Cloacal Misdannelse

Diskusjon

begrepet cloaca er vanligvis reservert for å beskrive en enkelt kanal med en enkelt perineal åpning, klassisk plassert på fremre perineum, på forventet sted i urinrøret.4 vi bruker begrepet cloacal misdannelse til å omfatte spekteret av unormale forbindelser fordi, selv om de kirurgiske implikasjonene er forskjellige, har de lignende prenatale bildefunksjoner. Differensiering av subtyper er vanskelig på prenatal bildebehandling, men er lett gjøres ved fødselen med visuell inspeksjon av perineum. Gjenkjennelse av funnene i prenatal avbildning kan ha betydelig innvirkning på prenatal og umiddelbar neonatal behandling, og dermed forbedre resultatene.2,3

cloaca Er Normalt tilstede i 4‐ til 5‐ukers embryo, og er et vanlig kammer i caudal tarm, urin og kjønnsorganer. Denne strukturen gir opphav til urogenitale sinus anteriorly og anorectum posteriorly. Den urorektale membranen deler den urogenitale sinus og anorektum ved kranialaspektet av cloaca.5 den separate fremre urogenitale sinus og bakre anorektum åpnes deretter gjennom perineum via oppløsning av cloakalmembranen når den kommer i kontakt med urorektalmembranen. Den urogenitale sinus blir deretter urinblæren og urinrøret med en del innlemmet i skjeden og hymen.6 spekteret av anomalier observert resultater fra tidspunktet for utviklingsarrest. Årsaken til arrestasjonen er ikke kjent; imidlertid impliserer nyere bevis homeobox og sonic hedgehog signalering i stedet for teratogene eller arvelige årsaker.7 det er også sterke hormonelle påvirkninger, som det fremgår av foreningen av urogenitalt sinus misdannelse med virilisering som ikke er relatert til medfødt adrenal hyperplasi hos kvinnelige foster.8 den vanlige observasjonen av livmor og vaginal duplisering har ført til spekulasjoner om at misdannelse av cloaca eller urogenitale sinus forstyrrer mü kanalfusjon.9 Vedvarende urogenitale sinus og cloaca finnes nesten utelukkende hos kvinnelige foster; imidlertid har cloacal dysgenesesekvens blitt rapportert hos guttefostre.7

Terminologi i litteraturen er forvirrende; det gjenspeiler omfanget av anatomi observert og de foreslåtte mekanismer for misdannelse. For eksempel er den partielle urorektale septum misdannelsessekvensen synonymt med cloaca.8 Undertyper beskrevet i den kirurgiske litteraturen er basert på anatomiske forbindelser samt kirurgisk tilnærming og er ofte gruppert under paraplyen av anorektale misdannelser. De mange begrepene som brukes i litteraturen og det brede utvalget av mulige anatomiske forbindelser gjør det vanskelig å utvikle et nyttig, enkelt klassifiseringssystem. Figur 7 illustrerer en tilnærming basert på antall perineal åpninger og gir et rammeverk av anatomiske forbindelser ved hjelp av begreper som er felles i pediatrisk kirurgisk litteratur. Cloacal dysgenesis er den mest alvorlige anomali, preget av en jevn, intakt perineum uten tilkobling til urinrøret, skjeden eller anus og enten fraværende eller tvetydige kjønnsorganer.10,11

Til tross for det brede spekteret av anatomiske forbindelser beskrevet i kirurgisk litteratur, er prenatal avbildning av en cystisk bekkenmasse med et fluid-væskenivå ganske konsistent. En sentral cystisk bekkenmasse med væskeavfall ble sett på prenatal sonografi i alle tilfeller (Figur 1-6). I alt annet enn 1 tilfelle (Figur 3) ble den cystiske massen septert, som representerer hydrokolpos av dupliserte vaginaer. Cloaca er det siste felles kammeret som drenerer skjeden og urin-og gastrointestinale kanaler; dermed akkumuleres urin og mekonium i den mest kompatible strukturen, skjeden, forårsaker hydrokolpos. Den vanlige kanalen er nesten alltid patent, men det er variabel obstruksjon muligens relatert til vinkelen der den møter perineum.12 etter hvert som urinproduksjonen øker i nærvær av perineal utløp obstruksjon, er det progressiv utvidelse av skjeden, noe som forårsaker en masseeffekt på tilstøtende strukturer og resulterer ofte i hydronephrosis. Utviklingen av funn over tid er nyttig fordi funnene kan være subtile eller normale på standard anatomisk undersøkelse i andre trimester (Figur 2).2,3

