Chilblain Lupus Med Spiker Involvering: En Saksrapport Og En Kort Oversikt

Abstrakt

Chilblain lupus erythematosus er en sjelden, kronisk variant av kutan lupus erythematosus som oppstår under kalde eller fuktige perioder på hender, fingre eller føtter. Det er ofte forbundet med andre former for kutan lupus og ca 20% av pasientene utvikler systemisk lupus erythematosus. Ulike medisiner har blitt fremsatt, inkludert steroider, mykofenolatmofetil, kalsiumkanalblokkere og hydroksyklorokin, men symptomene overgår ikke helt.

© 2018 S. Karger AG, Basel

Etablerte Fakta

Ny Innsikt

Innledning

Chilblain lupus erythematosus (CHLE) er en sjelden, kronisk variant av lupus erythematosus (LE), noen ganger forbundet med andre former for kutan (CLE) eller systemisk LE (sle) . Vi rapporterer her om En Kaukasisk kvinne som ble rammet av discoid lupus erythematosus (dle) i hodebunnen, som utviklet en sporadisk FORM FOR CHLE, med oversikt over kutane funn og mest standardiserte terapeutiske alternativer.

Saksrapport

en 82 år gammel kvinne konsulterte oss om vinteren om dermatose på ekstremiteter som plutselig hadde oppstått 2 måneder før. Hun hadde vært under oppfølging i vår klinikk for kronisk DLE i hodebunnen i ca 10 år og hadde blitt behandlet med hydroksyklorokin, aktuelle steroider og minoxidil 2% løsning med delvis fordel. I løpet av det siste året ble hydroksyklorokin avbrutt på grunn av retinal toksisitet, slik at pasienten fortsatte behandlingen med minoxidiloppløsning med gode resultater og stabilisering av sykdommen. På konsultasjonstidspunktet observerte vi blåaktig / lilla papiller og plaketter på de store tærne og sålene på begge føttene. Neglesengene var atrofiske og delvis sårdannet, og de overliggende negleplatene ble nesten fullstendig ødelagt. Fin skalering var tilstede på hælene og pasienten rapporterte mild smerte. Nail fold capillaroscopy viste mikrovaskulære endringer vanligvis sett i bindevevssykdommer, inkludert kronglete kapillærer, forstørrede kapillærer, og / Eller mikrohemorrhages (Fig. 1).

Laboratorietester viste leukocytose, forhøyet erytrocytt sedimenteringshastighet (> 40), redusert nivå av albumin og økning av α1-, α2-og γ Den autoimmune profilen viste positivitet Av Ro / SSA antistoffer ( + + + ) og antinukleære antistoffer (1: 640, flekkete mønster). En 4 mm slagbiopsi fra plakk av høyre hæl ble utført for histologisk analyse, noe som førte TIL diagnosen LE(Fig . 2). På grunn av kronisk DLE og med tanke på de kliniske og histologiske funnene, gjorde VI DIAGNOSEN CHLE og begynte å behandle pasienten med aktuell takrolimus, mykofenolatmofetil i dosen 500 mg to ganger daglig og nifedipin 20 mg daglig. Pasienten oppfylte Ikke American Rheumatology Association (ARA) kriterier for diagnose AV SLE. Ved 1-års oppfølging var de kutane symptomene fortsatt tilstede, med mild forbedring.

