Q & A: hva fastleger trenger å vite om cøliaki

Hilary Jeriko

Anslagsvis 1% av verdens befolkning har cøliaki, men opptil seks av syv pasienter med tilstanden er udiagnostisert, ifølge en studie publisert I American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine snakket Med Hilary Jericho, MD, assisterende professor i pediatri og direktør for pediatrisk klinisk forsøksforskning Ved University Of Chicago Medicine Cøliaki Center, for å løse de komplekse årsakene til cøliaki og relaterte symptomer som pasientene kan utvise. Hun tilbød også råd til primærhelsepersonell om hvordan man diagnostiserer, håndterer og behandler sykdommen. – Av Alaina Tedesco

Spørsmål: hva er de underliggende årsakene til cøliaki?

Svar: ingen forstår helt hva som får ballen til å rulle. Cøliaki kan oppstå hvor som helst i noens liv fra første gang de spiser gluten, som vanligvis er rundt 6 måneder, til oppover på 90 år.

det er et par ting som må eksistere for at cøliaki skal utvikle seg. Først må du ha gener for cøliaki SOM ER DQ2 OG DQ8.

Anslagsvis 1% av den globale befolkningen har cøliaki, men opptil seks av syv pasienter med tilstanden er udiagnostisert.

Kilde:

risikoprofiler for å utvikle cøliaki varierer avhengig av hvilke gener en pasient har. Å ha begge kopier AV dq2-genene er forbundet med den høyeste risikoen, men selv personer som bare har halvparten AV DEN DQ8, kan fortsatt utvikle cøliaki.

For Det Andre må du ha eksponering for gluten som finnes i tre korn: hvete, rug og bygg. Hvis du tar gluten ut av kostholdet til en person med aktiv cøliaki, bør alt helbrede – eventuelle abnormiteter, symptomer, laboratoriefunn eller noe annet relatert til aktiv cøliaki bør normalisere.

Flere studier viser at et sted fra ca 30% til 40% av befolkningen har genet for cøliaki, men bare 1% av befolkningen fortsetter å utvikle cøliaki. Spørsmålet er, hvorfor forekommer det bare i 1% av de menneskene med gener? Det antas at en slags miljøutløser setter ballen i disse pasientene som spiser gluten og har den genetiske predisposisjonen.

Forskere har sett på mange potensielle utløsere, fra antibiotikaeksponering for infeksjoner til når og hvordan gluten blir introdusert. Det er imidlertid ingen klare bevis som indikerer hva som forårsaker at noen mennesker utvikler celiac og ikke andre for tiden.

hvis en pasient har genene, spiser gluten og en av disse miljøfaktorene oppstår, vil de normale bakteriene i tarmen bli forstyrret og en mer proinflammatorisk sammensetning vil bli favorisert. Tarmen blir da lekkende og gluten krysser foringen som fører til en inflammatorisk respons i stedet for vår normale tolerogene respons (absorpsjon og behandling av gluten for næringsstoffer og energi uten betennelse).

den inflammatoriske banen utløser immunforsvaret til å reagere negativt på gluten. Produksjonen av inflammatoriske celler og T-celler fører til denne infiltreringen av inflammatoriske celler i foringen av den første delen av tarmkanalen, tolvfingertarmen og blunting av villi som er ansvarlig for absorpsjon. Dette fører til slutt til næringsmalabsorpsjon og symptomer som kramper, diare og dårlig vekt og høyde vekst.

næringsstoff malabsorpsjon i tolvfingertarmen kan også føre til andre konsekvenser som jernmangelanemi, tynning av bein og kalsium og vitamin d malabsorpsjon.

Spørsmål: Mange personer med cøliaki er udiagnostisert, hva er noen tegn på sykdommen primærhelsepersonell bør være oppmerksom på?

A: problemet med cøliaki er at det er en av de mest varierte presentasjonsforholdene der ute. De klassiske tegnene på cøliaki er gastrointestinale symptomer, som diare og magesmerter. Mange pasienter med cøliaki har overflødig gass og oppblåsthet i bukene, mens noen har kvalme eller oppkast når de inntar gluten.

Dårlig vektøkning og kort statur kan også være tegn på cøliaki. En pasient kan ha atypiske symptomer på cøliaki som antas å være relatert til næringsstoff malabsorpsjon.

hos barn kan tannemaljehypoplasi – en tilstand der tannemaljen ikke dannes godt fordi den ikke absorberer de riktige næringsstoffene – også signalere cøliaki.

I Utgangspunktet kan omtrent enhver tilstand fra leddsmerter til hodepine til anfall til tap av hår være symptomer på cøliaki. Som om det ikke er komplisert nok, kan en pasient være 100% asymptomatisk og ha cøliaki.

