Syndrome de Schmahmann – identification de la troisième pierre angulaire de l’ataxiologie clinique

Une multitude de preuves actuelles dérivées d’enquêtes neuroanatomiques détaillées, d’études de neuroimagerie fonctionnelle et d’évaluations neuropsychologiques approfondies de patients atteints de troubles cérébelleux ont mis en évidence que le cervelet n’est pas seulement impliqué dans la fonction sensorimotrice, mais joue également un rôle cardinal dans la modulation de processus cognitifs et affectifs. Le cervelet est considéré comme un pur contrôleur moteur depuis de nombreuses décennies et l’examen neurologique des troubles cérébelleux a longtemps été exclusivement orienté vers les troubles oculomoteurs, les déficits moteurs de la parole, l’incoordination des membres et les difficultés posturales / de démarche. Le syndrome moteur cérébelleux (SMC; en se concentrant sur les déficits des membres) et le syndrome vestibulo-cérébelleux (VCS; en se concentrant sur les déficits oculomoteurs) ont maintenant trouvé une troisième pierre angulaire: le syndrome de Schmahmann composé de déficits cognitifs et affectifs dus à la maladie cérébelleuse. L’objectif de cet éditorial est de replacer ce nouveau syndrome dans le contexte de l’évaluation cérébelleuse pour les cliniciens. Nous passons brièvement en revue l’anatomie du cervelet, résumons le CMS et le VCS, puis rendons compte de la troisième étape franchie par J.D. Schmahmann.

Brève anatomie du cervelet

Le cervelet est divisé en trois lobes: le lobe antérieur, le lobe postérieur et le lobe floculo-nodulaire. La fissure antérieure délimite les deux premiers lobes. La fissure postéro-latérale est située entre le lobe postérieur et le lobe floculo-nodulaire. Larsell a subdivisé le cervelet en 10 lobules (I à X; voir Figure 1): le lobe antérieur est composé de lobules I-V, le lobe postérieur comprend les lobules VI-IX et le lobe floculo-nodulaire correspond au lobule X. Bien qu’il y ait une certaine variabilité dans la forme du cervelet entre les sujets, les 10 lobules sont toujours identifiés. Il y a généralement une asymétrie de taille entre les deux hémisphères cérébelleux, l’hémisphère gauche étant plus grand que le droit dans la plupart des cas. La nomenclature de Larsell a des impacts majeurs en termes de compréhension de la cartographie des symptômes et des lésions dans les troubles cérébelleux.

Bien que le cervelet soit fortement stéréotypé en termes de circuits neuronaux, il se caractérise par une compartimentation fonctionnelle due à des voies d’entrée–sortie spécifiques pour chaque région cérébelleuse. Les connexions entre le cervelet et le cortex cérébral sont séparées dans des boucles rentrantes en parallèle (Figure 2):

– une région sensorimotrice primaire est située dans le lobe antérieur et la partie adjacente du lobule VI. Une deuxième région sensorimotrice est située dans le lobule VIII. Les cortex liés au moteur font saillie sur la moitié caudale des pons, qui se projette sur le lobe antérieur controlatéral. Le lobe antérieur fait saillie vers les cortex moteurs via des noyaux thalamiques.

– le lobe postérieur (lobule VI, lobule VIIA qui comprend les crus I et les crus II, lobule VIIB) est considéré comme le cervelet cognitif. Les cortex d’association du cerveau se projettent sur les pons rostraux médiaux pour les fibres préfrontales et sur les noyaux pontins ventraux dorsaux / latéraux pour les fibres postérieures. Les noyaux pontins se projettent sur le lobe postérieur. De plus, le vermis comprend des zones liées au système limbique subjuguant l’émotion. Le lobe postérieur du cervelet remonte vers le cortex cérébral avec un relais dans les noyaux thalamiques.

– le lobe floculo-nodulaire reçoit des projections afférentes des noyaux vestibulaires. Trois zones principales ont été identifiées: le flocculus-paraflocculus, la luette nodulaire-ventrale (lobules IX et X) et le vermis oculomoteur dorsal (lobules V–VII) sous-jacent à la région oculomotrice fastigiale. Les systèmes vestibulo-cérébelleux et vestibulo-rachidien sont étroitement liés.

Les noyaux fastigiaux, les noyaux interposés et les noyaux dentés sont les principales cibles des neurones de Purkinje. Par souci de clarté, nous ne reviendrons pas sur la distribution des fibres moussues et des fibres grimpantes.

Le syndrome moteur cérébelleux (SMC)

Le SMC regroupe une dysarthrie cérébelleuse (ataxique), une ataxie des membres et des déficits posturaux / de marche. Le point commun entre ces symptômes est un manque de coordination motrice entre les muscles entraînant un dépassement ou un dépassement de la position cible prévue. Les manœuvres et directives cliniques suivantes peuvent être utilisées pour l’évaluation clinique:

1. ( a)

   dysarthrie cérébelleuse/ ataxique: la qualité phonétique de la production de la parole motrice est évaluée au moyen de tests de dysarthrie formels et par analyse de la qualité phono-articulatoire de la parole conversationnelle

2. ( b)

   ataxie des membres: les troubles ataxiques sont identifiés par test doigt-doigt, test doigt-nez, mouvements alternés de pronation / supination, manœuvre de Stewart-Holmes, test genou-tibia (talon-tibia) et test talon-genou

3. ( c)

   déficits posturaux / de marche: les capacités debout, le balancement du corps, la vitesse de la démarche et les capacités de marche sont évalués pour identifier les troubles de la démarche et de la posture.

