Hjertefibroma Med Ventrikulær Takykardi: En Uvanlig Klinisk Presentasjon Av Nevoid Basalcellekarsinom Syndrom

Abstrakt

Pediatriske hjertetumorer er sjeldne og ofte godartede med en forekomst på ca. 0,03-0,32% og kan være forbundet med genetiske tilstander. For eksempel har omtrent 3% av individer med NEVOID basalcellekarsinom syndrom (NBCCS), også kjent som Gorlin syndrom, et hjertefibroma. NBCCS er også preget av lamellær eller tidlig forkalkning av falx, kjevekeratocyst, palmar og/eller plantar groper, og en predisponering for basalcellekarcinomer. Gitt ledelsens implikasjoner AV NBCCS, inkludert passende kreftundersøkelser og forholdsregler, er rask identifisering av berørte personer kritisk. Vi rapporterer et tilfelle av en 6 år gammel kvinne som presenterer ventrikulær takykardi sekundært til hjertefibroma. Etter diagnose av tilbakevendende kjevekeratocytter ble hun klinisk og molekylært diagnostisert MED NBCCS. Identifisering av hjertefibroma bør føre til nøye vurdering av tidligere medisinsk og familiehistorie med vurdering av EN DIAGNOSE AV NBCCS.

© 2018 S. Karger AG, Basel

Etablerte Fakta

• Pediatriske hjertetumorer, mens sjeldne, er ofte forbundet med genetiske forhold.

* Omtrent 3% av individer med nevoid basalcellekarsinom syndrom (NBCCS) har hjertefibroma.

* hjerte fibromas I NBCCS vanligvis til stede i barndom.

Ny Innsikt

• presentasjonsfunksjonen TIL NBCCS kan være hjertefibroma.

* Nøye undersøkelse av familie og medisinsk historie av de med hjerte fibromas er nødvendig for å gjøre denne avgjørende diagnose.

Hjertetumorer hos barn er sjeldne og ofte godartede neoplasmer med estimater av forekomst fra 0,03 til 0,32% . De vanligste typene hjertesvulster i pediatriske populasjoner er rhabdomyomer og fibromas. Disse svulstene er ofte forbundet med genetiske forhold, inkludert den godt beskrevne sammenhengen mellom hjertehabdomyomer og tuberøs sklerose . En slik sammenheng er at mellom nevoid basalcellekarsinom syndrom (NBCCS), også kjent Som Gorlin syndrom, og hjerte fibromas. Omtrent 3% av personer med NBCCS vil utvikle en hjertefibroma. NBCCS er også preget av lamellær eller tidlig forkalkning av falx, kjeve keratocysts, palmar og/eller plantar groper, og multiple og/eller tidlig debut basalcellekarsinomer . Karakteristiske ansiktsegenskaper AV NBCCS inkluderer makrocefali, frontal bossing og hypertelorisme. Utbredelsen AV NBCCS er estimert til ca 1/30.000 til 1/18.000 . I den medisinske litteraturen er det en kasusrapport som beskriver et 8 måneder gammelt spedbarn med EN familiehistorie AV NBCCS som presenterte ventrikulær takykardi (VT) og venstre ventrikulær tumor, senere identifisert som hjertefibroma . Her rapporterer vi et tilfelle av en 6 år gammel kvinne som presenterer VT sekundært til et hjertefibrom, uten KJENT familiehistorie AV NBCCS, som senere er klinisk og molekylært diagnostisert MED NBCCS.

Saksrapport Og Resultater

den 6 år gamle pasienten presenterte for akuttmottaket med rask hjertefrekvens. EKG viste en hjertefrekvens på 169 slag per minutt i vedvarende VT. Transtorakal ekkokardiogram viste deprimert ventrikulær funksjon i samsvar med takykardi-indusert kardiomyopati og en ventrikulær svulstmasse plassert langs atrioventrikulær sporet bakre til venstre atrium og venstre ventrikel (Fig. 1). HENNES VT hadde både høyre og venstre grenblokk morfologier På Ekg som indikerer forskjellige utgangspunkter langs ventrikulær septum(Fig. 2). Arytmen var i utgangspunktet ikke responsiv på intravenøs esmolol og lidokain, men ble deretter kontrollert av intravenøs prokainamid. Hun ble overført til oral amiodaron og nadalol uten tilbakefall AV VT de siste 8 årene. Hun hadde også en negativ elektrofysiologisk studie uten induserbare ventrikulære arytmier. Når det var stabilt, ble hjerte-MR utført for bedre å visualisere massen, som ble bestemt til å være 3,2 × 3,0 × 2,9 cm i størrelse og festet til bakre aspekt av venstre ventrikel, som strekker seg til bunnen av venstre ventrikel, og strekker seg over atrioventrikulær sporet samt utstikkende bak venstre atrium (Fig . 3). Åpen biopsi og massepatologi viste tette fibrøse vev bestående av tykke bånd av kollagen og spredte fibroblaster uten hjertemuskulatur identifisert, i samsvar med et hjertefibroma uten neoplastisk transformasjon. Hjertefibroma har holdt seg stabil i størrelse per MR og ekkokardiogram uten kliniske tegn på arytmier.

