Charcot-Marie-Tooth disease TYPE x (CMTX) Er En subtype AV CMT med genetiske defekter På x-kromosomet, som påvirker myelinlaget rundt nervefibrene i perifere nerveceller som forbinder hjernen og ryggmargen til muskler og sanseorganer.
CMTX er den nest vanligste TYPEN CMT, som påvirker omtrent 10-16 prosent av alle tilfeller.
Symptomer
SYMPTOMENE på CMTX ligner SYMPTOMENE PÅ CMT1 OG CMT2 og inkluderer muskelsvakhet og atrofi og nedsatt følelse( berøring, smerte eller varme), for det meste i føttene, leggene, hendene og underarmene.
Symptomer vanligvis vises i barndommen eller ungdomsårene og fremgang sakte. Noen pasienter kan oppleve hørselstap. PÅ Grunn Av Sin x-bundet arv mønster, CMTX påvirker menn mer alvorlig enn kvinner.
Årsaker
CMTX er forårsaket av mutasjoner I GJB1-genet som ligger På X-kromosomet, som koder for et protein kalt connexin – 32 (også kjent som gap junction beta 1). Dette proteinet danner kanaler eller gapskryss mellom celler, og fremmer dermed celle-til-celle-kommunikasjon ved å tillate transport av molekyler mellom cellene.
i nervesystemet ligger connexin-32 i membranen til spesialiserte celler kalt Schwann-celler. Disse cellene finnes i det perifere nervesystemet og er involvert i produksjon og vedlikehold av myelinskjeden, det beskyttende dekket rundt nervecellene som hjelper nervesignaloverføring. Connexin – 32-proteinet danner kanaler gjennom myelinskjeden, noe som muliggjør effektiv transport og kommunikasjon mellom de ytre myelinlagene og Det indre Av Schwann-cellen.
omtrent 300 forskjellige mutasjoner i GJB1-genet har vist seg å forårsake CMTX. De fleste av disse mutasjonene resulterer i en endring i en enkelt aminosyre (byggeblokker av et protein) i connexin-32-proteinet. Noen mutasjoner resulterer i produksjon av et unormalt stort protein.
det er uklart hvordan mutasjonene i GJB1-genet fører til KARAKTERISTISKE symptomer PÅ CMT, som tap av myelin og redusert overføring av nerveimpulser. Forskere har antydet at det endrede proteinet kan nedbrytes raskt eller fanget inne i cellen, og forhindrer det i å nå cellemembranen for å danne gapskryss.
i noen tilfeller når et endret protein cellemembranen, men danner ikke riktig fungerende gapskryss. Tapet av funksjonelle gap veikryss sannsynligvis svekker normal aktivitet Av Schwann celler, slik som myelinproduksjon. Feil gapskryss kan også forstyrre kommunikasjonen Mellom Schwann-celler og den underliggende nervecellen, forstyrre overføringen av nerveimpulser.
DET har vært bare noen få rapporter om CMT-pasienter med mutasjoner I GJB1-genet som opplevde tap av myelin i hjernen og ryggmargen. Hjerne-og ryggmargsabnormaliteter forårsaket vanligvis ikke noen symptomer, men ble identifisert ved elektrisk testing av nerveimpulser eller avbildningsstudier. Forskning tyder på at det muterte connexin-32-proteinet sannsynligvis kompenseres i hjernen og ryggmargen av et annet connexin-protein hvis funksjon overlapper med connexin-32.
Arv
CMTX arves På En x-koblet måte. Personer med to x-kromosomer er kvinner, mens personer med Ett x-og Ett Y-kromosom er menn. En kvinne med et defekt gen på En Av X-kromosomene har en 50 prosent sjanse for å overføre sykdommen til barna sine. Hvis det defekte genet er arvet, har døtre vanligvis en tendens til å bli påvirket mindre alvorlig fordi de har et Annet X-kromosom arvet fra faren som kan kompensere for det defekte genet, mens sønner er mer alvorlig påvirket fordi de bare har et Enkelt X-kromosom.
siden menn har ett x-og Ett y-kromosom, er Det defekte genet som bæres På X-kromosomet arvet av alle døtrene til en berørt mann, mens ingen av hans sønner arver X-kromosomet med det defekte genet. Sykdommen kan ikke overføres fra far til sønn.
Merk: Charcot-Marie-Tooth News er strengt et nyhets-og informasjonsnettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.