Familiær dysbetalipoproteinemi skyldes delvis en genetisk defekt i apolipoprotein E (apoE) som forhindrer normal binding av chylomikronrester til en spesifikk hepatisk apoE-reseptor. Vi har utviklet en teknikk for å måle den påfølgende abnormiteten i clearance av chylomikronrester hos disse pasientene. Oral administrasjon av retinol og Lipomul tillater merking av begynnende chylomikroner med retinylpalmitat (RP). RP måles ved høytrykks væskekromatografi i plasma og i isolerte lipoproteinfraksjoner fra 10-12 timers blodprøver. Clearance av kylomikronrester (T½) beregnes ut fra rps forsvinningshastighet fra kylomikroner og lipoproteiner med svært lav tetthet. Metoden ble funnet å være trygg og uten bivirkninger hos 45 voksne. Chylomikronrester T½ var 1,5±0,5 timer hos 7 personer med normale fastende lipider. Det var ingen endring i low density lipoprotein RP; ingen RP ble funnet i high density lipoprotein; ingen utveksling AV RP mellom lipoproteiner ble funnet. Fem pasienter med familiær dysbetalipoproteinemi ble studert, inkludert en tenåringsgutt homozygot for den genetiske varianten apoE 2 (apoE 2/2) med alvorlig type III hyperlipoproteinemi, generalisert pruritisk tuberoeruptiv xanthom og xanthoma striata palmaris. Alle pasientene klarte ikke å fjerne RP under testen, i samsvar med svikt i leveropptaket av kylomikronrester som bærer denne apoE-varianten.