Il existe environ 400 syndromes connus associés à une fente labiale et/ou palatine. Une étude (1970) ((Fraser, F. C. (1970) La génétique de la fente labiale et palatine. Journal américain de Génétique humaine. 22:336-352.)) de F. C. Fraser a noté qu’environ 3 % de tous les cas de fentes étaient associés à des syndromes connus. Une étude danoise (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) Fente labiale et palatine au Danemark, 1976-1981: Épidémiologie, variabilité et développement somatique précoce. Journal de la fente Palatine. 25:258-269.)) indique un chiffre de 4.3% et conclu que ce chiffre a probablement sous-estimé la fréquence réelle à laquelle d’autres anomalies étaient associées à la fente faciale. Une étude réalisée à Singapour (1999) ((Yi, N.N., Yeow, V.K., Lee, S.T. (1999) Épidémiologie de la fente labiale et palatine à Singapour – une étude hospitalière de 10 ans. Ann Acad Med Singapour Sept, 28 (5): 655-9.)) ont indiqué que des malformations congénitales associées se sont produites dans 1,5% de la population totale de fentes.
22Q11.2DS
22q11.Le 2DS est le syndrome génétique le plus courant associé aux fentes palatines et au dysfonctionnement vélopharyngé congénital. Les anomalies palatines les plus courantes sont la fente palatine sous-muqueuse et occulte sous-muqueuse.
Ces anomalies, en particulier la sous-muqueuse occulte, sont difficiles à diagnostiquer en l’absence d’évaluation nasendoscopique et passent souvent inaperçues jusqu’à l’enfance pour évaluer le dysfonctionnement vélopharyngé. Il est recommandé que la fermeture du palais se fasse tôt et avant le développement d’un discours significatif pour un résultat amélioré. Par conséquent, les personnes qui reçoivent un diagnostic de 22q11.2DS doivent être évaluées par une équipe de fente palatine le plus tôt possible.
La parole hypernasale associée au 22q11.2DS a été décrite dans les années 1950. Environ 75% des personnes atteintes du 22q11.2DS ont une parole hypernasale et 62% ont des problèmes d’articulation. Dans la majorité des cas, l’apparition de la parole est retardée, avec des difficultés plus importantes associées au langage expressif par rapport aux capacités langagières réceptives. Une thérapie d’articulation intensive associée à une chirurgie palatine est essentielle pour rétablir la parole et la résonance normales.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Le syndrome d’Apert
Le syndrome d’Apert (AP) est une maladie génétique rare qui implique une distorsion de la tête et du visage et une sangle des mains et des pieds. Les caractéristiques comprennent des sutures crâniennes prématurément fusionnées, une face médiane enfoncée, des doigts et des orteils fusionnés, une tête courte et large, un front haut et proéminent, l’arrière du crâne aplati et des yeux proéminents. Environ 30% des enfants diagnostiqués comme atteints de PA ont également une fente palatine. D’autres problèmes associés peuvent inclure des infections de l’oreille, des problèmes de vision et une respiration bruyante. ((VISAGES: La National Craniofacial Association (États-Unis) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
Une chirurgie précoce pour séparer les plaques du crâne libère de la pression et permet la croissance du cerveau. Une intervention chirurgicale connue sous le nom de procédure de LeFort est réalisée lorsque l’enfant a considérablement grandi pour corriger l’aspect concave de la région du milieu de la face. La chirurgie est également effectuée pour séparer les doigts, bien qu’elle ne soit généralement pas effectuée pour séparer les orteils à moins qu’ils n’inhibent le mouvement.
AP est causée par une mutation génétique du gène FGFR2 sur le chromosome 10 au début de la grossesse. Des études suggèrent que l’AP survient plus souvent chez les enfants de pères plus âgés. L’AP survient chez 1 sur 100 000 à 160 000 naissances vivantes. ((Enfant Spécial par La Fondation de Ressources pour les enfants confrontés à des défis (RFCC) (États-Unis) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Séquence de Pierre Robin
La séquence de Pierre Robin (parfois appelée syndrome de Pierre Robin) est une variante courante de la fente palatine simple. Le bébé a une combinaison de fente palatine, une petite mâchoire inférieure sous-développée (rétrognathie) et une chute de la langue à l’arrière de la bouche (glossoptose). Cela ne se produit jamais en combinaison avec une fente labiale et n’est jamais hérité ou transmis.