ved 10 år ble pasienten identifisert å ha 3 mandibulære cyster, som var asymptomatiske og skåret ut uten komplikasjon. Under ortodontisk behandling ved 13 år ble det identifisert en etterfølgende lesjon av mandibelen. CT av ansiktsbenene avslørte flere lucent lesjoner, hvorav 7 ble skåret ut og identifisert som odontogene keratocytter ved patologi (Fig . 4). Pasienten ble deretter henvist Til Klinisk Genetikk med mistanke OM NBCCS på grunn av hennes historie med flere gjentatte odontogene keratocytter.

pasientens prenatal, neonatal, og utviklings historier var unremarkable. I tillegg til de helsemessige bekymringene som er nevnt ovenfor, har hun også oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse, angst og depresjon, som behandles med medisinering og terapi. Fysisk undersøkelse på 13 år var signifikant for en fremtredende panne, dype sett øyne, bulbous nesespiss og flere palmar groper (Fig. 5). Pasienten oppfylte kliniske diagnostiske kriterier for NBCCS på grunn av en historie med flere gjentatte odontogene keratocytter, 2 eller flere palmar groper og hjertefibroma (2 store og 1 mindre kriterier) . Ved videre gjennomgang av familiehistorien ble pasientens far kjent for å nylig ha diagnostisert kjevecyster. Basert på denne kliniske diagnosen ble molekylær bekreftelse ved PTCH1-sekvensering anbefalt. EN videre gjennomgang AV CT av hennes ansikts bein i lys av denne kliniske diagnosen viste små mengder forkalkning i fremre falx, bekrefter tilstedeværelsen av alle 3 store kliniske diagnostiske kriterier .

pasienten ble identifisert å ha en tidligere rapportert patogen missense-variant I PTCH1, c. 1526g> T (S.Gly509Val). Denne varianten ble tidligere rapportert å segregere Med NBCCs i en familie, og andre varianter som påvirker dette kodonet har blitt rapportert i forbindelse MED NBCCS . Varianten ble ikke observert i en stor populasjonsdatabase (ExAC). Eksperimentelle studier av denne varianten viste aktivering av hedgehog-signalering gjennom en dominerende negativ mekanisme i samsvar med DEN kjente mekanismen TIL NBCCS .

Diskusjon

denne saken viser en atypisk presentasjon AV NBCCS og en mulighet for tidlig påvisning av denne tilstanden hos andre barn med hjerte fibromas. NBCCS, Også kjent Som Gorlin syndrom, er preget av lamellar eller tidlig forkalkning av falx, kjeve keratocysts, palmar og/eller plantar groper, og flere og/eller tidlig oppstart basalcellekarsinomer . NBCCS er oftest arvet fra en berørt forelder, men ca 20-30% av tilfellene er de novo . Mindre vanlig rapporterte trekk VED NBCCS inkluderer skjelettavvik, medulloblastom i tidlig barndom, leppe – / ganespalte og ovariefibroma hos kvinner .

hjertefibromaer finnes hos omtrent 3% av individer med NBCCS . Mens vanligvis presentere i barndom, og ofte forbundet med arytmier, har hjerte fibromas blitt rapportert å utvikle opp til en alder av 60 hos personer med NBCCS . I medisinsk litteratur er det en saksrapport som beskriver et 8 måneder gammelt spedbarn med EN familiehistorie AV NBCCS som presenterte VT og venstre ventrikulær tumor, senere identifisert som hjertefibroma . Gitt DET brede fenotypiske spekteret AV NBCCS, er det nødvendig med en høy indeks for mistanke for å gjøre en tidlig diagnose AV NBCCS. I lys av tilfellet som er rapportert her, foreslår vi at pediatriske pasienter med hjertefibromaer bør vurderes nøye for EN DIAGNOSE AV NBCCS. Interessant, somatisk kopi nummer variasjoner AV PTCH1 har blitt rapportert i hjerte fibroma, noe som tyder på ROLLEN TIL PTCH1 i patogenesen av hjerte fibroma generelt utover NBCCS .

