   |
||
| BREV TIL REDAKTØREN | ||
|
Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Institutt For Dermatologi, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, India
| Dato For Offentliggjøring Av Web | 5-Jul-2016 |
Korrespondanse Adresse:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Nær Ambal Skole, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
India
Kilde Til Støtte: Ingen, Interessekonflikt: Ingen
DOI: 10.4103/2229-5178.185484
Hvordan sitere denne artikkelen:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Generic Cialis Online J 2016;7:336-8
Hvordan sitere DENNE URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indisk Dermatol Online J 2016; 7: 336-8. Tilgjengelig fra: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484
Sir,
Cerebrotendinøs xantomatose( CTX), en sjelden autosomal recessiv medfødt feil i gallesyremetabolismen som kan oppstå med hovne tendoakiller på en eller begge sider. Her rapporterer vi et tilfelle AV CTX hos en kvinne som hadde juvenil katarakt, mental retardasjon og bilaterale tendoachilles xanthomer.
En 27 år gammel kvinne med subnormal mentasjon presentert med asymptomatisk, gradvis økende hevelser over begge ankler siden 4 år. Pasienten ble først sett på ortopedi og plastikkirurgi avdelinger hvor foreløpig diagnose av osteokondroma ble vurdert og ytterligere dermatolog mening ble søkt. Hun hadde blitt operert i barndommen for bilaterale grå stær. Hun hadde også en historie med dårlig skolastisk ytelse.
pasienten var den yngste av fire søsken av første-graders consanguineous ekteskap. Det første søskenet var dødfødt. Den andre søsken døde på 2. dag, årsak ikke kjent. Den tredje søsken er levende og sunn. På eksamen var hun kort statured og anemisk. Dermatologisk undersøkelse avslørte flere, faste til harde, mobile fra side til side, ikke-ømme hevelser av størrelse som varierte fra 6 × 4 cm til 3 × 3 cm tilstede over bakre del av begge underbenene festet til tendoachilles a og b.
 |
Figur 1: Dermatologisk undersøkelse:.- (a og b) flere faste til harde, mobile fra side til side, ikke ømme hevelser av størrelse som varierer fra 6 × 4 cm til 3 × 3 cm tilstede over bakre aspekt av begge ankler, festet til tendoachilles; (c) vanlige laterale røntgenbilder av begge ankler viser bløtvevsvulster over bakre aspekt av begge ankler uten tegn på forkalkning (piler) Klikk her For å se |
Foreløpig DIAGNOSE AV CTX ble laget basert på tilstedeværelsen av sen xanthomer sammen med katarakt og mental retardasjon.
blodundersøkelser viste normalt serumkolesterol og triglyserider. Blodkolestanolnivåer kunne ikke oppnås på grunn av manglende tilgjengelighet av testen. Vanlige laterale røntgenbilder av anklene viste bløtvev opasiteter uten tegn på forkalkning. Magnetisk resonansavbildning av hjernen avslørte bilaterale midten lillehjernen hyperintensiteter a. Histopatologi var i samsvar med sene xanthomas b og c.
 |
Figur 2: (A) MR-bilde av hjernen viser hyperintensiteter i midtre cerebellarregion som tyder på kolesterolavsetninger. (B) Histopatologi av lesion med h og e flekk x10 forstørrelse viser samling av skummende histiocytter, mange kolesterolklyver (piler) omgitt av fremmedlegeme type multinucleated gigantiske celler i en bakgrunn av stromal fibroblastisk proliferasjon, konsistent med sene xanthoma. (c) Histopatologi av thelesion Med H og e flekken x40 forstørrelse viser samling av skummende histiocytter, mange kolesterol klyver omgitt av fremmedlegeme type multinucleated gigantiske celler(piler)i en bakgrunn av stromal fibroblastisk proliferasjon forenlig med sene xanthomas Klikk Her for å vise |
i lys av de typiske kliniske, radiologiske og histopatologiske egenskapene ble DIAGNOSEN CTX bekreftet, og pasienten ble startet på chenodeoxycholsyre 15 mg/kg/dag oralt fordelt på tre doser.
