Iridocorneal Endotelial Syndrom Og Sekundær Glaukom

Iridocorneal Endotelial Syndrom

Polycoria, corectopia og område av iris atrofi

Innledning

Iridocorneal Endotelial Syndrom (ICE) syndrom er en unik oftalmisk lidelse som involverer et uregelmessig hornhinneendotel som kan føre til varierende grad av hornhinneødem, irisatrofi og sekundær trangvinkelglaukom.

ICE syndrom er en gruppe lidelser med tre kliniske varianter:

1. Chandler Syndrom
2. Essensiell / Progressiv Iris Atrofi
3. Iris Nevus / Cogan-Reese Syndrom

Klinisk skille mellom hver subtype kan gjøres basert på unike egenskaper. Imidlertid kan hver av dem resultere i betydelig synshemming fra glaucomatøs optisk nevropati og / eller hornhinneødem, noe som gjør ledelsen en utfordring.

Patofysiologi

Klinisk er hornhinneendotelet beskrevet å ha et» hamret sølv «eller» slått bronse » utseende hos PASIENTER MED ICE-syndrom, tilsvarende hornhinneendoteldystrofi sett ved Fuchs Hornhinneendoteldystrofi. På et patologisk nivå er det følt at de normale endotelceller har blitt erstattet med en mer epitellignende celle med trekkegenskaper. Overføring Og Skanning Elektronmikroskopisk undersøkelse av disse cellene har vist en populasjon av godt differensierte celler med epitelegenskaper som desmosomer, tonofilamenter og mikrovilli.Det endrede endotelet migrerer bakover, beveger seg utover Schwalbes linje, på trabekulært meshwork, og til tider på perifer iris. Sammentrekning av dette vevet i vinkelen og på iris resulterer i høy perifer anterior synechiae (PAS) og iris endringer karakteristisk FOR ICE syndrom. Sekundær trangvinkelglaukom er en konsekvens av høy PAS, men kan til tider oppstå uten åpen synechiae fordi den fremrykkende hornhinnen endotelet kan funksjonelt lukke vinkelen uten sammentrekning. Som et resultat kan pasienter i utgangspunktet presentere med det som synes å være åpenvinklet glaukom fordi den fibrovaskulære membranen som hindrer vandig strømning, kan være vanskelig å visualisere med gonioskopi.

hornhinnen ødem funnet I ICE syndrom pasienter antas å være sekundært til både forhøyet intraokulært trykk (IOP) fra sekundær trangvinkelglaukom, og fra subnormal pumpefunksjon fra endrede hornhinneendotelceller.Dette kan finnes i noen av de tre kliniske varianter, men er mer vanlig hos pasienter med Chandler syndrom.

Etiologi

DEN sanne etiologien TIL ICE syndrom er ikke godt forstått. Det har blitt teoretisert at en underliggende virusinfeksjon med Herpes simplex virus (HSV) eller Epstein-Barr virus (EBV) fører til en lav grad betennelse på nivået av hornhinnen endotelet, noe som resulterer i sin uvanlige epitel-lignende aktivitet. Polymerase Chain Reaction (PCR) testing av hornhinneendotelceller fra ICE syndrom pasienter har vist seg å ha høye prosenter AV HSV DNA i forhold til normale kontroller.

Epidemiologi

ICE syndrom anses som sporadisk i presentasjonen, uten konsekvent tilknytning til annen okulær eller systemisk sykdom, og familiære tilfeller har vært svært sjeldne. Den presenterer som en ensidig sykdom, mer vanlig hos kvinner, mellom 20 og 50 år. ICE syndrom må vurderes innenfor differensialdiagnosen for enhver ung til middelaldrende pasient med ensidig glaukom, hornhinnedekompensasjon og / eller irisatrofi.

