en defekt i mitokondrie protein Mpv17 ligger til grunn for den gjennomsiktige casper sebrafisk

den casper stamme av sebrafisk er mye brukt i studier som spenner fra kreft til nevrovitenskap. casper tilbyr fordelen av relativ åpenhet gjennom voksen alder, noe som gjør det spesielt nyttig for in vivo avbildning av epifluorescens, konfokal, og lys ark mikroskopi. casper ble utviklet ved selektiv avl av to tidligere beskrevne recessive pigmentmutanter: 1) nacre, som har en inaktiverende mutasjon av mitfa-genet, gjør fisken blottet for pigmenterte melanocytter; og 2) roy orbison, en mutant med en så langt uidentifisert genetisk årsak som mangler reflekterende iridophorer. For å klargjøre den molekylære naturen til roy orbison-mutasjonen, slik at den kan informere studier ved hjelp av casper, foretok vi et forsøk på å klone roy orbison-mutasjonen posisjonelt. Vi finner at roy orbison er forårsaket av en intronisk defekt i genet mpv17, som koder for et indre mitokondriemembranprotein som har vært involvert i det humane mitokondrielle DNA-nedbrytningssyndromet. Roy orbison-mutasjonen er fenotypisk og molekylært bemerkelsesverdig lik en annen sebrafisk iridophore mutant kalt gjennomsiktig. Ved Hjelp Av Cas9-induserte crispants og germline mutanter med en forstyrret mpv17 åpen leseramme, viser vi i trans-heterozygote embryoer at nye rammeskiftalleler av mpv17, roy orbison og transparent ikke utfyller hverandre. Vårt arbeid gir genetisk bevis på at både roy orbison og transparent påvirker mpv17 locus av en lignende om ikke identisk genetisk lesjon. Identifisering av mpv17 mutanter vil tillate videre arbeid sondering forholdet mellom mitokondriell funksjon og pigmentering, som hittil har fått liten oppmerksomhet.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.