Kromosomendringer

følgende informasjon diskuterer hva kromosomendringer er, hvordan de arves og når de kan forårsake problemer. Denne informasjonen er utformet for å brukes sammen med diskusjonene du har med din genetiske spesialist.

for å forstå kromosomendringer, er det nyttig å vite om gener og kromosomer.

hva er gener og kromosomer?

kroppene våre består av millioner av celler. De fleste celler inneholder et komplett sett med gener. Vi har tusenvis av gener. Gener fungerer som et sett med instruksjoner, styrer vår vekst og hvordan kroppene våre fungerer. De er ansvarlige for mange av våre egenskaper, som vår øyenfarge, blodtype eller høyde.

Gener bæres på trådlignende strukturer kalt kromosomer. Vanligvis har vi 46 kromosomer i de fleste celler. Vi arver våre kromosomer fra våre foreldre, 23 fra vår mor og 23 fra vår far, så vi har to sett med 23 kromosomer, eller 23 par. Fordi kromosomene består av gener arver vi derfor to kopier av de fleste gener, en kopi fra hver forelder. Dette er grunnen til at vi ofte har lignende egenskaper til våre foreldre. Kromosomene, og derfor genene, består av et kjemisk stoff som kalles DNA.

Bilde 1: Gener, kromosomer og DNA

kromosomene (Se Bilde 2) nummerert 1 til 22 ser like ut hos menn og kvinner. Disse kalles autosomer. Par nummer 23 er forskjellig hos menn og kvinner, og de kalles sexkromosomer. Det finnes to typer sexkromosom, En Kalt X-kromosomet og En Kalt Y-kromosomet. Kvinner har normalt To x-kromosomer (XX). En kvinne arver ett X-kromosom fra sin mor og ett X-kromosom fra sin far.

Menn har normalt et x-og Y-kromosom (XY). En mann arver Et X-kromosom fra sin mor og Et Y-kromosom fra sin far. Bildet nedenfor viser derfor kromosomene til en mann som det siste par kromosomer er (XY).

Bilde 2: 23 par kromosomer ordnet etter størrelse; kromosom 1 er den største. De to siste kromosomene er kjønnskromosomer.

Kromosomendringer

det er viktig at vi har riktig balanse mellom kromosommateriale. Dette skyldes at genene, som instruerer cellene i kroppen vår, finnes på kromosomene. Enhver endring i antall, størrelse eller struktur av våre kromosomer kan bety en endring i mengden eller arrangementet av genetisk informasjon. En endring i mengden eller arrangement av genetisk informasjon kan føre til lærevansker, utviklingsforsinkelse og helseproblemer i et barn.

Kromosomendringer kan arves fra en forelder. Mer vanlig, kromosom endringer skje enten når egg eller sædceller er gjort, eller rundt tidspunktet for unnfangelsen. Disse endringene skjer uten at vi kan kontrollere dem.

det er to hovedtyper av kromosomendringer som kan forekomme.

Endringer i kromosomnummer. Dette er når det er flere eller færre kopier av et bestemt kromosom enn vanlig.

Endringer i kromosomstruktur. Dette er når materialet i et individuelt kromosom forstyrres eller omarrangeres på en eller annen måte. Dette kan innebære tillegg eller tap av kromosommateriale. I dette pakningsvedlegget vil vi se på kromosomslettinger, kromosomduplikasjoner, kromosominnsettinger og kromosominversjoner og ringer. Hvis du ønsker informasjon om kromosomtranslokasjoner, kan du se på kromosomtranslokasjonsheftet.

Endringer i kromosomnummer

vanligvis inneholder hver celle i en persons kropp 46 kromosomer. Noen ganger er imidlertid en baby født med enten for mange eller for få kromosomer. Barnet har derfor for få eller for mange gener eller instruksjoner.

Et av de vanligste eksemplene på en genetisk tilstand forårsaket på grunn av et ekstra kromosom er Downs syndrom. Personer med denne tilstanden har 47 kromosomer i sine celler i stedet for 46. Dette skyldes at det er tre kopier av kromosom nummer 21 i stedet for de vanlige to.

Bilde 3: Kromosomer fra en jente (siste par kromosomer ER XX) med Downs syndrom. Det er tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to.

Endringer i kromosomstruktur

Endringer i kromosomstruktur skjer når materialet i et enkelt kromosom brytes og omarrangeres på en eller annen måte. Dette kan innebære tillegg eller tap av kromosommateriale. Dette kan skje på en rekke måter som er omtalt nedenfor.

Endringer i kromosomstruktur kan være svært subtile og vanskelig å oppdage av forskere i laboratoriet. Selv når endringen i strukturen er funnet, er det ofte vanskelig å forutsi hvilken effekt endringen vil ha på et enkelt barn. Dette kan være frustrerende for foreldre som er opptatt av å ha så mye informasjon om deres barns fremtid som mulig.

Translokasjoner

hvis du vil ha informasjon om translokasjoner, vennligst se på kromosomtranslokasjonsheftet.

Slettinger

begrepet kromosom delesjon betyr at en del av et kromosom har gått tapt eller slettet. En sletting kan skje på noe kromosom, og langs hvilken som helst del av kromosomet. Slettingen kan være hvilken som helst størrelse. Hvis materialet (gener) som er slettet inneholder viktige instruksjoner for kroppen, kan den personen ha lærevansker, utviklingsforsinkelse og helseproblemer. Hvor alvorlig disse er, avhenger av hvor mye av kromosomet som er slettet, og hvor slettingen er.

Duplikasjoner

begrepet kromosom duplisering betyr at kromosomet har duplisert en del av seg selv, slik at det er for mye kromosommateriale til stede. Dette ekstra kromosommaterialet kan bety at det er for mange instruksjoner for kroppen å behandle, og dette kan føre til læringshemming, utviklingsforsinkelse og helseproblemer hos et barn.