Klinisk diagnose og evaluering

den første presentasjonen AV ICE syndrom pasienter kan skyldes monokulær smerte (fra hornhinneødem eller forhøyet intraokulært trykk fra vinkel-lukking), uklart syn, eller iris endringer. Pasienter krever en full oftalmisk undersøkelse, med vurdering av synsstyrke og brytningsfeil, intraokulært trykk og spaltelampeundersøkelse, utvidet fundus-undersøkelse og gonioskopisk undersøkelse. Tett evaluering av hornhinnen bør gjøres for å vurdere for hornhinneødem og hornhinneendotel uregelmessighet (en ‘slått bronse ‘eller’ hamret sølv ‘ utseende når sett i spekulativt reflektert lys med spaltelampen). Endringer i Iris (som heterokromi, ectropion uveae, corectopia, hulldannelse og irisatrofi) kan forekomme ved undersøkelse av spaltelampe. Eksamen med gonioskopi kan vise høy PAS som strekker seg over Schwalbe-linjen, som er patognomonisk for ICE-syndrom.

Det Kan Skilles mellom de tre kliniske variantene basert på klinisk eksamen:

Chandler Syndrom:

Dette er den vanligste av de tre undertyper, som representerer omtrent 50% av ALLE tilfeller AV ICE syndrom. Av de tre Presenterer Chandler Syndrom vanligvis en større grad av hornhinnepatologi med tilhørende hornhinneødem. Ødemet kan være mikrocystisk, selv med normalt intraokulært trykk (dette er vanlig av alle tre varianter). Iris-funnene er mindre vanlige, og et flertall av pasientene har ingen iris-endringer i det hele tatt, noe som gjør diagnosen en utfordring.

Essensiell / Progressiv Irisatrofi:

irisfunnene i denne varianten kan være ganske robuste og progressive over tid. Polycoria, corectopia, irish hole formation, ectropion uveae og iris atrofi er alle vanlige funn på undersøkelsestidspunktet.

Figur 2. Polycoria, irish hole formation, og corectopia synlig på en slit-lampe bilde av en pasient Med Essential / Progressive Iris Atrofi. Legg merke til hornhinnetransplantasjonen og kanten av en overlegen konjunktivbleb, da denne pasienten krevde både penetrerende keratoplastikk og trabeculektomi. (Foto gjengitt AV KEI)

Iris Nevus / Cogan-Reese Syndrom:

DENNE varianten AV ICE syndrom preges av sine unike iris funn. Den fremre overflaten av iris har tan pedunculated knuter eller diffuse pigmenterte lesjoner. Imidlertid er irisatrofi uvanlig hos disse pasientene.

Figur 1. Slit-lampe bilde av en pasient Med Iris Nevus / Cogan-Reese sub – TYPE ICE syndrom. Legg merke til pigmenterte pedunculated iris lesjoner som er karakteristiske for denne sykdommen. (Foto gjengitt AV KEI)

Diagnostisk testing

Speilmikroskopi er et viktig diagnostisk verktøy, da hornhindeendotelet har et karakteristisk utseende hos PASIENTER MED ICE-syndrom. Asymmetrisk endotelcelletap og atypisk endotelcellemorfologi er typisk tydelig, som vises på en speilfotomikrograf som mørk, større enn normale endotelceller, med en lys sentral flekk. Endotelceller har også blitt beskrevet som mørke områder med sentrale høydepunkter og lyse perifere grenser. Disse hornhinneendotelceller er følt å være patognomonisk FOR ICE syndrom, og har derfor blitt referert til som «ISCELLER» når de ses på speilfotomikrografer. Resulterende hornhinnen ødem kan kvantifiseres med en pachymeter ved hvert besøk.

Rutinemessig evaluering av drderamus hos disse pasientene bør gjøres ved å måle intraokulært trykk og evaluere vinkelen for PAS med gonioskopi. Større diagnostisk evaluering for drderamus kan oppnås med vanlige testutstyr som brukes til enhver drderamus pasient. Stereo diskfotografier og visuell feltanalyse (Humphrey eller Goldmann), sammen med optisk nerve-og nervefiberlagsvurdering (heidelberg retinal tomogram (HRT) eller optisk koherens tomografi (OCT)), kan alle implementeres i den første opparbeidelsen og løpende evalueringen for drderamus-progresjon hos disse pasientene.