CTX er en autosomal recessiv medfødt feil i gallesyremetabolismen på grunn av mutasjonen I CYP27A1-genet på kromosom 2q33 som fører til økt avsetning av kolestanol i forskjellige vev. Siden Bogaerts første rapport i 1937 av ET TILFELLE AV CTX, har mer enn flere hundre tilfeller blitt rapportert over hele verden, forekomsten av denne sykdommen er anslått til å være < 5/100.000 befolkning.
gjennomsnittsalderen ved symptomdebut hos pasienter med CTX er 19 år, men gjennomsnittsalderen ved diagnosetidspunktet er 35 år, noe som representerer en diagnostisk forsinkelse. Intraktabel infantil debut diare og psykomotorisk retardasjon er vanlige kliniske trekk. Barndomsutbrudd katarakt er et typisk tegn på CTX som går foran nevrologiske tegn og sene xanthom. Nevrologiske egenskaper ved CTX spenner fra intellektuell funksjonshemming, demens, psykiatriske forstyrrelser, og hvis ikke behandlet, progressiv ataksi og død.
Sene xanthomer er et viktig klinisk kjennetegn VED CTX. Xanthomas er sjelden sett før det andre tiåret. Vårt tilfelle hadde også en historie med sene xanthomer som oppstår i 2. tiår. De er vanligvis sett på achilles sener, men kan også bli funnet på patella, albue, hånd, nakke sener og også i parenchyma av lungene og hjernen, så vel som i bein. Hvis sene xanthomas ikke er til stede, kan en diagnose AV CTX ikke gjøres med mindre biokjemiske tester utføres.
selv om gjennomsnittsalderen for DIAGNOSE AV CTX er 35 år, har vår pasient heldigvis blitt diagnostisert i en alder av 27 år og startet på chenodeoxycholsyre før utviklingen av alvorlige nevrologiske funksjonshemninger.
BLANT de ulike årsakene til tendoachilles hevelser, CTX, selv om sjeldne, er en medisinsk treatable tilstand. Det er faktisk viktig å ha en tverrfaglig tilnærming tidligst, hvor dermatologene spiller en sentral rolle i bekreftelse av diagnosen etterfulgt av behandling med chenodeoxycholsyre, som ikke bare forhindrer de katastrofale komplikasjonene, men kan til og med reversere sykdomsmanifestasjoner.
Økonomisk støtte og sponsing
Null.
Interessekonflikter
det er ingen interessekonflikter.
|
 |
|
Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
  |
|
|
Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
|
|
|
Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK. Cerebrotendinøs xanthomatose: Mulig høyere prevalens enn tidligere anerkjent. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
|
|
|
Setoguchi T, Salen G, Tint G, Mosbach EH.En biokjemisk abnormitet i cerebrotendinøs xanthomatose. Forringelse av gallsyresyntese assosiert med ufullstendig nedbrytning av kolesterolsidekjeden. J Clin Invest 1974;53: 1393-401.
|
|
|
CruysbergJR, Wevers RA, van Engelens BG, Pinckers A, Van Spreeken A, Tolboom JJ. Okulære og systemiske manifestasjoner av cerebrotendinøs xanthomatose. Am J Oftalmol 1995; 120: 597-604.
|
|
|
Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Cerebrotendinøs xanthomatose med psykiatriske lidelser: Rapport av tre søsken og litteraturvurdering. Chang Gung Med J 2002;25:334-40.
|
|
|
Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala S, Kumar M. Bilaterale xanthomer av tendoachilles hos en pasient av cerebrotendinøs xanthomatose: en sjelden kasusrapport og gjennomgang av litteratur. J Orthop Case Rapport 2014;4: 40-3.
|
Tall
,