoia, disinhibition, aggresjon og selvforsømmelse har også skjedd. Noen berørte individer utvikler obsessive-kompulsive lidelser som kronisk hårtrekk (trichotillomania). Til slutt kan chorea-akanthocytose forårsake progressivt minnetap og forverring av intellektuelle evner (demens).
tidligere var chorea-akanthocytose også kjent Som Levine-Critchley syndrom. Familien rapportert Av Dr. Critchley har blitt genetisk bekreftet å ha chorea-acanthocytosis, men det er ikke kjent hva diagnosen var av familien rapportert Av Dr. Levine, så dette begrepet er upresent. Noen ganger brukes begrepet neuroacanthocytose spesielt for å referere til chorea-akanthocytose.
MCLEOD SYNDROM
McLeod syndrom er en sjelden multisystem lidelse preget av ulike abnormiteter, spesielt de som påvirker sentralnervesystemet. De spesifikke symptomene kan variere sterkt fra person til person. Lidelsen rammer hovedsakelig menn, men i sjeldne tilfeller kvinner har utviklet noen symptomer på sykdommen.
Berørte personer kan oppleve chorea, spesielt påvirker armer og ben, men også påvirker stammen, ansiktet og halsen. Chorea er sakte progressiv og kan til slutt påvirke evnen til å gå. I motsetning til chorea-acanthocytosis, leppe og tunge biting er vanligvis ikke sett I McLeod syndrom. Dystoni og parkinsonisme er også langt mindre vanlig I McLeod syndrom enn i chorea-akanthocytose.
Berørte menn kan også ha muskelsvakhet, muskel degenerasjon, og fravær av dype senereflekser vanligvis på grunn av nerveskader. I noen tilfeller kan anfall forekomme og kan være det presenterende tegn på uorden.
Kognitiv svekkelse er også rapportert i omtrent 50 prosent av tilfellene. Kognitiv svekkelse kan føre til hukommelsestap samt vanskeligheter med å lære eller behandle ny informasjon. Kognitiv svekkelse kan påvirke en persons evne til å håndtere daglige oppgaver og aktiviteter. Alvorlighetsgraden av kognitiv svekkelse I McLeod syndrom kan variere sterkt selv blant medlemmer av samme familie. Det kan variere fra små problemer med minne til demens.
Psykiatriske problemer kan oppstå Ved McLeod syndrom, inkludert apati, disinhibition, irritabilitet, angst, distraherbarhet og depresjon. Noen berørte personer kan utvikle obsessiv-kompulsiv lidelse. I noen familier kan psykiatriske problemer dominere(som motsetter seg bevegelsesavvik).
Berørte personer kan også utvikle hjerte (hjerte) problemer inkludert unormal elektrisk aktivitet i hjertet (arytmi) og dilatert kardiomyopati. Dilatert kardiomyopati er preget av unormal utvidelse eller utvidelse (dilatasjon) av en eller ventrikler som resulterer i en svekkelse av hjertets pumpevirkning, noe som forårsaker en begrenset evne til å sirkulere blod til lungene og resten av kroppen som kan resultere i væskeoppbygging i hjertet, lungen og ulike kroppsvev (kongestiv hjertesvikt).
Ytterligere symptomer kan forekomme Ved McLeod syndrom, inkludert forstørret lever og milt (hepatosplenomegali).
et karakteristisk funn assosiert Med McLeod syndrom er fraværende uttrykk For kx røde blodcelleantigen og svakt uttrykk For kell blodgruppeantigener. Antigener er stoffer som forårsaker immunsystemet til å produsere antistoffer. Kx-antigenet finnes normalt på overflaten av erytrocytter (røde blodlegemer). Disse karakteristiske funnene er referert Til Som McLeod blodtype fenotype. På grunn av abnormiteter som påvirker disse antigenene, kan personer med McLeod syndrom være utsatt for bivirkninger på blodtransfusjoner med inkompatibelt blod. Den nøyaktige rollen disse antigenene spiller i utviklingen Av McLeod syndrom er ikke fullt ut forstått.
HUNTINGTONS SYKDOM-SOM 2
Huntingtons sykdom-som 2 (HDL-2) er en autosomal dominant lidelse bemerkelsesverdig lik Huntingtons sykdom, men preget av en trinukleotid gjenta ekspansjon i et annet gen. Utbruddet oppstår vanligvis i tredje fjerde tiår, med ufrivillige bevegelser og abnormiteter av frivillige bevegelser, samt demens.
Spesifikke symptomer kan omfatte en rekke bevegelsesforstyrrelser, inkludert dystoni og chorea-Berørte personer kan også utvikle overdreven eller overdrevet respons av visse reflekser (hyperrefleksi), ekstrem langsomhet av frivillige bevegelser (bradykinesi) og vanskeligheter med tale og kommunikasjon. Kognitiv svekkelse er typisk og kan til slutt utvikle seg til å forårsake demens.
Atferdsmessige og psykiatriske problemer kan også forekomme Ved Huntingtons sykdom-som 2 inkludert depresjon, angst, irritabilitet og apati. Noen berørte personer kan oppleve vrangforestillinger eller hallusinasjoner.
PANTOTHENATKINASEASSOSIERT NEVRODEGENERASJON (PKAN)
PKAN er en form for nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA). DET er DEN største UNDERGRUPPEN AV NBIA observert så langt. Den vanlige funksjonen blant berørte individer er jernakkumulering i hjernen, sammen med en progressiv bevegelsesforstyrrelse. Enkeltpersoner kan forbli stabile i lange perioder og deretter gjennomgå intervaller med rask forverring.
Vanlige trekk inkluderer dystoni, en abnormitet i muskeltonen, muskelstivhet og plutselige ufrivillige muskelspasmer (spastisitet) som resulterer i langsomme, stive bevegelser av bena. Disse funksjonene kan resultere i klossethet, gangart (walking) problemer, problemer med å kontrollere bevegelse, og taleproblemer. Et annet vanlig trekk er degenerasjon av retina (retinopati), noe som resulterer i progressiv nattblindhet og tap av perifer (side) syn. Generelt er symptomene progressive og blir verre over tid.
Atypiske tilfeller utvikles etter fylte 20 år og er preget av dystoni, stivhet og gangavvik. Progresjonen av atypiske tilfeller er langsommere enn hos yngre barn, og retinopati forekommer ikke. Taleavvik inkludert dysartri er vanlige. Personlighetsendringer og progressiv kognitiv nedgang er også sett.