Differensialdiagnose

Iridokorneal endotelial syndrom (ICE)

• Cogan-Reese syndrom
• Chandler syndrom
• Essential iris atrofi

Posterior polymorphous corneal dystrofi (PPMD)

denne endotelial hornhindedystrofi er en autosomal dominant sykdom som ligner PÅ ICE syndrom på mikroskopisk undersøkelse, med flerlags endotelceller som ser ut og oppfører seg som epitelceller eller fibroblaster. Også pasienter med PPMD kan ha variable mengder korektopi, hornhinneødem, iridokorneale adhesjoner, og kan presentere med både vinkel-lukning eller åpenvinklet glaukom. DEN enkleste differensierende faktoren er AT PPMD er arvelig og er bilateral, MENS ICE syndrom er sporadisk og ensidig. I tillegg er de to forskjellige på speilmikroskopi testing. ICE syndrom endotelceller vises som mørke områder med sentrale høydepunkter og lys perifere grenser, MENS PPMD viser typiske vesikler og bånd på speil mikroskopi.

Axenfeld-Rieger Syndrom (ARS)

Axenfeld-Rieger syndrom er en bilateral, heterogen medfødt tilstand som er autosomal dominant i de fleste tilfeller, men kan også forekomme sporadisk, og kan inkludere utviklingsmessige abnormiteter i fremre kammervinkel, iris og trabekulært meshwork. Corectopia, polycoria, ectropion uveae, posterior embryotoxon og økt intraokulært trykk er vanlige oftalmologiske funn med ARS. IGJEN, det faktum AT ICE syndrom er bare sporadisk og ensidig muliggjør enkel differensiering av de to okulære sykdommene. I tillegg ER ARS medfødt hos pasienter som presenterer i ung alder, kan ha systemiske funn, og har ikke hornhinneendotelendringer.

Aniridia (Iris Hypoplasia)

Aniridia er en bilateral medfødt sykdom som presenterer med fravær av iris (vanligvis en rudimentær iris stubbe finnes), grå stær, glaukom, og hornhinnen pannus. I tillegg kan pasienter ha foveal og optisk nervehypoplasi, med dårlig synsstyrke (mindre enn 20/100), nystagmus og strabismus. En defekt I pax6-genet på bånd 11p13, som kan være sporadisk eller familiær (autosomal dominant), resulterer i medfødte okulære misdannelser og hornhinnenes stamcellemangel. En unik trangvinkelglaukom kan utvikle (50-75% av tilfellene), typisk i andre tiår av livet, som er et direkte resultat av rotasjon av rudimentære iris i fremre kammer vinkel. Medfødt katarakt, optisk nerve og foveal hypoplasi, bilateral presentasjon, mangel på hornhinneendotelendringer og medfødt natur skiller aniridia fra ICE-syndrom.

Ledelse

behandling AV ICE syndrom, uavhengig av variant, primært dreier seg om forebygging av glaucomatous synstap sekundært til forhøyet intraokulært trykk. I tillegg er behandling av hornhinneødem og andre hornhinneendringer avgjørende for å opprettholde synsskarphet av høy kvalitet. Både okulær hypertensjon og hornhinnedekompensasjon kan behandles med medisinske og kirurgiske behandlingsmetoder.

Medisinsk terapi

Lokalbehandling er førstelinjeterapi for pasienter med forhøyet intraokulært trykk fra sekundær trangvinkelglaukom i innstillingen AV ICE syndrom. Mer spesifikt brukes vandige suppressanter (som aktuelle betablokkere, alfa-agonister og karbonsyreanhydrasehemmere) vanligvis, i stedet for medisiner som vil målrette de vandige dreneringsstedene i øyet(f. eks. Rollen av prostaglandinanaloger, som reduserer intraokulært trykk ved å øke uveoskleral utstrømning, forblir uklart.

Hornhinneødem i ICE syndrom pasienter kan bli forverret av forhøyet IOP, og disse hornhinnen endringer kan ha nytte av reduksjon av iop ved topiske vandige suppressants også. I tillegg kan aktuelle hypertoniske saltløsninger og geler benyttes for å forbedre hornhinneødem ved å dehydrere hornhinnen.

