Citrullinemia er en arvelig lidelse som forårsaker ammoniakk og andre giftige stoffer å akkumulere i blodet. To typer citrullinemi har blitt beskrevet; de har forskjellige tegn og symptomer og er forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener.
type i citrullinemi (også kjent som klassisk citrullinemi) blir vanligvis tydelig i de første dagene av livet. Berørte spedbarn vanligvis vises normalt ved fødselen, men som ammoniakk bygger seg opp, de opplever en progressiv mangel på energi( apati), dårlig mating, oppkast, anfall, og tap av bevissthet. Noen berørte personer utvikler alvorlige leverproblemer
. Helseproblemene forbundet med type i citrullinemi er livstruende i mange tilfeller. Mindre vanlig kan en mildere form for type i citrullinemi utvikles senere i barndommen eller voksenlivet. Denne senere oppstartformen er forbundet med intens hodepine, blinde flekker (scotomas), problemer med balanse og muskelkoordinasjon (ataksi) og sløvhet. Noen mennesker med genmutasjoner som forårsaker type i citrullinemi aldri oppleve tegn og symptomer på sykdommen.
type II citrullinemi påvirker hovedsakelig nervesystemet, forårsaker forvirring, rastløshet, hukommelsestap, unormal atferd (som aggresjon, irritabilitet og hyperaktivitet), anfall og koma. Berørte personer har ofte spesifikke matpreferanser, foretrekker proteinrike og fete matvarer og unngår karbohydratrike matvarer. Tegn og symptomer på denne lidelsen vises vanligvis i voksen alder (voksenutbrudd) og kan utløses av visse medisiner, infeksjoner, kirurgi og alkoholinntak. Disse tegn OG symptomer kan være livstruende hos personer med voksen-onset TYPE II citrullinemi.
citrullinemi i voksen alder type II kan også utvikle seg hos personer som som spedbarn hadde en leversykdom kalt neonatal intrahepatisk kolestase forårsaket av citrinmangel (NICCD). Denne levertilstanden er også kjent som neonatal-onset TYPE II citrullinemi. NICCD blokkerer strømmen av galle (en fordøyelsesvæske produsert av leveren) og forhindrer kroppen i å behandle visse næringsstoffer riktig. I mange tilfeller går tegn og symptomer på NICCD bort innen et år. I sjeldne tilfeller utvikler berørte personer andre tegn og symptomer i tidlig barndom etter at DE synes å komme seg fra NICCD, inkludert forsinket vekst, ekstrem tretthet( tretthet), spesifikke matpreferanser (nevnt ovenfor) og unormale mengder fett (lipider) i blodet (dyslipidemi). Denne tilstanden er kjent som manglende evne til å trives og dyslipidemi forårsaket av citrin mangel (FTTDCD). År eller tiår senere, noen mennesker MED NICCD eller FTTDCD utvikle funksjonene i voksen-onset TYPE II citrullinemia.