vårt tilfelle presenterte en sjelden identifisert manifestasjon AV NBCCS og utviklet deretter alle 3 store diagnostiske kriterier for tilstanden. Gitt alder av diagnose av hennes hjertefibroma, ville hun ikke vært forventet å vise andre kjennetegn ved tilstanden, inkludert kjevekeratocytter eller tidlig oppstart av basalcellekarcinomer . Hun presenterte også sin hjertefibroma utenfor barndommen, den typiske diagnosetiden. Diagnosen AV NBCCS i en proband muliggjør kaskad genetisk testing av andre familiemedlemmer, og påvirker ikke bare den medisinske styringen av probanden, men av hele familien. I lys av risikoen for basalcellekarsinomer og medulloblastom i tidlig barndom, er det kritisk viktig å identifisere familier med NBCCS for å muliggjøre passende kreftundersøkelser hos de som er i fare. Personer MED NBCCS advares mot ioniserende stråling, oppfordres til å bruke solkrem ofte, og for å begrense soleksponering . De under 8 år anbefales å ha årlig hjerne MR med kontrast for å skjerme for medulloblastom. I tillegg henvisninger for dermatologiske, klinisk genetikk, utviklings pediatri, obstetrisk-gynekologiske og psykologiske evalueringer er alle anbefalt for personer med en ny diagnose AV NBCCS. Disse anbefalingene er viktige for å redusere utviklingen av basalcellekarsinom, redusere risikoen for tilknyttede maligniteter og identifisere potensielle komplikasjoner av NBCCS tidlig . I tillegg ble retningslinjer for kreftovervåkning nylig publisert for personer med NBCCS .

mens sjelden en presentere manifestasjon AV NBCCS, kardiologer bør ha klinisk mistanke og nøye vurdere FOR NBCCS når et barn er identifisert med en hjertefibroma. Tidlig klinisk anerkjennelse av NBCCS vil lette rettidig identifisering av basalcellekarsinom eller medulloblastom og implementering av overvåkingsretningslinjer. Derfor bør vurdering av personlig og familiehistorie, med spesiell oppmerksomhet på forekomst av kjevecyster og basalcellekarsinomer, utføres i tilfeller av hjertefibromaer for å identifisere DE MED NBCCS og optimalisere deres behandling.

Etikkerklæring

Informert samtykke til publisering av historie og fotografier ble innhentet fra alle enkeltdeltakere inkludert i studien. Forfatterne har ingen etiske konflikter å avsløre.

Avsløringserklæring

det er ingen interessekonflikter.

Forfatter Kontakter

Artikkel – / Publikasjonsdetaljer

Copyright / Narkotika Dosering / Ansvarsfraskrivelse

Opphavsrett: Alle rettigheter reservert. Ingen deler av denne publikasjonen kan oversettes til andre språk, reproduseres eller benyttes i noen form eller på noen måte, elektronisk eller mekanisk, inkludert fotokopiering, opptak, mikrokopiering eller ved informasjonslagrings-og gjenfinningssystem, uten skriftlig tillatelse fra utgiveren.
Dosering av Legemidler: forfatterne og utgiveren har gjort sitt ytterste for å sikre at valg og dosering av legemidler som er angitt i denne teksten, er i samsvar med gjeldende anbefalinger og praksis ved publiseringstidspunktet. Men i lys av pågående forskning, endringer i offentlige forskrifter og den konstante strømmen av informasjon knyttet til medisinering og narkotikareaksjoner, blir leseren oppfordret til å sjekke pakningsvedlegget for hvert legemiddel for eventuelle endringer i indikasjoner og dosering og for ekstra advarsler og forholdsregler. Dette er spesielt viktig når det anbefalte stoffet er et nytt og / eller sjeldent ansatt stoff.
Ansvarsfraskrivelse: uttalelsene, meningene og dataene i denne publikasjonen er utelukkende de av de enkelte forfattere og bidragsytere og ikke av utgivere og redaktører. Utseendet på annonser eller / og produktreferanser i publikasjonen er ikke en garanti, godkjenning eller godkjenning av produktene eller tjenestene som annonseres eller deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhet. Utgiveren og redaktøren(e) fraskriver seg ansvar for eventuelle skader på personer eller eiendom som følge av ideer, metoder, instruksjoner eller produkter som er nevnt i innholdet eller annonsene.