variasjonen i obstruksjon av perineal utløp er slik at hydrokolpoer kun er tilstede hos 30% til 50% av nyfødte med cloaca.13,14 derfor vil minst halvparten av føtale tilfeller ikke ha en cystisk bekkenmasse; prenatal diagnose er mye vanskeligere hos disse pasientene, men kombinasjonen av nyre – og lumbosakrale abnormiteter bør føre til nøye evaluering av kjønnsorganene og anal dimple. Fravær av anal dimple i denne innstillingen bør øke indeksen for mistanke om cloacal misdannelse.2,15

det er ofte en vertikal lineær septasjon som går anterior til posterior gjennom cystisk masse; det ses med vaginal duplisering. Vaginal duplisering kan sjelden være asymmetrisk(Figur 4 og 6). Det er viktig å rapportere tilstedeværelsen av asymmetriske hydrokolpoer fordi den mindre skjeden kan bli savnet ved postnatal vaginoskopi og tilstede senere i livet når mensen begynner. Mü duplisering er til stede i omtrent 60% av pediatriske tilfeller og i opptil 80% av tilfellene når hydrokolpoer er tydelig prenatalt.14,16 Livmor og vaginal duplisering kan være delvis eller fullstendig.

vi har observert fravær av normal hyperintense mekonium-fylt endetarm på prenatal magnetisk resonans imaging (Mr; Figur 5 og 6) i 3 av 3 tilfeller som hadde foster MR. Mekonium er hyperintense på T1-vektet gradient-tilbakekalte ekkosekvenser, og mekoniumfylt endetarm er lett synlig på prenatal MR i det friske fosteret. En sagittal T1-vektet gradient-tilbakekalt ekko sekvens er utmerket for å dokumentere plasseringen av endetarmen og dens orientering til perineum og andre bekken strukturer. I den mildere varianten kjent som en vedvarende urogenitalt sinus uten kommunikasjon til anorektumet, kan den mekoniumfylte endetarmen teoretisk være normal, selv om vi ikke har noen tilfeller av denne varianten. Diagnosen kan fortsatt gjøres på grunnlag av tilstedeværelsen av blokkerte dupliserte vaginas med et væskeavfall.

Urologiske abnormiteter er tilstede hos ca 90% av pasientene med cloacale anomalier.17 Bilateral hydronephrosis er den vanligste; det skyldes ekstrinsisk obstruksjon av urinledere eller refluks på grunn av utløpsobstruksjon. Andre tilknyttede genitourinære anomalier inkluderer multicystisk dysplastisk nyre, bekken nyre, hestesko nyre og krysset smeltet ektopi. Urinblæren kan eller ikke være til stede i henhold til litteraturen, selv om den ble visualisert i 5 av våre 6 tilfeller.18-20

tarmen kan være normal i kaliber, eller det kan være kolon dilatasjon på grunn av distal obstruksjon. Mekoniumperitonitt uten intestinal perforasjon er forbundet med cloakale misdannelser 20, 21 og kan være synlig sonografisk som peritoneale forkalkninger. Det antas at mekonium blandet med urin refluxes inn i bukhulen via egglederne. Dekompresjon av urin gjennom egglederne er også antatt å være årsaken til ascites.19,20 Kjemisk irritasjon av egglederne kan føre til obstruksjon med påfølgende progressiv vaginal distensjon.20 en normal anal smilehull kan ikke vises hvis anus er ektopisk eller imperforate.

Oligohydramnios kan være tilstede avhengig av alvorlighetsgraden av urinutløpsobstruksjon. Komplett cloacal dysgenese er forbundet med alvorlig oligohydramnios på grunn av fullstendig urinobstruksjon.22 Berørte foster har også lungehypoplasi.11,22

Andre funn inkluderer tvetydige kjønnsorganer, en 2-fartøy ledning, ryggraden unormalt, og en tethered ledningen. Sakrummet kan være hypoplastisk eller mangler de distale segmentene(Figur 3). Spine abnormiteter inkluderer hemivertebrae.2,17

en potensiell fallgruve er å forveksle hydrokolpoer med en blokkert blære. Cloacal misdannelse er mye mer vanlig hos kvinnelige enn mannlige foster. Tilstedeværelsen av tvetydige kjønnsorganer eller faktorer som utelukker identifisering av kvinnelig kjønn (som oligohydramnios, sen presentasjon og maternal habitus) kan føre til en feilaktig diagnose av blæreutløpsobstruksjon (Figur 4), som oftest skyldes bakre urethralventiler, en tilstand som utelukkende ses hos guttefostre. Hvis kjønn ikke kan bestemmes, nøye evaluering for en væske-rusk nivå er viktig. En væske-rusk nivå oppstår bare ved blanding av to stoffer, som i cloacal misdannelse når urinen blandes med vaginal sekret med eller uten mekonium. Det er ingen væskeavfall i bakre urethralventiler (blære bare oppblåst av urin) og isolerte hydrokolpoer (kun vaginale sekresjoner). Fostre med posterior urethral ventiler og cloacal misdannelse har ofte bilateral hydroureter og hydronephrosis (5 av våre 6 tilfeller hadde moderat til alvorlig hydronephrosis og hydroureter); men i alle, men 1 av våre tilfeller, en normal urinblære kan sees anterior til bekken cystisk masse. Vaginal duplisering er vanlig i cloacal misdannelse; obstruksjon resulterer i en septert cystisk masse, mens en blokkert urinblære er ensidig.

