jeg brente fingeren min den andre dagen. Jeg følte det ikke med en gang, noe som ikke er så rart av en forekomst for meg.
Ofte føler Jeg ikke varmen og skjønner ikke at jeg har brent meg selv mens jeg lagde mat. Jeg Har Charcot-Marie-Tooth (CMT) TYPE 1A, som kan påvirke følelsen i ekstremitetene mine.
CMT er også kjent som arvelig motor sensorisk nevropati eller peroneal muskelatrofi. Defekte gener kan skade nerveceller eller forstyrre dannelsen av myelin, et isolerende materiale som beskytter elektriske signaler når de beveger seg gjennom kroppens nervesystem, inkludert til armer og ben.
når myelinskjeden er skadet, kan nerveimpulser sakte eller stoppe. Det kan forklare hvorfor det kan ta 30 sekunder for meg å føle smerte etter å ha stubbet tåen eller brent meg selv. Det ville være fint om det var en måte å stoppe DEN effekten AV CMT.
det er pågående forskning på måter å behandle CMT. En nylig studie hevdet at varierende mengder lecitin syntes å lette sykdomsforløpet, men dette har ikke blitt testet på mennesker.
Pharnext sponser kliniske studier FOR PXT3003, en kombinasjon av baklofen, naltrexon og sorbitol. Ifølge produsenten har PXT3003 vist positive effekter på muskelceller, nevromuskulære veikryss og immunceller. I nåværende studier blir undersøkelsesmedisinens langsiktige sikkerhet undersøkt. I mellomtiden, tidligere i år, ga US Food And Drug Administration fast track betegnelse FOR pxt3003s utvikling.
DETTE er en spennende tid FOR CMT1A pasienter. Forskningen er lovende. I prekliniske studier hemmet PXT3003 overekspresjonen AV pmp22-genet og lettet nevromuskulære symptomer. I kliniske studier viste pasientene forbedringer. Mengden forskning og de positive resultatene gir oss håp om at en behandling kan være i horisonten.
For nå kan bare mobilitetshjelpemidler, fysioterapi og medisinering bidra til å lindre smerten. Disse hjelper oss med å håndtere hverdagen, men målretter oss ikke mot årsaken til sykdommen.
jeg er spent på å se hvor forskningen fører. Mitt håp er at disse behandlingene er funnet å være effektive og kan hjelpe de av OSS MED CMT1A. jeg vil gjerne ha medisiner tilgjengelig som stopper utviklingen av symptomene mine. Det ville være enda bedre hvis effektene kunne reverseres, men jeg vet at det spør mye.
jeg ville nøye meg med å ikke brenne fingertuppene når jeg lagde mat.
***
Merk: Charcot-Marie-Tooth News er strengt en nyhets-og informasjonsside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden. Meningene uttrykt i denne kolonnen er ikke De Av Charcot-Marie-Tooth News Eller morselskapet, BioNews Services, og er ment å vekke diskusjon om spørsmål knyttet Til Charcot-Marie-Tooth.
- Forfatter Detaljer
