Christianson syndrom (CS) Er en roman, X-koblet utviklings hjernen lidelse, klinisk anerkjent av symptomene på global utviklingsforsinkelse, utviklingshemming, ataksi, epilepsi, ikke-eller minimalt verbal status, oftalmoplegi og oftest postnatal microcephaly . CS er forårsaket av skadelige mutasjoner I SLC9A6, Et x-bundet gen som koder for endosomal Na+ / H + exchanger 6 (NHE6), som antas å være involvert i kretsutvikling . En annen rapport har også vist nedregulering AV SLC9A6 uttrykk i autisme post mortem hjernen, indikerer at patofysiologien kan være relatert til en undergruppe av autisme.
CS kan være blant De vanligste x-koblede utviklings hjernesykdommer. I et stort sekvenseringsprosjekt i omtrent 200 stamtavler med mistanke Om x-bundet intellektuell funksjonshemning ble det funnet to protein-avkortende mutasjoner I SLC9A6 . DISSE dataene plasserer SLC9A6 blant de seks øverste genene med tilbakevendende protein-avkortende mutasjoner, og antyder at CS kan utgjøre omtrent 1% til 2% Av x-koblede utviklings hjernesykdommer. Forutsatt at mellom 1% og 3% av verdens befolkning er diagnostisert med en intellektuell funksjonshemming, og omtrent 10% til 20% av årsakene skyldes x-koblede gener, KAN CS påvirke mellom en av 16.000 og en av 100.000 mennesker. Til sammenligning representerer Dette 10% til 50% av forekomsten Av Fragile-X syndrom, den vanligste arvelige formen for intellektuell funksjonshemning.
Organisering av møtet
følgende er en møterapport fra Christianson Syndrome Association (CSA) Innvielseskonferanse som fant sted mellom 27.juni og 29. juni 2013 Ved Warren Alpert Medical School Of Brown University, Providence, RI, USA. Arrangementet ble organisert AV CSA styremedlemmer, og ble arrangert Av Dr Eric Morrow Av Brown University. Ti familier reiste fra HELE USA, Canada, Og Europa for å delta, og inkludert gutter MED CS, deres foreldre, og deres upåvirket søsken.
CSA ble grunnlagt i 2011 for å gi en vedvarende visjon om håp for fremtiden for PASIENTER med CS og deres familier gjennom å fremme bevissthet og behandling. Konferansens slagord, ‘A New Day Has Come’, gjenspeiler tilliten til at økt bevissthet vil gi spennende ny forskning og behandling .
Christianson Syndrome Association innvielseskonferanse
CSA symposium begynte på kvelden torsdag 27 juni, da familier ble ønsket velkommen av styremedlemmer og invitert til en’ meet and greet ‘ – begivenhet. Dette var en spennende opplevelse fordi de fleste av familiene aldri hadde møtt en annen person berørt AV CS og fordi guttene var i stand til å møte hverandre.
fredag 28. juni begynte den første hele dagen med En velkomst Fra Deborah Nash, PRESIDENT FOR CSA. Nash gjennomgikk HISTORIEN OG oppdraget TIL CSA og introduserte sine styremedlemmer. Hun beskrev sine første følelser av hjelpeløshet da barnet hennes ble diagnostisert MED CS, da ingen eksisterende informasjon hadde vært tilgjengelig for å hjelpe henne. Motivert av de tidlige erfaringene med sønnen hennes, grunnla HUN CSA i 2011. Nash avsluttet MED CSA-oppdraget: ‘å fremme bevissthet og behandling av DATA GJENNOM utdanning og informasjon, forskning, advocacy og støtte for personer med DATA, deres familier og andre berørte parter’.
fredagens hovedtaler var Dr Eric Morrow (Brown University, USA) som presenterte laboratoriets FORSKNING på CS (som alle var upublisert) og gjennomførte en spørsmål og svar-økt med familiene. Mange av familiene som hadde deltatt I Morrows forskning var ivrige etter å diskutere de tidlige resultatene. Morrow beskrev tre typer forskningsstudier i sitt laboratorium med HENSYN TIL CS. Den første studien er en analyse av de kliniske symptomene og utviklingsbanene hos gutter som er berørt AV CS. Målet med denne pågående studien er å lære familier hva de kan forvente når deres sønn først blir diagnostisert og å veilede fremtidige behandlinger av CS. Morrow presenterte resultater fra en snart publisert studie på 15 prospektivt rekrutterte familier, med berørte pasienter i alderen fra 2 til 22 år. Blant de viktige nye funnene var den høye regresjonsraten sett hos over 40% av pasientene, som varierte i regresjonsalder fra 15 måneder til 16 år(upubliserte data). Den andre studien tar sikte på å utvikle musemodeller for å forstå CS patofysiologi. Morrow diskuterte disse nåværende prosjektene på mus med SLC9A6 mutasjoner, inkludert en studie som demonstrerer økt endosom surhet i mutantneuroner . Morrow gjennomgikk også en tidligere publisert musestudie hvor histopatologi konsistent med endo-lysosomal sykdom ble sett i hippocampus, cortex, amygdala og cerebellum . Morrow gjennomgikk en endelig studie fra sitt eget laboratorium, som undersøker induserte pluripotente stamceller fra PASIENTER med CS. Målet med dette arbeidet er å undersøke DET neurogenetiske grunnlaget FOR CS i humane nevronceller, og å utvikle et pasientavledet cellulært system for narkotikascreening. Gjennom sin tale, morrow understreket mottoet ‘research equals hope’ FOR CS pasienter og deres familier.