Un certain nombre d’instruments formels sont actuellement utilisés pour quantifier les déficits moteurs dans les troubles ataxiques. Il s’agit notamment de l’Échelle d’Évaluation de l’Ataxie Coopérative Internationale (ICARS), de l’Échelle d’Évaluation et d’Évaluation de l’Ataxie (SARA) et de l’Échelle d’Évaluation Brève de l’Ataxie (BARS). ICARS est une échelle de 100 points et se compose de 19 éléments. C’est un outil validé et utile pour quantifier la fonction motrice cérébelleuse, mais en raison de sa durée d’administration, son utilisation en milieu clinique de routine est limitée. SARA est une échelle de 8 points validée beaucoup plus courte et de 40 points. The BARS est une échelle de 30 points validée, facile à administrer et fiable, basée sur une modification des ICARS. Il se compose d’un sous-ensemble de 5 éléments de tests spécialement conçus à des fins cliniques. Ces échelles comprennent des sous-scores liés à l’évaluation du CMS.

Le syndrome vestibulo-cérébelleux (VCS)

Les patients atteints de VCS se plaignent généralement de vertiges, de vertiges et de déséquilibres. Les déficits oculomoteurs qui font intrinsèquement partie du VCS sont évalués au moyen de:

1. ( a)

   évaluation de la position des globes oculaires

2. ( b)

   test de la poursuite oculaire

3. ( c)

   test des saccades

4. ( d)

   test des réflexes vestibulo-oculaires

Le tableau 1 répertorie les signes neurologiques du VCS en fonction de la région concernée.

En ce qui concerne le CMS, les échelles d’évaluation de l’ataxie comprennent des sous-scores pour la quantification des CV. Les ICARS et les BARRES évaluent les mouvements oculomoteurs. La LEP a été critiquée pour l’absence d’évaluation oculomotrice.

Syndrome de Schmahmann

Dès le 19ème siècle, un certain nombre de descriptions de cas cliniques suggéraient déjà une association possible entre une pathologie cérébelleuse congénitale et des troubles cognitifs et affectifs (par exemple), mais une corrélation possible a été écartée pendant de nombreuses décennies. Au cours des 25 dernières années, la vision traditionnelle et restreinte du cervelet uniquement en tant que coordinateur de la fonction motrice s’est considérablement étendue à celle d’un modulateur crucial de la neurocognition et de l’affect. Suite à une multitude de preuves neuroanatomiques, expérimentales et cliniques à l’appui d’une contribution cérébelleuse à la cognition non motrice et à l’affect, l’introduction du concept de « syndrome affectif cognitif cérébelleux » (CCAS) à la fin des années 1990 par J.D. Schmahmann a ouvert un tout nouveau domaine en neurosciences comportementales et a établi un rôle fondamental du cervelet dans la modulation de la neurocognition et de l’affect. Dans une étude prospective de 20 patients atteints de pathologies étiologiquement différentes confinées au cervelet, Schmahmann et Sherman ont conclu à partir d’évaluations neurocomportementales qu’il existe une constellation typique de déficits induits cérébelleux qu’ils ont appelés CCAS (syndrome de Schmahmann). Le syndrome de Schmahmann est caractérisé par un groupe de perturbations multimodales comprenant: 1) déficits exécutifs (planification déficiente, changement de décor, raisonnement abstrait, mémoire de travail et diminution de la fluidité verbale), 2) perturbation de la cognition visuo-spatiale (désorganisation visuo-spatiale et altération de la mémoire visuo-spatiale), 3) changements de personnalité (aplatissement ou émoussement de l’affect et comportement désinhibé ou inapproprié), et 4) déficiences linguistiques (dysprosodies, agrammatisme, anomie légère). Cependant, l’analyse des données cliniques a révélé que tous les déficits ne se sont pas produits chez chaque patient, mais que certains symptômes étaient particulièrement importants. Une diminution de la fluidité verbale, qui n’était pas liée à la dysarthrie, aurait été présente chez 18 des 20 patients. La désintégration visuo-spatiale, consistant principalement en une perturbation de l’approche séquentielle du dessin et de la conceptualisation des figures, a été trouvée dans 19 cas. Dix-huit des 20 patients présentaient des dysfonctionnements exécutifs impliquant la mémoire de travail, le décalage moteur et mental et la persévérance des actions et du dessin. Chez 15 patients, des changements comportementaux et affectifs de type frontal étaient évidents. L’aplatissement de l’affect ou de la désinhibition s’est produit, prenant la forme d’une surfamiliarité, d’actions flamboyantes et impulsives et de commentaires humoristiques mais inappropriés. Le comportement a été caractérisé comme régressif et semblable à celui d’un enfant dans certains cas et des traits obsessionnels compulsifs ont parfois été observés. Des déficits en arithmétique mentale étaient évidents chez 14 patients. La dénomination de la confrontation visuelle a été altérée chez 13 patients. Huit patients ont développé une prosodie anormale caractérisée par un ton aigu, des gémissements et une qualité de parole hypophonique. Des déficits mnésiques (apprentissage et rappel verbaux et visuels) ont été observés chez certains. L’ensemble des symptômes définissant le syndrome de Schmahmann était associé à une diminution de la capacité intellectuelle générale.