L’incidence est d’un enfant sur 30 000. La forme plus douce de la séquence est relativement courante alors que la forme plus développée est assez rare où le bébé peut avoir des problèmes respiratoires dus à la langue qui obstrue partiellement la respiration en raison de sa position à l’arrière de la bouche.
Il est communément admis que la cause de cette séquence est que le bébé a été à l’étroit dans l’utérus avec la tête plus fermement appuyée sur la poitrine que d’habitude. Cela freine physiquement la croissance de la mâchoire inférieure et pousse la langue dans le toit de la bouche, arrêtant la fermeture naturelle du palais dans les premiers jours du développement.
Cela expliquerait le fait que presque toutes les mâchoires des bébés rattrapent leur croissance au cours de la première année de vie et qu’il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire.
La réparation de la fente palatine est souvent effectuée à l’âge de 9 ou 12 mois lorsque la mâchoire a progressé vers l’avant. C’est pour diminuer toute chance que si l’opération est effectuée plus tôt, elle puisse repousser la langue plus loin dans le fond de la gorge, entraînant des problèmes respiratoires.
Un petit nombre de bébés qui ont des problèmes respiratoires à la naissance parce que la mâchoire est si petite peuvent avoir besoin d’allaiter leur visage dans un cadre spécial pendant un certain temps pendant que la mâchoire se développe et que la respiration normale est rétablie.
Il est important que les bébés souffrant de problèmes respiratoires soient vus par un pédiatre et un chirurgien plasticien.
Élocution et alimentation
L’enfant peut consulter un orthophoniste au début s’il y a des difficultés d’alimentation. Certains bébés Pierre Robin ont de la difficulté à se nourrir en raison de leur fente et de leur petite mandibule. Si ce n’est pas le cas, les parents doivent s’assurer que l’enfant est emmené chez l’orthophoniste vers l’âge de 8 mois. Le thérapeute ne pourra pas faire beaucoup de travail direct avec l’enfant à ce stade, mais peut conseiller les parents sur la meilleure façon de développer la communication directement. Une référence à un orthophoniste n’est pas toujours automatique et souvent le parent devra en demander une.
Audition
Souvent, un enfant avec une séquence de Pierre Robin aura un problème auditif qui peut avoir un effet sur le développement de la parole et du langage. Il est important de faire évaluer la perte auditive de l’enfant à un âge précoce afin que le traitement approprié puisse être effectué.
Avec l’aide du chirurgien plasticien, du pédiatre, de l’orthophoniste, de l’audiologiste, du chirurgien ORL et du dentiste, l’enfant avec la séquence de Pierre Robin peut envisager un avenir radieux.
Le syndrome de Stickler
Le syndrome de Stickler (SS) est un trouble du tissu conjonctif associé à des problèmes de vision, d’audition, de fente palatine et faciale, des articulations et du cœur. ((SIP (Stickler Involved People) (États-Unis))) Les problèmes oculaires comprennent la myopie (myopie), l’astigmatisme et la cataracte, avec un risque important de décollement de la rétine. Le problème cardiaque associé est connu sous le nom de Prolapsus valvulaire mitral. Les problèmes articulaires sont dus à des articulations hyperextinsibles entraînant des douleurs et des raideurs à mesure que l’enfant vieillit. L’arthrose se développe généralement au cours de la troisième ou de la quatrième décennie. ((Snead, MP, Yates, JR. Génétique clinique et moléculaire du syndrome de Stickler. Journal of Medical Genetics, mai 1999, 36 (5): 353-9. Texte intégral à http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (consulté le 30 juin 2007) ))
Les patients ne présentent généralement pas tous les symptômes et la SS s’avère en effet difficile à diagnostiquer car si peu de symptômes peuvent se manifester. La majorité des familles avec SS ont des mutations dans le gène COL2A1. ((Réf.:2))
Il y a 50% de chances qu’un parent affecté transmette le gène. ((Registre de Recherche de la Ville des Garçons pour la Perte Auditive Héréditaire, Hôpital National de Recherche de la Ville des Garçons, Omaha, Nebraska, États-Unis. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (consulté le 30 juin 2007))) Environ 1 personne sur 10 000 est atteinte du syndrome de Stickler, et beaucoup ne savent peut-être même pas qu’elles en sont atteintes.