for fredagens andre og tredje sesjon ble familiene delt inn i to grupper. Hver gruppe vekslet mellom Å høre Fra Nicole Ener (Magnolia West High School, USA), en lærer med betydelig erfaring med Å jobbe MED CS, og ta en tur til forskningsanleggene I Morrows laboratorium. Guttene berørt AV CS spilte sammen i et tilstøtende rom MED CSA-gitt omsorgspersoner og deres upåvirket søsken i løpet av disse øktene.
Ener har undervist i spesialundervisning i skolesystemet og har spesielt jobbet med EN CS-pasient i flere år. Hun ledet en diskusjon om hjemme-og skoleintervensjoner som ville være til nytte for barn med CS. Hun ga også hovedforslag for å integrere barn MED CS i en leksjonsplan. For å sikre at BARN med CS opprettholder fokus, understreket hun viktigheten av å minimere distraksjoner. For å optimalisere leksjonene, er kort intens instruksjon nødvendig, etterfulgt av en rask pause. Lærere oppfordres til å rotere ofte når de arbeider med ET BARN som er berørt av CS, fordi denne tilnærmingen til undervisning kan være slitsom. I tillegg har PERSONER med CS en tendens til å engasjere seg i en høy grad av oral stimulering, så dette må utnyttes, i stedet for utfordret, når du planlegger leksjoner. Endelig, gutter med CS må være fysisk aktive og bør oppfordres til å bruke sine motoriske ferdigheter så ofte som mulig. Ener konkluderte med å foreslå at å oppdra et barn med CS tar et helt lag, og at foreldre må være årvåken om kommunikasjon med alle involverte ansatte, spesielt lærere og terapeuter.
I fredagens siste sesjon ledet Morrow en diskusjon for å avgjøre de største problemene hver familie opplevde, og å bli enige om de ledende forskningsspørsmålene. I en samarbeidsdialog var familiene til stede enige om en rekke førstelinjespørsmål (Tabell 1). Det første store spørsmålet som ble presentert av familiene var: Hva er optimale behandlinger for samtidig epilepsi som påvirker ALLE CS-pasienter? Familiene ga uttrykk for en mulighet til å gjennomføre behandlingsforsøk for å bestemme effektive antiepileptiske terapier i CS. Det andre spørsmålet var: Hva er forventet levealder for gutter i DAG berørt MED CS, og hva er deres forventet livskvalitet som de modnes i puberteten og inn i voksen alder? Foreldrene var opptatt av de ubestemt kliniske trekk VED CS utover skolealder år. I Christiansons første rapport, fra en analyse av en enkelt stor stamtavle med CS i Sør-Afrika, introduserte artikkelen muligheten for at det kan være risiko for tidlig dødelighet i CS . Senere studier har også økt muligheten for en nevrodegenerativ komponent i CS . Foreldrene var ivrige etter å møte flere familier med eldre CS-pasienter, da den eldste CS-konferansedeltakeren på møtet var 17 år gammel. Det siste spørsmålet fra familier handlet om symptomene PÅ CS som ikke er så vanlig rapportert. Fokuset var å forstå hvorfor disse symptomene var tilstede hos barna og å belyse andre observerte symptomer som kan være relatert til CS.
arrangementet ble avsluttet lørdag 29 juni med en økt for foreldre og søsken, hvor de fremtidige målene FOR CSA ble diskutert. Denne sesjonen inkluderte flere hensyn til CSAS utvidelse. Foreldrene fastslo at det å opprettholde et nettverk av STØTTE til CS-pasienter og deres familier var en viktig pilar i organisasjonen, og foreslo videre arrangementer for innsamling og bevissthet. Det andre målet ble presentert av hovedstyret, og fastslått at fortsatt økonomisk bidrag til CS forskning bør være et viktig mål. Videre ble Morrow enige om å designe et daglangt vitenskapelig møte på neste CSA-møte med det større samfunnet av klinikere og forskere med interesse FOR CS og/eller relevant kompetanse om de kritiske problemene SOM CS presenterer. Forskere og klinikere med interesse for å delta oppfordres til å kontakte Dr. Morrow for å kommunisere sine ideer og interesser ([email protected]). det endelige målet tar sikte på å utvide CSA, spesielt på internasjonale steder I Hele Canada og Europa, i håp om å tiltrekke flere familier til organisasjonens samarbeidsfordeler.