Diskusjon

CHLE er en sjelden VARIANT AV LE som presenterer som sporadisk eller som en autosomal arvelig form, nemlig familiær CHLE. De første symptomene oppstår vanligvis i de kalde årstidene og forverres delvis under fuktige forhold . Klinisk presenterer CHLE som erytematøse / lilla papler eller plaketter på acral-områdene, både overlegne og dårligere. Fingre og tær er de mest involverte stedene, med sårdannelse og nekrose som forekommer hos noen pasienter; sjeldnere er palmer og såler involvert med hyperkeratose og / eller fissurasjon. Andre steder inkluderer ørene, nesen og, svært sjelden, bagasjerommet. Kløe kan være et første symptom, senere ledsaget av smerte. Sår i tær og føtter kan utvikle arrdannelse . Forekomsten AV CHLE er ikke rapportert, selv om det er kjent at DET kan utvikle år eller tiår etter de første kliniske tegn PÅ CLE . Millard og Rowell beskrev 17 TILFELLER AV CHLE hvor 3 hadde samtidig SLE. Yell et al. rapporterte 15 tilfeller (20,5%) AV CHLE i en stor sak serie AV SLE. Komori et al. beskrevet et overlappingssyndrom med histologiske egenskaper AV CHLE og lichen planus i samme lesjon. Raynauds fenomen er sjelden forbundet .

CHLE kan klassifiseres i sporadiske og familiære former. Patogenesen av sporadisk CHLE er ikke fullt ut kjent, men synes å være relatert til nedsatt mikrosirkulasjon, bestemmelse av blodstasis og vaskulær okklusjon forverret av kalde temperaturer . Positiviteten Til Ro / SSA-antistoffer har blitt påvist hos en gruppe pasienter som er rammet AV CHLE, inkludert vår pasient, men det er mangel på bevis for den patogenetiske rollen . Det har vært antatt At Ro-antigenet kan migrere til keratinocytmembranen fra kjernen på grunn av en fysisk utløser.

Familiær CHLE er relatert til en mutasjon I trex1-genet, som koder for 3ʹ-5ʹ reparasjonseksonuklease 1, og presenterer en autosomal dominant arv . Mutasjonen AV trex1-genet er ansvarlig FOR CHLE, aicardi-Goutiè syndrom og retinal vaskulopati med cerebral leukodystrofi. Interessant nok opplever OPPTIL 40% av pasientene som er rammet Av aicardi-Goutiè syndrom CHLE-lignende lesjoner. I CHLE kan en missense mutasjon (D18N) detekteres, men også en heterozygot p.F17S mutasjon. TREX1 er En DNase spesifikk for ss-DNA (enkeltstrenget), skadet av granzyme a protease . Ravenscroft et al. rapportert en familiær sak (mor og sønn) AV CHLE presentere en heterozygot mutasjon I SAMHD1 genet. I motsetning til sporadisk CHLE, som vanligvis observeres hos middelaldrende kvinner, har familieformen en tidlig begynnelse i barndommen og kan bli bedre med alderen .

CHLE diagnose følger Mayo Clinic diagnostiske kriterier foreslått Av Su et al. i 1994. Disse inneholder to hovedkriterier: (1) kutane acral lesjoner utløst av kalde eller fuktige forhold og (2) histologisk eller indirekte immunfluorescens bevis PÅ LE, og tre mindre kriterier: (1) sameksistens av andre former FOR SLE eller CLE, (2) respons på spesifikk behandling, og (3) negative resultater av cryoglobulin eller kald agglutinin studier.

både hovedkriterier og minst ett mindre kriterium må være oppfylt. Våre pasienter oppfylte alle disse kriteriene. I tillegg utførte vi nail fold capillaroscopy for å bestemme tilstedeværelsen av mikrovaskulære abnormiteter. Faktisk, med tanke på den inflammatoriske rollen I LE av ny mikrovesseldannelse og endotelcelleskade, nemlig angiogenese, er nail fold capillaroscopy den beste metoden for å analysere disse endringene. Vi tror at denne ikke-invasive teknikken kan være svært nyttig i diagnoseorientering og tilsvarende i oppfølging under behandlingen .

antistoffprofilen i CHLE er uspesifikk og korrelerer ikke med prognose eller utvikling AV SLE. Antistoffene anti-Ro / SSA, antinukleære antistoffer og antifosfolipid kan påvises sammen med en revmatisk faktor (halvparten av tilfellene) eller hypergammaglobulinemi. I vårt tilfelle hadde pasienten sammen med antinukleære antistoffer og Ro/SSA økte nivåer av α1 -, α 2-og γ

