Om CLN2 Sykdom
CLN2 (sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) sykdom er en ultra sjelden og raskt utviklet pediatrisk hjerneforstyrrelse1 og en av de vanligste formene for neuronal ceroid lipofuscinose, en gruppe arvelige lidelser kollektivt kjent som Batten sykdom.2,3 Barn med CLN2 sykdom produserer mangelfulle nivåer AV enzymet TPP1 (tripeptidylpeptidase 1). Uten nok av dette enzymet, er barn ikke i stand til å avhende alt avfallet som normalt metaboliseres i cellens lysosomer. Avfallet akkumuleres i organer, spesielt hjernen og netthinnen, noe som bidrar til tap av kognitive, motoriske og visuelle funksjoner.
cln2 sykdom er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene til et berørt barn har en spesifikk mutasjon på TPP1-genet. Foreldre er vanligvis asymptomatiske bærere. Hvis begge foreldrene bærer mutasjonen, er det en 25 prosent sjanse for at deres barn vil ha CLN2 sykdom.1,4
Hvordan Man Uttaler Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Tegn Og Symptomer
Beslag er det vanligste symptomet som bringer barn til legehjelp mellom 2-4 år. Ofte kan barn ha en historie med språkforsinkelse. Symptomer vanligvis ikke til stede før 3 år, på hvilket tidspunkt barn som tidligere var friske og utvikle normalt kan plutselig oppleve anfall og språk forsinkelser. Tilstanden utvikler seg raskt til demens, tap av evnen til å gå og snakke, og blindhet. Ved 6 år vil de mest berørte barna være helt avhengige av familier og omsorgspersoner. Tragisk dør disse barna vanligvis mellom 8 og 12 år.