Kirurgisk behandling

når medisinsk behandling ikke lykkes med å kontrollere IOP, kan kirurgisk behandling med en filtreringsprosedyre være nødvendig. En trabekulektomi med antifibrotiske midler (mitomycin-C eller 5-fluorouracil) eller en drderamus dreneringsanordning (vandig shunt) har vist seg å være effektiv for å kontrollere IOP hos ICE-syndrompasienter. Imidlertid kan det være utfordrende å opprettholde langsiktig suksess, da fistelen kan hindres med å fremme unormale hornhinneendotelceller. Langsiktige kirurgiske utfall er rapportert å være litt bedre med drderamus drenerings implantater (overlevelse av 71% ved 1 år, 71% ved 3 år og 53% ved 5 år) versus trabekulektomi med antifibrotiske midler (overlevelse av 73% ved 1 år, 44% ved 3 år og 29% ved 5 år). Uavhengig av prosedyren, har det blitt bemerket at disse pasientene vanligvis krever flere operasjoner for å opprettholde stabil IOP kontroll.Hvis kirurgisk suksess ikke oppnås med en trabeculektomi eller drderamus dreneringsanordning, kan det være nødvendig å behandle pasienter med en ciliary body destruksjonsprosedyre. Vanligvis gjøres dette med diode laser cyclophotocoagulation (diode CPC), og er reservert for vanskelige tilfeller av glaukom.

Hornhinnedekompensasjon kan på samme måte behandles med kirurgi når medisinsk behandling mislykkes. Penetrerende keratoplastikk (PKP) eller endotelial keratoplastikk (vanligvis DSEK eller DSAEK) kan implementeres for å erstatte unormale hornhinneendotelceller og forbedre hornhinnefunksjonen. Til tider er både en filtrering og hornhindetransplantasjon prosedyre nødvendig. Samtidig kontroll av IOP er avgjørende for å opprettholde hornhinnenes klarhet.

Komplikasjoner

Glaucomatøs optisk nevropati

ICE syndrom kan resultere i avansert glaucomatøs optisk nevropati med omfattende synstap hvis den ikke behandles. Glaukom forekommer hos omtrent 50% av PASIENTENE MED ICE syndrom og har en tendens til å være mer alvorlig i progressiv iris atrofi og Cogan-Reese syndrom. Glaukom er et resultat av trabekulær meshwork obstruksjon fra migrerende dysfunksjonelle hornhinneendotelceller. Høy PAS kan utvikle seg innenfor vinkelen etter sammentrekning av denne membranen, noe som gjør diagnosen sekundær trangvinkelglaukom enkelt med gonioskopi. Imidlertid kan en funksjonell vinkel-lukning (som kan forveksles med åpenvinklet glaukom) eksistere fordi endotelcellemembranen kan gå videre uten å forårsake åpen synechial dannelse.

Hornhinneødem og dekompensasjon

Dårlig syn sekundært til hornhinneendotelcelledysfunksjon med resulterende hornhinnedekompensasjon og ødem er vanlig hos pasienter med ICE-syndrom. Milde tilfeller kan håndteres med aktuelle hypertoniske saltdråper og salver. Alvorlige tilfeller kan kreve hornhinnetransplantasjon (Penetrerende Keratoplastikk (Pkp) eller Descemets Strippende Endotelkeratoplastikk (DSAEK eller DSEK)). Denne komplikasjonen har vist seg å være mer dyptgripende I Chandler Syndrom.

Iris endringer (atrofi, corectopia, polycoria, ectropion uveae)

Sammentrekning av hornhinnen endotelceller som har avansert på iris kan resultere i disse degenerative endringer. Pasienter med godt visuelt potensial kan utvikle visuell forvrengning og blending fra disse irisendringene. Denne komplikasjonen er mest uttalt ved Essensiell Irisatrofi / Progressiv Irisatrofi.

Mislykket drderamus-kirurgi

Sen svikt har blitt rapportert med trabekulektomier sekundært til fremskreden endotelialisering av fistelen. I noen tilfeller kan disse behandles Med en Nd:YAG laser prosedyre for å re-åpne fistel.

