Forskere Analysere Kromosomer 2 og 4
NHGRI-Støttet Forskere Oppdage Største «Genet Ørkener»; Finne Nye Ledetråder Til Forfedrenes Kromosom Fusion Hendelse
BETHESDA, Md., Gifte., 6. April 2005-en detaljert analyse av kromosomer 2 og 4 har oppdaget de største «gen ørkenene» kjent i det menneskelige genomet og avdekket flere bevis på at menneskelig kromosom 2 oppsto fra sammensmelting av to forfedre ape kromosomer, forskere støttet Av National Human Genome Research Institute (NHGRI), en del Av National Institutes Of Health (NIH), rapportert i dag.
i en studie publisert i 7. april-utgaven av tidsskriftet Nature, beskrev et multi-institusjonsteam, ledet Av Washington University School Of Medicine I St Louis, sin analyse av høy kvalitet, referansesekvens av kromosomer 2 og 4. Sekvenseringsarbeidet på kromosomene ble utført som en del Av Human Genome Project Ved Washington University; Broad Institute OF Mit, Cambridge, Mass. Stanford DNA-Sekvensering Og Teknologiutviklingssenter, Stanford, California.; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, England; Det Nasjonale Yang – Ming-Universitetet, Taipei, Taiwan; Genoscope, Evry, Frankrike; Baylor College Of Medicine, Houston; University Of Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle; U. S. Department Of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, California. Og Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY
«denne analysen er en imponerende prestasjon som vil utdype vår forståelse av det menneskelige genom og fremskynde oppdagelsen av gener relatert til menneskers helse og sykdom. I tillegg gir disse funnene spennende ny innsikt i strukturen og utviklingen av pattedyrgenomer, » Sa Francis S. Collins, Md, Ph. D., direktør FOR NHGRI, som ledet DEN AMERIKANSKE komponenten Av Human Genome Project sammen MED DOE.
Kromosom 4 har lenge vært av interesse for det medisinske samfunnet fordi det inneholder genet For Huntingtons sykdom, polycystisk nyresykdom, en form for muskeldystrofi og en rekke andre arvelige lidelser. Kromosom 2 er bemerkelsesverdig for å være den nest største menneskelige kromosom, etterfølgende bare kromosom 1 i størrelse. Det er også hjemmet til genet med den lengste kjente proteinkodende sekvensen – et 280.000 basepargen som koder for et muskelprotein, kalt titin, som er 33.000 aminosyrer langt.
et av de sentrale målene for arbeidet med å analysere det menneskelige genomet er identifisering av alle gener, som generelt defineres SOM dna-strekninger som koder for bestemte proteiner. Den nye analysen bekreftet eksistensen av 1346 proteinkodende gener på kromosom 2 og 796 proteinkodende gener på kromosom 4.
som en del av deres undersøkelse av kromosom 4 fant forskerne det som antas å være de største «genørkenene» som hittil er oppdaget i den menneskelige genomsekvensen. Disse områdene av genomet kalles gen ørkener fordi de er uten proteinkodende gener. Forskere mistenker imidlertid at slike regioner er viktige for menneskelig biologi fordi de har blitt bevart gjennom utviklingen av pattedyr og fugler, og det arbeides nå med å finne ut deres eksakte funksjoner.
Mennesker har 23 par kromosomer-ett mindre par enn sjimpanser, gorillaer, orangutanger og andre store aper. I mer enn to tiår har forskere trodd at menneskelig kromosom 2 ble produsert som et resultat av sammensmeltingen av to mellomstore ape-kromosomer og En Seattle-gruppe som ligger fusjonsstedet i 2002.
i den siste analysen søkte forskerne kromosomets DNA-sekvens for relikvier av senteret (centromere) av ape-kromosomet som ble inaktivert ved fusjon med det andre ape-kromosomet. De identifiserte deretter en 36.000 baseparstrekning AV DNA-sekvens som sannsynligvis markerer den nøyaktige plasseringen av den inaktiverte centromeren. Denne kanalen er preget av EN TYPE DNA-duplisering, kjent som alfa-satellittrepetisjoner, som er et kjennetegn for sentromerer. I tillegg er kanalen flankert av en uvanlig overflod av en ANNEN TYPE DNA-duplisering, kalt en segmental duplisering.
«disse dataene øker muligheten for et nytt verktøy for å studere genomutvikling. Vi kan være i stand til å finne andre kromosomer som har forsvunnet i løpet av tiden ved å søke ANDRE pattedyrs DNA for lignende mønstre av duplisering,» Sa Richard K. Wilson, Ph. D., direktør For Washington University School Of Medicine Genome Sequencing Center og senior forfatter av studien.
i et annet spennende funn identifiserte forskerne et messenger RNA (mRNA) transkripsjon fra et gen på kromosom 2 som muligens kan produsere et protein unikt for mennesker og sjimpanser. Forskere har foreløpig bevis på at genet kan brukes til å lage et protein i hjernen og testene. Teamet identifiserte også» hypervariable » regioner der gener inneholder variasjoner som kan føre til produksjon av endrede proteiner som er unike for mennesker. Funksjonene til de endrede proteinene er ikke kjent, og forskere understreket at deres funn fortsatt krever «forsiktig evaluering.»
I oktober 2004 publiserte International Human Genome Sequencing Consortium sin vitenskapelige beskrivelse av den ferdige menneskelige genomsekvensen I Naturen. Detaljerte merknader og analyser er allerede publisert for kromosomer 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, X og Y. Publikasjoner som beskriver de gjenværende kromosomene er kommende.
sekvensen av kromosomer 2 og 4, samt resten av den menneskelige genomsekvensen, kan nås gjennom følgende offentlige databaser: GenBank (www.ncbi.nih.gov/Genbank) VED NIHS Nasjonale Senter For Bioteknologi Informasjon (NCBI) ; UCSC Genome Browser (www.genome.ucsc.edu) Ved Universitetet I California I Santa Cruz; Ensembl Genome Browser (www.ensembl.Org) Ved Wellcome Trust Sanger Institute og EMBL-European Bioinformatics Institute; DNA Data Bank Of Japan (ENGELSK). www.ddbj.nig.ac.jp); OG EMBL-Bank (www.ebi.ac.uk/embl/index.html) PÅ EMBL Nukleotidsekvensdatabase.
NHGRI er et AV DE 27 instituttene OG sentrene VED NIH, et byrå ved Institutt For Helse og Menneskelige Tjenester. NHGRI Divisjon For Extramural Research støtter tilskudd til forskning og for opplæring og karriereutvikling på steder landsomfattende. Ytterligere informasjon OM NHGRI finner du på www.genome.gov.
for mer informasjon, kontakt:
Geoff Spencer, NHGRI
(301) 402-0911
[email protected]
Michael C. Purdy, Washington Universitet
(314) 286-0122
[email protected]