BEHANDLING MED CHLE er ikke fullt ut standardisert, og effekten av konvensjonelle midler brukt for CLE, inkludert antimalariamidler, har vist seg å være inkonsekvent . Spesielt er effekten av hydroksyklorokin på CHLE tvilsom, selv Om Chasset et al. nylig rapporterte en god svarprosent i 31% av individer.

første linje tiltaket består i beskyttelse av acral steder fra lave temperaturer og kaldt vær for å hindre tilbakefall. Rask behandling av nekrotiske lesjoner med topiske eller systemiske antimikrobielle legemidler er avgjørende for å forhindre overliggende infeksjoner. Topiske steroider har vist seg å være gunstig hos opptil halvparten av pasientene, spesielt hvis de er forbundet med en kort kur med systemiske steroider. Aktuelle kalsinevrinhemmere (takrolimus salve og pimecrolimus krem) kan også være effektive for å forhindre lokale bivirkninger av langvarige aktuelle steroider, inkludert hudatrofi. Kalsiumkanalblokkere (nifedipin) reduserer smerte og erytem på grunn av deres effekt mot vasokonstriksjon . Røykeslutt kan betraktes som et alternativ for å øke fordelene ved terapien. Flere forfattere beskrev vellykket behandling med mykofenolatmofetil, som kan betraktes som et tilleggsalternativ i tilfeller av svikt i førstelinjebehandlinger . Nylig har bruk av fumarsyreestere (dimetylfumarat og monoetylhydrogenfumaratsalter) hos 2 pasienter, hvor annen behandling hadde mislyktes, resultert i forbedring av kutane symptomer .

til slutt rapporterte vi et tilfelle AV CHLE med eksplisitt spikerinvolvering. Vaskulær svekkelse var den direkte årsaken til neglabnormaliteter, med konsekvensen av fullstendig ødeleggelse av negleplaten. Vi bekrefter at CHLE-pasienter reagerer bedre på symptomatiske behandlinger, mens konvensjonelle legemidler er nyttige ved behandling AV SLE-pasienter, men ikke pasienter med SAMTIDIG CHLE.

Etikkerklæring

Muntlig og informert samtykke ble innhentet fra pasienten.

Disclosure Statement

forfatterne har ingen interessekonflikter å avsløre.

Author Contacts

Artikkel – / Publikasjonsdetaljer

Copyright / Drug Dosering / Ansvarsfraskrivelse

Copyright: alle rettigheter reservert. Ingen deler av denne publikasjonen kan oversettes til andre språk, reproduseres eller benyttes i noen form eller på noen måte, elektronisk eller mekanisk, inkludert fotokopiering, opptak, mikrokopiering eller ved informasjonslagrings-og gjenfinningssystem, uten skriftlig tillatelse fra utgiveren.
Medikamentdosering: Forfatterne og utgiveren har gjort sitt ytterste for å sikre at legemiddelvalg og dosering som er angitt i denne teksten, er i samsvar med gjeldende anbefalinger og praksis ved publisering. Men i lys av pågående forskning, endringer i offentlige forskrifter og den konstante strømmen av informasjon knyttet til medisinering og narkotikareaksjoner, blir leseren oppfordret til å sjekke pakningsvedlegget for hvert legemiddel for eventuelle endringer i indikasjoner og dosering og for ekstra advarsler og forholdsregler. Dette er spesielt viktig når det anbefalte stoffet er et nytt og / eller sjeldent ansatt stoff.
Ansvarsfraskrivelse: uttalelsene, meningene og dataene i denne publikasjonen er utelukkende de av de enkelte forfattere og bidragsytere og ikke av utgivere og redaktører. Utseendet på annonser eller / og produktreferanser i publikasjonen er ikke en garanti, godkjenning eller godkjenning av produktene eller tjenestene som annonseres eller deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhet. Utgiveren og redaktøren(e) fraskriver seg ansvar for eventuelle skader på personer eller eiendom som følge av ideer, metoder, instruksjoner eller produkter som er nevnt i innholdet eller annonsene.