Xanthomatose cérébrotendineuse Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

LETTRE À L’ÉDITEUR

Année : 2016 / Volume : 7 / Numéro : 4 / Page : 336-338

Xanthomatose cérébrotendineuse
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Département de dermatologie, Collège médical de Madras, Chennai, Tamil Nadu, Inde

Adresse de Correspondance:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Près de l’école Ambal, District de Tuticorin, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Inde

Source de soutien: Aucun, Conflit d’intérêts: Aucun

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DOI: 10.4103/2229-5178.185484

Comment citer cet article:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. xanthomatose cérébrotendineuse. Dermatol Indien En Ligne J 2016;7:336-8

Comment citer cette URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. xanthomatose cérébrotendineuse. Dermatol indien en ligne J 2016; 7: 336-8. Disponible à partir de: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Sir,
xanthomatose cérébro-tendineuse (CTX), une erreur innée autosomique récessive rare du métabolisme des acides biliaires qui peut se présenter avec des tendoachilles gonflées d’un côté ou des deux côtés. Nous rapportons ici un cas de CTX chez une femelle atteinte de cataracte juvénile, de retard mental et de xanthomes tendoachillaires bilatéraux.
Une femelle de 27 ans avec une mentation subnormale présentait des gonflements asymptomatiques, augmentant progressivement sur les deux chevilles depuis 4 ans. Le patient a d’abord été vu dans les services d’orthopédie et de chirurgie plastique où un diagnostic provisoire d’ostéochondrome a été envisagé et un avis complémentaire du dermatologue a été demandé. Elle avait été opérée dans l’enfance pour des cataractes bilatérales. Elle avait également des antécédents de mauvais résultats scolaires.
Le patient était le plus jeune de quatre frères et sœurs issus d’un mariage consanguineux au premier degré. Le premier frère était mort-né. Le deuxième frère est décédé le 2ème jour, cause inconnue. Le troisième frère est vivant et en bonne santé. À l’examen, elle était de petite taille et anémique. L’examen dermatologique a révélé des gonflements multiples, fermes à durs, mobiles d’un côté à l’autre, non tendres, de taille variant de 6 × 4 cm à 3 × 3 cm présents sur la face postérieure des deux jambes inférieures attachées aux tendoachilles a et b.

Figure 1: Examen dermatologique: .- (a et b) gonflements multiples fermes à durs, mobiles d’un côté à l’autre, non tendres de taille variant de 6 × 4 cm à 3 × 3 cm présents sur la face postérieure des deux chevilles, attachés aux tendoachilles; (c) les radiographies latérales simples des deux chevilles montrent des gonflements des tissus mous sur la face postérieure des deux chevilles sans aucun signe de calcification (flèches) Cliquez ici pour voir

Un diagnostic provisoire de CTX a été établi sur la base de la présence de xanthomes tendineux ainsi que de cataractes et d’un retard mental.
Des analyses sanguines ont révélé un taux normal de cholestérol sérique et de triglycérides. Les taux sanguins de cholestanol n’ont pas pu être obtenus en raison de la non-disponibilité du test. Les radiographies latérales simples des chevilles ont révélé des opacités des tissus mous sans aucun signe de calcificationc. L’imagerie par résonance magnétique du cerveau a révélé des hyperintensités cérébelleuses moyennes bilatérales a. L’histopathologie était compatible avec les xanthomes tendineux b et c.

Figure 2: (a) L’image IRM du cerveau montre des hyperintensités dans la région cérébelleuse moyenne suggérant des dépôts de cholestérol. (b) L’histopathologie de la thelesion avec un grossissement x10 des taches H et E montre une collection d’histiocytes mousseux, de nombreuses fentes de cholestérol (flèches) entourées de cellules géantes multinucléées de type corps étranger dans un contexte de prolifération fibroblastique stromale, compatible avec le xanthome tendineux. (c) L’histopathologie de la thélesion avec un grossissement x40 des taches H et E montre une collection d’histiocytes mousseux, de nombreuses fentes de cholestérol entourées de cellules géantes multinucléées de type corps étranger (flèches) dans un arrière-plan de prolifération fibroblastique stromale compatible avec les xanthomes tendineux Cliquez ici pour voir

Compte tenu des caractéristiques cliniques, radiologiques et histopathologiques typiques, le diagnostic de CTX a été confirmé et le patient a commencé à prendre de l’acide chénodésoxycholique à 15 mg / kg / jour par voie orale en trois doses fractionnées.
CTX est une erreur innée autosomique récessive du métabolisme des acides biliaires due à la mutation du gène CYP27A1 situé sur le chromosome 2q33 entraînant une augmentation du dépôt de cholestanol dans divers tissus. Depuis le premier rapport de Bogaert en 1937 d’un cas de CTX, plus de plusieurs centaines de cas ont été signalés dans le monde. La prévalence de cette maladie a été estimée à < 5/100 000 habitants.
L’âge moyen au début des symptômes chez les patients atteints de CTX est de 19 ans, mais l’âge moyen au moment du diagnostic est de 35 ans, ce qui représente un retard diagnostique. La diarrhée infantile intraitable et le retard psychomoteur sont des caractéristiques cliniques courantes. La cataracte de l’enfance est un signe typique de CTX qui précède les signes neurologiques et le xanthome tendineux. Les caractéristiques neurologiques de la CTX vont de la déficience intellectuelle, de la démence, des troubles psychiatriques et, si elles ne sont pas traitées, de l’ataxie progressive et de la mort.

Les xanthomes tendineux sont une caractéristique clinique importante de la CTX. Les xanthomes sont rarement observés avant la deuxième décennie. Notre cas avait également des antécédents de xanthomes tendineux survenus au cours de la 2e décennie. Ils sont généralement observés sur les tendons d’Achille mais peuvent également être trouvés sur la rotule, le coude, la main, les tendons du cou et également dans le parenchyme des poumons et du cerveau ainsi que dans les os. Si les xanthomes tendineux ne sont pas présents, un diagnostic de CTX ne peut être posé que si des tests biochimiques sont effectués.
Bien que l’âge moyen du diagnostic de CTX soit de 35 ans, heureusement notre patient a été diagnostiqué à l’âge de 27 ans et a commencé sous acide chénodésoxycholique avant le développement de handicaps neurologiques graves.
Parmi les différentes causes de gonflement des tendoachilles, la CTX, bien que rare, est une affection médicalement traitable. Il est en effet important d’avoir une approche multidisciplinaire au plus tôt, où les dermatologues jouent un rôle central dans la confirmation du diagnostic suivi d’un traitement à l’acide chénodésoxycholique, qui non seulement prévient les complications catastrophiques mais peut même inverser les manifestations de la maladie.
Soutien financier et parrainage
Néant.
Conflits d’intérêts
Il n’y a pas de conflits d’intérêts.

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Chiffres

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