Type IEdit
type i citrullinemi (Online Mendelsk Arv I Mennesket (Omim): 215700, også kjent som klassisk citrullinemi) blir vanligvis tydelig i de første dagene av livet. Berørte spedbarn vanligvis vises normalt ved fødselen, men som ammoniakk bygger seg opp i kroppen, de utvikler en mangel på energi (slapphet), dårlig mating, oppkast, anfall, og tap av bevissthet. Disse medisinske problemene kan være livstruende i mange tilfeller. En mildere form av type i citrullinemi er mindre vanlig i barndommen eller voksenlivet. Noen mennesker med genmutasjoner som forårsaker type i citrullinemi aldri oppleve tegn og symptomer på sykdommen.Undersøkelse for diagnose av citrullinemi type l forhøyet citrullin .
type i citrullinemi er den vanligste formen for sykdommen, som påvirker om en av 57.000 fødsler over hele verden. Mutasjoner i ASS-genet forårsaker type i citrullinemi. Enzymet laget av dette genet, argininosuccinatsyntetase (EC 6.3.4.5), er ansvarlig for ett trinn i ureasyklusen. Mutasjoner I ASS-genet reduserer enzymets aktivitet, noe som forstyrrer ureasyklusen og forhindrer kroppen i å behandle nitrogen effektivt. Overflødig nitrogen, i form av ammoniakk og andre biprodukter av ureasyklusen, akkumuleres i blodet, noe som fører til karakteristiske trekk ved type i citrullinemi.
Type IIEdit
symptomene PÅ TYPE II citrullinemi (Online Mendelsk Arv Hos Mennesker (Omim): 605814 Og Online Mendelsk Arv Hos Mennesker (Omim): 603471) opptrer vanligvis i voksen alder og påvirker hovedsakelig sentralnervesystemet. Karakteristiske trekk inkluderer forvirring, unormal atferd (som aggresjon, irritabilitet og hyperaktivitet), anfall og koma. Spesifikk undersøkelse som redusere citrulline nivå, øke ammoniumionet . Disse symptomene kan være livstruende, og er kjent for å bli utløst av visse medisiner, infeksjoner og alkoholinntak hos personer med denne typen.
type II citrullinemi kan også utvikle seg hos personer som hadde en leversykdom kalt neonatal kolestase i barndommen. Denne tilstanden blokkerer strømmen av galle og forhindrer kroppen i å behandle visse næringsstoffer riktig. I mange tilfeller løser symptomene innen et år. År eller tiår senere, men noen av disse menneskene utvikle karakteristiske trekk ved voksen TYPE II citrullinemia.
type II citrullinemi er primært funnet I Den Japanske befolkningen, hvor det forekommer i en estimert en i 100.000 til 230.000 individer. Type II har også blitt rapportert hos Personer Fra Østasiatiske og Midtøsten populasjoner. Mutasjoner I slc25a13-genet er ansvarlige for type II citrullinemi. Dette genet gjør et protein som kalles citrin, som normalt transporterer visse molekyler inn og ut av mitokondrier. Disse molekylene er essensielle for ureasyklusen og er også involvert i å lage proteiner og nukleotider. Mutasjoner I SLC25A13 forhindrer vanligvis produksjon av funksjonelt citrin, som hemmer ureasyklusen og forstyrrer produksjonen av proteiner og nukleotider. Den resulterende opphopningen av ammoniakk og andre giftige stoffer fører til symptomene PÅ TYPE II citrullinemi. Forskere har funnet at mange spedbarn med neonatal intrahepatisk kolestase har de samme mutasjonene I slc25a13-genet som voksne med TYPE II citrullinemi.