Andre mulige diagnoser for en cystisk bekkenmasse i et foster inkluderer en hindret bekken nyre, en ovariecyst, megacystis microcolon hypoperistalsis syndrom, lymphangioma, en enterisk duplisering cyste, og en mesenterisk cyste. Den obstruerte skjeden i cloacal misdannelse er konisk, strekker seg til perineum, og inneholder et fluid-væskenivå‐og når det er vaginal duplisering, vises bekkenet «cyste» septert. Et fluid-fluidnivå kan være tilstede ved venolymfatiske misdannelser, selv om disse ofte er multilokulære og insinuerte blant normale strukturer. Hemoragisk cyster har blandet indre ekko i stedet for en enkel væske-væskenivå, er ofte stor nok til å bevege seg ut av bekkenet i magen, og er av midtlinjen. De viktigste imaging funksjonene i cloacal misdannelse og differensierende funksjoner fra andre diagnostiske hensyn er oppsummert I Tabell 2.

utfallet av cloacal anomalier relaterer seg til alvorlighetsgraden av misdannelsen. En vedvarende urogenital sinus er i den mildere enden av spekteret, mens fullstendig cloacal dysgenese er mye mer alvorlig og ofte dødelig på grunn av lungehypoplasi og nyresvikt, selv om det er tilfeller av overlevelse.22,23 Initial behandling bør være rettet mot dekomprimering av hydrokolpoer hvis det foreligger for å redusere risikoen for vaginal perforasjon og sepsis og for å forhindre vedvarende urinobstruksjon. Anerkjennelse av hydrokolpos prenatalt kan lette rask behandling ved fødselen.14

de to viktigste faktorene som forutsier funksjonelle utfall er anusens posisjon og lengden på cloaca. Tilstedeværelsen av en normalt plassert anus i tilfelle av posterior cloaca eller urogenital sinus misdannelse indikerer generelt en intakt pektinatlinje og innervering med resulterende gode kirurgiske utfall.11,16 den vanlige kanalen regnes som lang hvis den er større enn 3 cm og kort hvis den er mindre enn 3 cm. Lange cloacas større enn 3 cm er generelt mer komplekse å reparere med lavere kontinensrate sammenlignet med korte cloacas, med urininkontinens i bare 28% mot 74% og frivillige tarmbevegelser i henholdsvis 36% mot 66%.11 Korte cloacas mindre enn 3 cm kan generelt behandles på de fleste pediatriske sykehus, mens lange cloacas blir bedre håndtert på et spesialisert senter av kirurger med erfaring med å behandle denne komplekse misdannelsen.11

Foster MR er en kraftig ressurs i tilfeller der diagnosen er uklar eller flere anomalier ikke kan tilstrekkelig evalueres på grunn av sent presentasjon, maternal habitus, eller oligohydramnios. Nøkkelfunksjonene inkluderer en fraværende rektum, hydrokolpos med eller uten vaginal duplisering,en normal eller fremre komprimert blære, lumbosakrale anomalier og nyreavvik, som alle lett skal identifiseres av en erfaren obstetrisk MR-imager uten de ovennevnte begrensningene i sonografi. Nøyaktig prenatal diagnose av cloacal misdannelse tillater passende henvisning til en pediatrisk kirurg; foster MR gir informasjon for preoperativ planlegging med fordelen at fosteret er stabilt med placenta støtte, og ingen sedasjon er nødvendig.

som konklusjon er nøyaktig prenatal diagnose av cloacal misdannelse mulig i tilfeller der hydrokolpos er tilstede. Tilstedeværelsen av en konisk, septated, retrovesicular cyste som strekker seg til perineum med et væskeavløpsnivå er nesten diagnostisk i vår erfaring. Isolerte hydrokolpoer eller en oppblåst blære vil ikke vise et væskeavfallsnivå. Et forsiktig søk etter relaterte anomalier er viktig. Vi fortaler foster MR i arbeidet med disse tilfellene for bedre å vurdere anatomi, med særlig vekt på endetarm hvis diagnosen er uklar. Husk at mer enn 50% av tilfellene ikke vil ha hydrokolpos, og muligheten for en cloacal anomali bør heves når det er en kombinasjon av lumbosakral, genitourinary og tarm anomalier. Fosterdiagnostikk kan forbedre resultatene ved å legge til rette for hensiktsmessig oppfølging, forberedelse og henvisning i tillegg til å veilede umiddelbar neonatal behandling av hydrokolpoer.