Je me suis brûlé le doigt l’autre jour. Je ne l’ai pas senti tout de suite, ce qui n’est pas si étrange pour moi.
Souvent, je ne sens pas la chaleur et je ne réalise pas que je me suis brûlé en cuisinant. J’ai une dent de Charcot-Marie (CMT) de type 1A, qui peut affecter la sensation dans mes extrémités.
La CMT est également connue sous le nom de neuropathie sensorielle motrice héréditaire ou d’atrophie musculaire péronière. Des gènes défectueux peuvent endommager les cellules nerveuses ou interférer avec la formation de myéline, un matériau isolant qui protège les signaux électriques lorsqu’ils traversent le système nerveux du corps, y compris les bras et les jambes.
Lorsque la gaine de myéline est endommagée, l’influx nerveux peut ralentir ou s’arrêter. Cela peut expliquer pourquoi cela peut prendre 30 secondes pour que je ressente de la douleur après avoir coupé mon orteil ou me brûler. Ce serait bien s’il y avait un moyen d’arrêter cet effet de la CMT.
Des recherches sont en cours sur les moyens de traiter la CMT. Une étude récente a affirmé que des quantités variables de lécithine semblaient faciliter l’évolution de la maladie, mais cela n’a pas été testé sur des humains.
Pharnext parraine des essais cliniques pour PXT3003, une combinaison de baclofène, de naltrexone et de sorbitol. Selon le fabricant, PXT3003 a montré des effets positifs sur les cellules musculaires, les jonctions neuromusculaires et les cellules immunitaires. Dans les études actuelles, l’innocuité à long terme du médicament expérimental fait l’objet de recherches. Pendant ce temps, plus tôt cette année, la Food and Drug Administration des États-Unis a accordé la désignation fast track pour le développement de PXT3003.
C’est une période passionnante pour les patients atteints de CMT1A. La recherche est prometteuse. Dans les essais précliniques, PXT3003 a inhibé la surexpression du gène PMP22 et a atténué les symptômes neuromusculaires. Dans les essais cliniques, les patients ont montré des améliorations. La quantité de recherches et les résultats positifs nous donnent l’espoir qu’un traitement soit à l’horizon.
Pour l’instant, seules les aides à la mobilité, la physiothérapie et les médicaments peuvent aider à soulager la douleur. Ceux-ci nous aident à gérer la vie quotidienne, mais ne ciblent pas la cause de la maladie.
Je suis ravi de voir où mène la recherche. J’espère que ces traitements s’avéreront efficaces et pourront aider ceux d’entre nous atteints de CMT1A. Je serais heureux d’avoir des médicaments disponibles qui stopperont la progression de mes symptômes. Ce serait encore mieux si les effets pouvaient être inversés, mais je sais que cela demande beaucoup.
Je me contenterais de ne pas me brûler le bout des doigts lors de la cuisson.
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