For omtrent tjue År siden ble en ny sykdom eller syndrom (dvs. en kombinasjon av tegn Og symptomer) beskrevet-Cerebral Folatmangel (CFD). I hovedsak involverer denne sykdommen / syndromet pasienter med lave nivåer av folat (spesielt det aktive stoffet 5-MTHF) i hjernen (målt i væsken som hjernen er nedsenket kjent som Cerebrospinalvæske eller CSF).
I CFD er det en spesifikk manglende evne til å transportere 5-MTHF over blod-hjernebarrieren, noe som resulterer i en rekke nevrologiske konsekvenser, inkludert anfall, forsinket motorisk og kognitiv utvikling, autistiske egenskaper, dårlig hodevekst, cerebellær ataksi, syns-og hørselshemmede, dyskinesi og spastisitet. Symptomene begynner vanligvis rundt 4 måneders alder med irritabilitet og søvnforstyrrelser.
en antistoffmediert prosess, med antistoffer generert Til Folatreseptor A (Fra), er den vanligste årsaken TIL CFD. EN undergruppe AV PASIENTER med CFD har disse antistoffene i blodet, har autistiske egenskaper, og reagerer ofte positivt på tilskudd med oral folinsyre (5-formyltetrahydrofolat), fremfor folsyre. Behandling av tilstanden med folinsyre i lengre perioder kan resultere i signifikant forbedring av kliniske symptomer og en retur av 5-MTHF nivåer i CSF til normalt. De beste responsene på behandling ses når folinsyretilskudd påbegynnes i tidlig barndom.
i andre tilfeller er mutasjoner av genet for FRA, KALT FOLR-1, eller av genet FOR MTHFR til stede. Slike mutasjoner er vanligvis forbundet med svært lave nivåer AV MTHF i hjernen(dvs. reseptoren er så dysfunksjonell at nesten ingen folat eller MTHF kan transporteres riktig inn i hjernen).