Prognose

Prognose for PASIENTER med ICE-syndrom avhenger av om komplikasjonene ovenfor utvikles. Dette er avhengig av tidspunktet for diagnose i sykdomsforløpet, og suksess eller fiasko i behandlingen. Mange pasienter har subtil sykdom, og gjør det ganske bra med intraokulær trykkkontroll (både aktuell og kirurgisk). Imidlertid er det sjeldne pasienter med aggressiv sykdom som lider av omfattende synstap fra avansert glaukom og / eller hornhinneødem. Glaukom har en tendens til å være mer alvorlig i progressiv iris atrofi og Cogan-Reese syndrom. Hvis kirurgisk inngrep er nødvendig for intraokulær trykkkontroll, har prognosen en tendens til å være mer bevoktet.

Additional Resources

1. Axenfeld-Rieger Syndrome
2. Trabeculectomy
3. Glaucoma Drainage Devices
4. Penetrating Keratoplasty (PKP)
5. Endothelial Keratoplasty
6. Primary vs. Secondary Angle Closrure Glaucoma
7. Boyd K, DeAngelis KD. Iridocorneal Endothelial Syndrome . American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/iridocorneal-endothelial-syndrome-5. Accessed March 13, 2019.

Anerkjennelser

Alle Bildene Er Gjengitt Med Tillatelse Fra Krieger Eye Institute (KEI) ved Sinai Hospital I Baltimore, Sammen Med Dr. Donald Abrams og Dr. Gregory Oldham.

1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 Glaukom. Grunnleggende Og Klinisk Vitenskapskurs (BCSC). American Academy Of Ophthalmology, 2010-2011; pp142-144.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Doan A, Alward W: Iridocorneal Endotelial Syndrome (ICE)-essential iris atrofi : 63 år gammel kvinne med PAS, «iris mass», corectopia, og økt IOP OS. 21. februar 2005; Tilgjengelig fra: http://www.EyeRounds.org/cases/case14.htm.
3. Levy SG, Kirkness CM, Moss J, Ficker L, McCartney AC. Histopatologi av iridocorneal-endotelial syndrom. Hornhinne. 1996 Jan;15(1):46-54.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 Ekstern Sykdom og Hornhinne. Grunnleggende Og Klinisk Vitenskapskurs (BCSC). American Academy Of Ophthalmology, 2010-2011; pp344-345.
5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 Laganowski HC, Kerr Muir MG, Hitchings RA. Glaukom og iridocorneal endotelial syndrom. Arch Oftalmol. 1992 Mar; 110 (3): 346-50.
6. 6,0 6,1 Alvarado JA, Underwood JL, Green WR, Et al. Påvisning av herpes simplex viral DNA i iridocorneal endotelial syndrom. Arch Oftalmol. Desember 1994; 112 (12): 1601-9. .
7. 7.0 7.1 Laganowski HC, Sherrard ES, Muir MG og Buckley RJ. Distinguishing egenskaper av iridocorneal endotelial syndrom og posterior polymorf dystrofi: verdi av endotel speilmikroskopi. Br J Ophthalmol. 1991 April; 75 (4): 212-216.
8. Axenfeld Riegers Syndrom. Øye Wiki. Tilgjengelig fra: http://eyewiki.aao.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome
9. Pediatrisk Oftalmologi og Strabismus. Grunnleggende Og Klinisk Vitenskapskurs (BCSC). American Academy Of Ophthalmology, 2010-2011; pp223-224.
10. 10,0 10,1 Doe EA, Budenz DL, Gedde SJ, Imami NR. Langsiktige kirurgiske utfall av pasienter med glaukom sekundært til iridokorneal endotelial syndrom. Oftalmologi. 2001 Oktober;108 (10): 1789-95.

1. Aung T. Iridocorneal Endotelial Syndrom. Tidsskrift For den norske lægeforening: Tidsskrift for Praktisk medicin, ny Række. Volum 2, Nummer 1, 2. 2000.