vi rapporterte tilfelle av en pasient med cCMV-infeksjon som hadde alvorlige nevrologiske og hørselsmanifestasjoner i spedbarnsalder og ble fulgt opp i 10 år. Ved diagnose inkluderer de typiske radiologiske funnene av cCMV-infeksjon intrakraniell forkalkning, diffuse hvite materieabnormaliteter og periventrikulære cyster. Flere studier har vist sammenhengen mellom kliniske manifestasjoner av cCMV-infeksjon ved fødselen og nevrodevelopmental prognose. Boppona et al. rapportert en sammenheng mellom intrakraniell forkalkning i nyfødtperioden og dårlige langsiktige nevroutviklingsresultater. I mellomtiden, Inaba et al. rapportert at et økt volum av hvite materielle lesjoner PÅ hjernen MR var assosiert med en lavere intelligenskvotient. I det foreliggende tilfelle var imidlertid pasientens motoriske milepæler og intelligenskvotient helt normalt ved 10 års alder til tross for radiologiske observasjoner av intrakraniell forkalkning og alvorlige hvite substansavvik i tidlig barndom.
SNHL er den vanligste sequelaen i cCMV-infeksjon. Hørselstap forbundet med symptomatisk cCMV-infeksjon er ofte progressiv (54% av pasientene) og blir til slutt alvorlig til dyp i det berørte øret hos 78% av pasientene . Heldigvis, i den nåværende pasienten, gikk hørselen i det berørte høyre øre (60-70 dB) ikke fra baseline til tross for minimale svingninger, og hørselen i venstre øre forblir normal ved 10-års oppfølging (Fig. 2). Derfor spekulerer vi på at vedlikehold av hørsel bidro til forbedringen i hennes etterfølgende nevrologiske og psykologiske utvikling.
noen studier har rapportert at antivirale legemidler har en gunstig effekt PÅ SNHL som starter i nyfødtperioden. Kimberlin et al. rapportert at signifikant færre spedbarn med SNHL som fikk GCV opplevde forverring av hørselen mellom baseline og ≥ 1 år enn kontroller som ikke fikk GCV (henholdsvis 21% vs. 68% p < 0,01). I en nyere studie var pasienter som fikk oral VGCV i 6 måneder mer sannsynlig å vise forbedring I SNHL eller beholde normal hørsel og hadde bedre neurodevelopmental score inkludert språkkomponent og mottakelig kommunikasjons skalaer ved 24 måneder enn pasienter som fikk oral VGCV i 6 uker . Likevel er det usikkert om antivirale legemidler er effektive for å forhindre progresjon av hørselstap på lang sikt. De to ovennevnte studiene fokuserte på kortsiktige effekter av antivirale legemidler. Derfor er det nødvendig med flere tilfeller og langsiktige hørselsobservasjoner for å klargjøre effekten av antivirale legemidler FOR SNHL.
hos denne pasienten var dosen AV VGCV lavere enn den som ble brukt ved konvensjonell dosering (16 mg/kg/dose, to ganger daglig) . En årsak til vår doseringsstrategi er at pasientens leverenzymer ble forhøyet når intravenøs GCV ble administrert ved anbefalt dose (6 mg/kg / dose, to ganger daglig). DEN andre grunnen er AT CMV-virusmengden kan overvåkes ofte ved kvantitativ PCR. Det var derfor mulig å bestemme minimumsdosen som var nødvendig for å undertrykke virusmengden. Heldigvis ble det ikke observert vanlige bivirkninger som nøytropeni og trombocytopeni i behandlingsperioden.
i den nåværende pasienten ble de unormale områdene av hvit substans observert i barndommen gradvis lokalisert ved 3 år og for det meste forsvunnet med 9 år. Det er lite informasjon om tidsforløpet av hjernen MR-funn i medfødte CMV-infeksjoner, inkludert hvite substansavvik som oppstår med aldring. MR-funn av nonprogressive eller statiske hvite materieabnormaliteter har blitt beskrevet av van Der Knaap et al. . På den annen side, Krakar et al. beskrevet løpet av endring leukoencefalopati i et tilfelle av symptomatisk medfødt CMV. De foreslo at leukoencefalopati ikke bare var ikke-progressiv eller statisk, men også evolutiv, noe som tyder på både underliggende forstyrrelse og forsinket myelinisering. I vår pasient BLE MR gjentatte GANGER utført, noe som tillot evaluering av forsinket myelinisering og endringer i hvite substansavvik, mens pasienten ikke viste noen endringer i status. Sammenligning av aldersrelaterte endringer I MR-bilder med utviklingsmilestone gir viktig klinisk informasjon, men er fortsatt kontroversiell. Ytterligere data kan være nødvendig for å løse dette problemet.
Deteksjon og kvantifisering AV CMV DNAemia kan være nyttig for å forutsi langsiktige uønskede utfall, spesielt hørselstap . Interessant, i den nåværende pasienten ble bilateral hørselsevne opprettholdt gjennom 10 års oppfølging til tross For Dnaemi i tidlig barndom. Yamaguchi et al. nylig viste at nyfødte med både medfødt CMV infeksjon og SNHL hadde signifikant høyere URIN CMV DNA kopi nummer enn nyfødte med medfødt CMV infeksjon uten SNHL (p = 0,036). Hos nåværende pasient ble URIN CMV detektert kontinuerlig etter 6 måneders alder til 10 års oppfølging, men virusmengde i plasma og PBMC forsvant før 2 år. Den kliniske signifikansen av gjenopptreden av virusmengde i plasma etter behandling og / eller pbmcer infisert MED CMV forblir ufullstendig forstått.
denne studien har flere begrensninger. For det første er det ukjent om antiviral terapi direkte forbedret symptomene forbundet med sentralnervesystemet involvering, inkludert stabilisering av bilateralt hørselstap, reduksjon av unormale områder av hvitt materiale og bevaring av en normal IQ hos denne pasienten. Den andre begrensningen er tidspunktet for antivirale legemidler. GCV administrasjon ble startet ved 1,5 måneders alder, mens konvensjonell behandling bør startes i nyfødtperioden . Derfor vil videre studier for å bestemme effekten av forsinket administrering av antivirale legemidler være av klinisk interesse. Den tredje begrensningen er indikasjonen for antivirale legemidler hos denne pasienten. Ifølge en rapport Fra Rawlinson et al. nyfødte med lett symptomatisk medfødt CMV-infeksjon bør ikke rutinemessig gis antiviral behandling. Til data har bare begrensede data blitt samlet inn angående langtidsprognosen av cCMV-infeksjon. Videre evaluering av et stort antall av disse pasientene er nødvendig for å klargjøre det naturlige løpet av cCMV-infeksjon og bestemme sikkerheten og effekten av antiviral terapi.
til slutt rapporterte vi 10-års oppfølgingstilfelle av cCMV hos en pasient som viste normal nevroutvikling, ingen progresjon av hørselstap og forbedring AV MR-funn, til tross for nevrologiske komplikasjoner, inkludert hjernekalkninger, alvorlig hvit materieskade, periventrikulære cyster og ensidig hørselstap i barndommen.