Allmennleger bør være klar Over Creutzfeldt-Jakobs Sykdom, selv om de kanskje aldri se en sak. En rask henvisning til en nevrolog bør følge observasjon av mistenkelig mønster av symptomer.
Nøkkel Prionsykdomsdiagnostikk
Cerebrospinalvæskediagnostikk:
- Sanntids Quaking Induced Conversion (RT-QuIC): RT-QuIC kan oppdage de faktiske prionene i spinalvæsken og er 98,5% diagnostisk for prionsykdom. For mer informasjon:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: en markør for nevrodegenerasjon eller hjerneskade. Testresultatene kan være positive, negative eller tvetydige.
- Tau: en markør for nevrodegenerasjon eller hjerneskade. Testresultatet er et tall (0-titusener).
Magnetic Resonance Imaging (MRI): en radiologi teknikk som bruker magnetisme, radiobølger og en datamaskin for å produsere ikke-invasiv, høy kvalitet bilder av interne strukturer i kroppen. EN MR er smertefri, bruker ikke røntgenstråling og er et kraftig verktøy for å avgrense hjernestrukturen.
mr-funn kan være bilaterale eller ensidige, og symmetriske eller asymmetriske. De kan inkludere:
- T2: hyperintensitet i basalgangliene, thalamus, cortex eller hvit substans
- DWI/ADC: vedvarende begrenset diffusjon
FOR mer informasjon: «MR-Funn Blir Ofte Savnet ved Diagnosen CJD»: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusjonsvektet Bildebehandling (Dwi): Er EN MR-teknikk som kan brukes til å diagnostisere CJD.
Elektroencefalogram (EEG): Flatmetallskiver (elektroder) plassert på pasientens hodebunn oppdager og registrerer mønstrene av elektrisk aktivitet generert av hjernen. Kan hjelpe til med å diagnostisere CJD.
protein misfolding syklisk forsterkning (PMCA): Er en forsterkning teknikk for å multiplisere prioner. PMCA-teknologi har blitt brukt i forskning for å forstå den molekylære mekanismen for prionreplikasjon, arten av det smittsomme stoffet, fenomenet prionstammer og artsbarriere, effekten av cellulære komponenter, for å oppdage PrPSc i vev og biologiske væsker og å skjerme for hemmere mot prionreplikasjon.
Nye diagnostiske mål som undersøkes: Blod, urin, nesebørster, hud.