Klassisk Pfeiffer syndrom er betegnet som Type i. Type 1 er preget av bikoronal kraniosynostose, variable finger-og tåmisdannelser, og i de fleste tilfeller normal intellektuell utvikling. Type 2 består av kløver hodeskalle Med Pfeiffer hender og føtter sammen med ankylose av albuene. Type 3 er lik type 2, men uten kløverblad skallen. Okulær proptose er alvorlig i grad og den fremre kraniale basen er markert kort. Pasienter som presenterer type 2 og type 3, gjør det vanligvis ikke bra og lider av en tidlig død .
Fearon et al. gjennomført en retrospektiv studie av 802 pasienter behandlet med kraniosynostose de siste 17 årene i sentrum. Ut av prøven de testet, ble 28 identifisert Med Pfeiffer syndrom hvorav 17 ble klassifisert som type 1 (61%), 7 som type 2 (25%) og 4 som type 3 (16%). Forekomsten av hydrocephalus assosiert med dette syndromet var 61%, og de krevde et inngrep for å behandle tilstanden . Økt intrakranielt trykk er manifestert som svulmende i områder av sagittal sutur og squamosal suturer med en nedadgående forskyvning av ørene, alvorlig proptose eller exophthalmos, og ansikts deformiteter lik de av craniofacial dysostosis . Forfatterne identifiserte en 7% dødelighet assosiert med syndromet og foreslo en reduksjon i dødelighet med aggressiv luftveishåndtering og hyppigere screening for Chiari misdannelser .
En ganske unik studie ble gjort Av Witt et al. who screenet et 18-svangerskapsuke foster ved hjelp av standard røntgenbilder og høyoppløselige CAT-skanninger. Forfatterne rapporterte endringer i calvarium som hovedfokus for unormale hendelser som fører til synostose. Denne tanken var i motsetning til det tidligere etablerte konseptet at synostosen skyldtes kraniale basedeformiteter som sekundært forvrengte den utviklende hjernen. Denne påstanden var uforenlig med tidligere teorier om utvikling av kraniodysostoser, noe som gjør den unik .
Kraniosynostose har en samlet insidens på 1 av 2100 til 1 av 2500 levendefødte med multisuturkraniosynostose som utgjør ca. 5% av alle tilfellene . Denne tilstanden er forbundet med en rekke presentasjoner, inkludert optisk atrofi, hydrocephalus, respiratoriske problemer, ganespalte og forstyrrelser i hørsel og tale . Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss og Muenke syndromer er alle forbundet med gain-of-function mutasjoner i fibroblast vekstfaktor reseptor (FGFR) 1, 2 og 3 gener .
Ifølge Machado et al., er diagnosen av cloverleaf skull rent fenotypisk med observasjon av bitemporal bulging . Cohens karakteristiske radiologiske funn av cloverleaf skalle er en tri-lobar skalle med forvrengt calvaria, noe som gir et honeycomb utseende og hypoplasia av baner sammen med paranasale bihuler .
rekonstruksjonen av denne tri-lobar skallen kan gjøres på to på to måter. Den første er en tidlig kranialhvelv remodeling, og den andre måten er en faset rekonstruksjon, hvorved en ventrikuloperitoneal shunt er plassert i den nyfødte, fronto-orbital fremgang gjort på 3 til 6 måneder og bakre hvelv remodeling gjort på 1 år. Den fasede rekonstruksjonen har vist seg å ha mindre komplikasjoner når det gjelder lungebetennelse, meningitt, overdreven blødning, sårinfeksjon, anfall og kortere intensivavdeling og sykehusopphold sammenlignet med barn som opereres for tidlig kranialhvelv remodeling .
denne deformasjonen kan føre til hydrocephalus, hindbrain herniation og venøs hypertensjon . Vår pasient presentert med obstruktiv medfødt hydrocephalus og tonsillar herniation.