Kromosom 5 Relaterte Sykdommer

Kromosom 5 består av 194 millioner basepar, som utgjør 844 bekreftede gener (6% av alt genetisk materiale i vårt genom). Til tross for at det er et av de største menneskelige kromosomene, har kromosom 5 en av de laveste gent tetthetene, på grunn av en betydelig MENGDE IKKE-kodende DNA mellom gener.

av de 844 genene på kromosom 5 har mutasjoner i 73 gener vært involvert i menneskelig sykdom. Mange sykdommer er i tillegg antatt å være relatert til kromosom 5, men har ennå ikke blitt kartlagt til bestemte gener. Denne artikkelen beskriver noen av sykdommene som oppstår på grunn av mutasjoner i gener på kromosom 5.

Grafisk Kompressor |

SPINAL Muskelatrofi (SMA)

SMA er en autosomal recessiv arvet nevromuskulær og degenerativ sykdom der motorneuronene i ryggmargen og hjernestammen degenererer, forårsaker progressiv muskelsvakhet og sløsing.

Mutasjoner I smn1-genet funnet på 5q13 har vært knyttet TIL SMA. SMN1 (en telemorisk kopi) koder for et kritisk protein kalt ‘survival of motor neuron’ protein, som, som navnet antyder, er viktig i utviklingen og overlevelsen av motorneuroner. Alvorlighetsgraden av tilstanden avhenger av hvor funksjonell SMN2 er (den sentromere kopien). SMN2 kan delvis utgjøre noe av proteinet, selv om DETTE ikke er et proporsjonalt forhold, og andre faktorer kan påvirke alvorlighetsgraden.

Cri Du Chat syndrom

cri du chat (‘cat cry’) syndrom er også kjent som 5p-syndrom er forårsaket av en delesjon på den korte armen av kromosom 5 (5p). De vanligste symptomene er en katt – lignende gråte, en høyfrekvent stemme, alvorlig tidlig utviklingshemming, lav-sett bakover roterte ører og fremtredende øye-folder.

størrelsen på 5p-sletting korrelerer med alvorlighetsgraden av utviklingshemming og utviklingsforsinkelse. Innen 5p er et nøkkelgen, CTNND2, som er forbundet med intellektuell funksjonshemning. Andre gener innenfor dette stedet er ennå ikke fullt karakterisert.

5q-syndrom

en delesjon på den lange armen av kromosom 5 (5q) resulterer i en benmargssykdom, myelodysplastisk syndrom, hvor blodcellene ikke modnes og ikke utvikler seg normalt. Personer med 5q – syndrom lider av anemi (reduserte røde blodlegemer), abnormiteter i blodplateproduksjon (nedsatt koagulasjon) samt økt risiko for akutt myeloid leukemi (AML).

i 5q-syndrom slettes omtrent 1,5 millioner basepar DNA, som inneholder 40 gener. Det er viktig at tapet AV RPS14 fører til abnormiteter i røde blodlegemer, og tapet AV MIR145 forårsaker blodplatedysfunksjon.

5q31. 3 mikrodelesjonssyndrom

5q31.3 mikrodelesjonssyndrom er en kompleks lidelse preget av svak muskelton, svelging og pustevansker, alvorlig utvikling av tale-og motoriske ferdigheter. I tillegg er det forskjellige strukturelle egenskaper som en smal panne, adskilte øyne, åpen munn med en tented overleppe samt mangel på ansiktsuttrykk. Disse kan tilskrives muskel tone svakhet (hypotoni). Videre er anfall (epilepsi) også vanlig.

som navnet antyder, er denne tilstanden forårsaket av en liten sletting på den lange armen (q) av kromosom 5 (ved punkt q13.1). Slettingen kan føre til tap av flere tusen DNA-basepar. I denne regionen er det 3 nøkkelgener, med tap av genet PURA, som er den mest signifikante. PURA er involvert i utviklingen av hjernen ved å la nevroner vokse og dele seg, så vel som å være involvert i myelinisering (beskytte nerver).

Andre tilstander assosiert med kromosom 5:

• Kreft
  • Akutt Myelogen Leukemi – på grunn av slettinger på 5q (tilsvarende 5q-)
  • PDGFRB-Assosiert Kronisk Eosinofil Leukemi-translokasjon i kromosom 5
• Økt følsomhet For Astma-5q31 – 33 inneholder nøkkelgener involvert i immunitet som de som styrer ige-nivåer som fører til bronkial hyperresponsivitet (BHR).

Videre Lesning

• Alt Kromosom 5 Innhold
• Kromosom 5 Kromosomale Tilstander

Sitater