Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCLs inkluderer den sjeldne autosomale recessive neurodegenerative lidelsen neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) sykdom, forårsaket av mutasjoner i tripeptidylpeptidase 1 (TPP1)/CLN2 genet og den resulterende tpp1 enzymmangel. CLN2 sykdom presenterer oftest med anfall og / eller ataksi i sen-infantil periode (alder 2-4), ofte i kombinasjon med en historie med språkforsinkelse, etterfulgt av progressiv barndoms demens, motorisk og visuell forverring, og tidlig død. Atypiske fenotyper er preget av senere utbrudd og i noen tilfeller lengre levetid. Tidlig diagnose er viktig for å optimalisere klinisk behandling og forbedre resultatene; men for tiden er forsinkelser i diagnosen vanlig på grunn av lav sykdomsbevissthet, uspesifikk klinisk presentasjon og begrenset tilgang til diagnostisk testing i enkelte regioner. I Mai 2015 møttes internasjonale eksperter for å anbefale beste laboratoriepraksis for tidlig diagnose AV CLN2 sykdom. Når kliniske tegn tyder PÅ EN NCL, BØR TPP1 enzymaktivitet være blant de første testene som utføres (sammen med palmitoyl-protein tioesterase enzymaktivitetsanalyse for å utelukke CLN1 sykdom). Imidlertid kan det være utfordrende å nå en første mistanke om EN NCL-eller CLN2-sykdom; dermed oppfordres bruk av et epilepsigenpanel for undersøkelse av uforklarlige anfall i sen-infantile/barndomsalder. For å bekrefte klinisk mistanke OM CLN2-sykdom er den anbefalte gullstandarden for laboratoriediagnostikk demonstrasjon av mangelfull TPP1-enzymaktivitet (i leukocytter, fibroblaster eller tørkede blodflekker) og identifisering av forårsakende mutasjoner i hvert allel AV tpp1 / CLN2-genet. Når det ikke er mulig å utføre begge analysene, enten demonstrasjon av a) mangelfull TPP1 enzymaktivitet i leukocytter eller fibroblaster, eller b) påvisning av to patogene mutasjoner i trans er diagnostisk FOR CLN2 sykdom.