metabolismen av kolesterol Og dets 5-dihydro-derivat, kolestanol, ble undersøkt ved hjelp av sterolbalanse og isotop kinetiske teknikker hos 3 personer med cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) og 11 andre individer. Alle fag ble innlagt på en metabolsk avdeling og ble matet dietter praktisk talt fri for kolesterol og kolestanol. Etter intravenøs administrering av kolestanol ble det radioaktive sterol transportert og forestret i plasma lipoproteiner på samme måte som kolesterol. I disse kortsiktige forsøkene ble de spesifikke aktivitetstidskurvene av plasmakolestanol i samsvar med to-bassengmodeller i BÅDE CTX – og kontrollgruppene. Plasmakonsentrasjoner av kolestanol, blandbare bassenger i hele kroppen og daglige syntesehastigheter var imidlertid to til fem ganger større hos CTX enn hos kontrollpersoner. De kortsiktige spesifikke aktivitetsforfall kurver av plasmakolesterol også i samsvar med to-pool modeller i begge grupper. I CTX-fagene var imidlertid forfallet raskere, og daglig kolesterolsyntese var nesten dobbelt så stor som hos kontrollpersonene. Plasmakonsentrasjoner og størrelsen på den raskt snu over pool av utskiftbare kolesterol var tilsynelatende liten I CTX fag, og disse målingene ikke korrelerer med de store kolesterol innskudd funnet i sene og tuberous xanthomas.
Til tross for aktiv kolesterolsyntese var gallesyredannelse subnormal hos CTX-pasientene. Imidlertid ble gallesyresekvestrasjon ledsaget av en økning i plasmakolestanolnivåer og sterkt forsterkede fekale kolestanolutganger. I motsetning til dette reduserte administrasjonen av klofibrat plasmakolesterolnivået med 50% og antagelig reduserte syntesen hos CTX-pasientene. Plasmakolesterolkonsentrasjoner og fekal steroidutskillelse endret seg ikke signifikant i løpet av denne behandlingen.
disse funnene indikerer at overdreven vevsavsetninger av kolesterol og kolestanol som karakteriserer CTX, var assosiert med hyperaktiv nøytral sterolsyntese. Demonstrasjonen av subnormal gallesyredannelse antyder at defekt gallesyresyntese kan predisponere for de nøytrale sterolavvikene.