Leger kan identifisere asymptomatiske pasienter ved regelmessig screening «høyrisikopasienter» eller de som er førstegrads slektninger av pasienter med cøliaki.

Det er en undergruppe av sykdommer som deler gener med cøliaki. Type 1 diabetes er en betydelig en, og pasienter med tilstanden bør rutinemessig screenes selv om de er asymptomatiske. Det er en håndfull andre, inkludert Downs syndrom og multippel sklerose. Det er ingen faste screeningsprotokoller i disse populasjonene, men leger bør være mer årvåken hos slike pasienter.

Leger bør ikke skjerme alle for cøliaki, men de bør ha en svært lav terskel for å lete etter den. Hvis en pasient gjentatte ganger klager over noe og standardårsakene kommer opp normalt, må leger tenke på det.

En annen signifikant korrelasjon som vi ser oftere er infertilitet hos kvinner. Leger bør vurdere å teste for cøliaki hos kvinner som har gjentatte miskramper eller problemer med å bli gravid, og ingen andre årsaker er sannsynlige.

Cøliaki kan forårsake så mange forskjellige ting, så det er vanskelig å skissere et sett med svært spesifikke symptomer som leger må se etter. Leger trenger bare å være klar over at det blir mer og mer utbredt, og at pasienter kan presentere med svært forskjellige symptomer.

Spørsmål: Hvordan kan primærhelsepersonell håndtere og behandle symptomer på cøliaki hos pasientene?

A: testen vi bruker til å skjerme for cøliaki er vevstransglutaminase (tTG-iga) fordi den er billig og den mest følsomme og spesifikke. Omtrent 3% til 4% av pasientene har immunoglobin a (IgA) mangel, så leger bør alltid sende de to testene sammen for å sikre at testingen er pålitelig.

hvis pasientens tTG-iga og iga screening labs kommer tilbake unormal, bør pasienten se en gastroenterolog for de neste trinnene.

gastroenterologen kan bestille ytterligere blodprøver som er mer spesifikke eller en øvre endoskopi for å ta vevsprøver fra tolvfingertarmen, noe som vil bekrefte at de har cøliaki. Hvis cøliaki er bekreftet, bør leger starte pasienter på en streng, glutenfri diett som er den eneste behandlingen for cøliaki.

legene bør imidlertid være oppmerksomme på at tTG-iga-testen kan inneholde falske positiver.

det siste en lege bør gjøre hvis en pasient kommer tilbake med en forhøyet tTG – IgA, legger dem på et glutenfritt kosthold. Hvis dietten hjelper dem til å føle seg bedre, vil pasienten ikke ønske å gå av og nå er de forpliktet til et livslangt glutenfritt kosthold, og det har ikke vært en etablert diagnose.

Spørsmål: hva er bunnlinjen for omsorg for pasienter med cøliaki i primærhelsetjenesten?

A: det er mye å spørre primærhelsetjenestene om å skjerme, diagnostisere og behandle cøliaki fordi det er mange små detaljer knyttet til sykdommen.

Fastleger bør vite at kostholdet er alvorlig og konsekvensene av dårlig etterlevelse er alvorlige. Det er viktig at pasientene følger dietten riktig og at de holder seg til den. Mens glutenfri diett kan være næringsrik hvis det gjøres riktig-stikker til mye fullkorn — frukt, grønnsaker, kjøtt og unngår for mange bearbeidede glutenfrie matvarer-det kan være veldig usunt hvis det ikke er gjort på riktig måte, og det er ikke et balansert kosthold.

Familier inkluderer ofte for mange bearbeidede matvarer som er høye i konsentrert fett og sukker. Det er viktig at en nylig diagnostisert cøliaki pasient snakker til en utdannet ernæringsfysiolog eller kostholdsekspert som er godt bevandret i glutenfri diett og sikrer at pasienten følger dietten på sunn måte som ikke kommer til å føre til mangel på næringsstoffer.

Å spise ute kan være vanskelig på grunn av økt potensial for forurensning og utilsiktet inntak av gluten. Derfor bør leger anbefale at pasienter begrenser å spise ute fordi det ofte er et stort forurensningsområde. Hvis det er noen bekymringer, blir dietten ikke fulgt eller en pasient trenger veiledning, samarbeid med en velutdannet diettist for å gjennomgå dietten og forsøke å finne områder som fører til mulig forurensning, er viktig.

Referanse:

Paez MA, et al. Am J Med. 2017; doi: 10.1016 / j.amjmed.2017.05.027.

Avsløring: Jeriko rapporterer ingen relevante økonomiske avsløringer.