Les familles irlandaises qui souhaitent obtenir de plus amples informations doivent contacter:
Theresa Corrigan, Tél. 042 9665548
Syndrome de Treacher Collins
Également appelé dysostose mandibulofaciale, le syndrome de Treacher Collins (TCS) est un « trouble autosomique dominant results qui résulte de mutations de perte de fonction dans le gène TCOF ». ((Dixon, J. et coll. Des niveaux accrus d’apoptose dans les plis neuraux de préfusion sous-tendent le trouble craniofacial, le syndrome de treacher collins. Génétique Moléculaire Humaine 12 Juin 2000, 9(10):1473-80)) Il affecte la taille et la forme des oreilles, des pommettes et de la mâchoire. Les caractéristiques suivantes apparaîtront à des degrés divers: yeux inclinés vers le bas, paupières inférieures crantées, os de la joue et de la mâchoire sous-développés et oreilles sous-développées, malformées et / ou proéminentes. La fente palatine se produit souvent avec le TCS. Il existe également des problèmes respiratoires qui peuvent nécessiter l’insertion d’un tube de trachéotomie pour aider à respirer.
Environ 40% des enfants auront une perte auditive des deux oreilles. Le TCS peut varier en gravité, allant de quelque chose qui peut passer inaperçu au cas plus grave présentant de nombreux symptômes. À mesure que l’enfant grandit, la plupart des problèmes associés sont atténués. La fermeture du palais mou se produira vers 3 mois, les joues et les paupières peuvent être traitées vers l’âge de 3 ans et les déformations de l’oreille sont traitées vers l’âge de 5 à 7 ans.
Le TCS survient dans environ 1 naissance sur 10 000. Dans environ 40% des cas, un parent a ce que l’on croit être le gène affecté. Il y a 50% de chances que les enfants d’un parent affecté aient un TCS.
Syndrome vélocardiofacial
Le syndrome vélocardiofacial (VCFS) est le syndrome le plus souvent associé à une fente palatine, le plus souvent une fente du palais mou. Une fente labiale peut également se produire. L’incidence des FCV est d’environ 1:2000 naissances vivantes, et il survient dans 8% des cas de fente palatine ((Chiffres de la Fondation Educatioal du syndrome Velo-Cardio-Facial à Syracuse, New York, États-Unis. www.vcfsef.org /)).
Le syndrome de Shprintzen est également connu sous le nom de syndrome de Shprintzen d’après le Dr Robert Shprintzen qui l’a décrit pour la première fois en 1978. Bien que les deux termes soient souvent utilisés de manière interchangeable, la séquence de DiGeorge et les VCF sont des conditions cliniquement distinctes mais qui se chevauchent.
La cause
La cause du VCF n’est pas connue, bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique. Bien que le gène (ou les gènes) responsable n’aient pas été identifiés, ce qui a été vérifié, c’est qu’une petite partie du chromosome 22, connu sous le nom de 22q11, est manquante chez la grande majorité des individus – environ 82% ((Selon Peter Scambler, M.D. Institute of Child Health, London, disponible à http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)) qui sont diagnostiqués comme ayant un VCF.
Affections associées
Outre la fente palatine, il existe jusqu’à 184 autres anomalies couramment associées aux FCV, notamment des malformations cardiaques, des caractéristiques faciales uniques (visage allongé, yeux en amande, petites oreilles, nez large), des problèmes d’élocution et d’alimentation, des infections de l’oreille moyenne et des difficultés d’apprentissage. Toutes les anomalies ne sont pas présentes chez l’enfant, et aucune anomalie n’est présente dans tous les cas. Les caractéristiques avec lesquelles l’enfant est né ne s’aggravent pas progressivement avec le temps.
Hérité?
Le VCF est un trouble autosomique, ce qui signifie qu’un seul parent doit avoir le gène pour le transmettre à sa progéniture. Dans le cas d’un des parents ayant le gène, il y a 50% de chances que les VCF soient transmis à la progéniture. Cependant, seulement 10 à 15% des cas sont hérités ((Chiffres de l’Institut National sur la Surdité et autres Troubles de la Communication, qui fait partie de l’Institut National de la Santé à Bethesda, Maryland, États-Unis. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Il n’y a pas de différence dans l’incidence des FCV entre les sexes.