Innsettinger

Kromosominnsetting betyr at materiale fra et kromosom har blitt satt inn i en uvanlig posisjon i det samme eller et annet kromosom. Hvis det ikke er noe ekstra eller manglende kromosommateriale, er personen vanligvis sunn. Men hvis det er ekstra eller mangler kromosom materiale, så at personen kan ha lærevansker, utviklingsforsinkelse og helseproblemer.

Ringer

begrepet kromosomring betyr at endene av et kromosom har slått seg sammen i en ‘ring’ hape. Dette skjer vanligvis når de to ender av det samme kromosomet slettes. De resterende endene av kromosomet er ‘klissete’ og går sammen for å lage en ringform. Effekten dette har på personen, avhenger vanligvis av hvor mye kromosommateriale , og derfor ‘informasjon’, ble slettet før kromosomet dannet en ‘ring’.

Inversjoner

Kromosominversjon betyr at en del av et kromosom har vendt slik at sekvensen av gener i kromosomet er delvis reversert. I de fleste tilfeller forårsaker dette ikke noen helseproblemer for personen som bærer inversjonen.

hvis en forelder har en uvanlig kromosomomlegging, hva skjer med barnet deres?

det er flere muligheter for hver graviditet:

• Barnet kan arve et helt normalt kromosomarrangement.
• barnet kan arve samme kromosomomlegging som foreldrene.
• barnet kan bli født med lærevansker, utviklingsforsinkelse og helseproblemer.
• graviditeten slutter i abort.

derfor er det vanligvis mulig for en person som bærer et kromosom omorganisering å ha friske barn, og mange gjør. Da hver omplassering er unik, må bærere diskutere sin spesielle situasjon med en genetisk spesialist.

Ofte kan et barn bli født med en omplassering selv om begge foreldrenes kromosomer er normale. Dette kalles en de novo (fra Latin) eller ny omorganisering. I dette tilfellet sjansen for at foreldrene vil ha et annet barn med samme omorganisering er vanligvis svært lav.

Tester for kromosom rearrangements

Genetisk testing er tilgjengelig for å finne ut om en person bærer en rearrangement. En enkel blodprøve er gjort, og celler fra blodet undersøkes i et laboratorium for å se på arrangementet av kromosomene. Dette kalles en karyotype test. Det er også mulig å gjøre en test under graviditet for å sjekke babyens kromosomstruktur. Dette kalles prenatal diagnose og er noe du kanskje ønsker å diskutere med genetisk spesialist(mer informasjon om disse testene er tilgjengelig I CVS og amniocentese brosjyrer).

hva med andre familiemedlemmer

hvis en omorganisering er funnet i et familiemedlem, kan det være lurt å diskutere dette med andre familiemedlemmer. Dette gir andre familiemedlemmer muligheten til å ta en blodprøve for å se om de også bærer omleggingen, hvis de ønsker det. Dette kan være spesielt viktig for familiemedlemmer som allerede har barn, eller sannsynligvis vil få barn i fremtiden.

hvis de ikke bærer omleggingen, kan de ikke gi den videre til barna sine. Hvis de bærer det, kan de også bli tilbudt en test under graviditeten for å sjekke babyens kromosomer.

Noen synes det er vanskelig å fortelle andre familiemedlemmer om omleggingen. De kan være bekymret for å forårsake angst i familien. I noen familier har folk mistet kontakten med slektninger og kan føle at det er vanskelig å kontakte dem. Genetiske spesialister har ofte mye erfaring med familier i disse situasjonene, og kan være i stand til å tilby deg hjelp til å diskutere situasjonen med andre familiemedlemmer.

Poeng å huske

• en omlegging er enten arvet fra en forelder eller skjer rundt oppfattelsestidspunktet.
• en omorganisering kan ikke korrigeres hvis den er til stede for livet.
• en omorganisering er ikke noe som kan fanges fra andre mennesker. Derfor kan en translokasjonsbærer fortsatt være en blodgiver, for eksempel.
• Folk føler ofte skyldig om noe sånt som et kromosom omorganisering som går i familien. Det er viktig å huske at det er ingens feil, og ingen har gjort noe for å få det til å skje.
• de aller fleste bærere av en balansert omlegging er i stand til å ha sunne barn.

Mer Informasjon

Dette er bare en kort guide til kromosomendringer. Mer informasjon kan fås fra ditt lokale regionale genetikksenter ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) eller fra disse adressene:

Unik-Den Sjeldne Kromosom Lidelse Støttegruppe

Postboks 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Telefon: 01883 330766
E-Post: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetisk Allianse UK

Enhet 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3qp
Telefon: 0207704 3141
Gir informasjon om spesifikke genetiske forhold og kontaktinformasjon til støtteorganisasjoner.
E-Post: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

Kontakt En Familie

209-211 By Rd., LONDON, EC1V 1JN
Hjelpelinje 0808 808 3555 Eller
Teksttelefon 0808 808 3556
(Gratis Telefon for foreldre og
familier, 10am-4pm Man-Fre, 4.30 pm-7.30 pm Man)
E-Post: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

Antenatale Resultater og Valg (ARC)

Tlf: 020 7631 0285
Gi støtte og informasjon til kvinner under antenatale testprosessen.
E-Post: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

gratis tilgang nettsted som gir informasjon om genetisk testing og lenker til støttegrupper Over Hele Europa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

Gratis tilgang nettsted som gir informasjon om sjeldne sykdommer og orphan drugs, og lenker til støttegrupper over Hele Europa.
Web: www.orpha.netto

Studiepoeng

januar 2007

dette arbeidet ble støttet Av EuroGentest, et eu-FP6 supportedNoE kontraktsnummer 512148