D’un point de vue anatomo-clinique, les déficiences cognitives et affectives étaient plus importantes et généralisées chez les patients présentant des troubles importants, bilatéraux ou pancérébelleux, en particulier dans un contexte d’apparition aiguë d’une maladie cérébelleuse. Les lésions du lobe postérieur ont été particulièrement importantes dans la genèse de ce nouveau syndrome. Les lésions des régions vermifuges étaient systématiquement présentes chez les patients présentant une perturbation de l’affect. Les lésions du lobe antérieur se sont avérées moins importantes pour provoquer des déficits cognitifs et comportementaux. Le syndrome de Schmahmann chez les patients ayant subi un AVC s’est amélioré avec le temps, mais la fonction exécutive est restée anormale.

Schmahmann et Sherman ont souligné que sur la base de leurs observations, il n’était pas possible de distinguer la contribution du cervelet lésé à ces comportements anormaux de celle des régions cérébrales nouvellement privées de leurs connexions avec le cervelet. En effet, les caractéristiques cliniques des déficiences cognitives et affectives constitutives du syndrome de Schmahmann sont identiques à celles habituellement identifiées chez les patients présentant des lésions supratentoriales affectant les zones d’association corticale et les régions paralimbiques et leurs interconnexions. Par exemple, un comportement socialement inapproprié, des changements de personnalité et des altérations affectives résultent généralement de lésions du lobe frontal. Les connexions neuroanatomiques réciproques reliant les zones d’association cérébrale et les régions paralimbiques au cervelet constituent la base pour expliquer les mécanismes physiopathologiques des déficits cognitifs et affectifs induits par le cervelet. Comme l’ont souligné Schmahmann et ses collègues dans une série influente d’études neuroanatomiques, les circuits anatomiques cérébrocérébelleux sont constitués d’un membre de réaction (les voies corticopontine et pontocérébelleuse) et d’un membre de réaction (les systèmes cérébellothalamique et thalamocortical) reliant réciproquement le cervelet aux régions supratentoriales impliquées de manière cruciale dans le traitement cognitif et affectif. Les techniques modernes non invasives telles que la stimulation magnétique transcrânienne (SMT) et la stimulation transcrânienne à courant continu (SMT) permettent d’explorer le rôle causal du cervelet dans les comportements anormaux et d’enrichir notre compréhension des contributions du cervelet dans les circuits cérébraux en modulant la connectivité entre le cervelet et les cortex cérébraux. Ces techniques pourraient être utiles pour élucider les rôles spécifiques de régions anatomiques distinctes du cervelet.

Le syndrome de Schmahmann a été amplement documenté dans un grand nombre de publications décrivant à la fois des enfants et des adultes atteints de troubles congénitaux, neurodéveloppementaux et neurologiques et psychiatriques acquis étiologiquement hétérogènes (principalement) affectant le cervelet. Dans un large spectre clinique de dysfonctionnements cognitifs et affectifs induits cérébelleux légers à graves, le « syndrome de la fosse postérieure » (SSP), également connu sous le nom de « syndrome de mutisme cérébelleux » (par exemple), pourrait être considéré comme un sous-type sémiologique du syndrome de Schmahmann. Dans ce syndrome, une perte complète de la dynamique de la parole (mutisme verbal) s’accompagne d’anomalies neurocomportementales (de type frontal), notamment d’apathie, de perte de motivation ou d’initiative réduite, de pleurs et de pleurnichements inconsolables et inconsolables. L’absence de voix transitoire est généralement considérée comme la caractéristique distinctive de la SSP, mais le mutisme ne se matérialise parfois pas du tout et un large éventail de déficits neurocomportementaux postopératoires entièrement compatibles avec le syndrome de Schmahmann (par exemple) peut être trouvé lorsqu’il est soigneusement recherché.

Les méthodes actuelles d’évaluation neurocomportementale comprennent une grande variété de batteries de tests neuropsychologiques standardisés et de questionnaires principalement conçus pour étudier l’intégrité des fonctions cognitives et affectives au niveau supratentorial (par exemple, les échelles d’intelligence et de mémoire de Wechsler). En conséquence, une gamme de déficiences cognitives et affectives subtiles suite à une perturbation du rôle modulateur du réseau cérébello-cérébral dans la cognition et l’affect pourrait passer inaperçue en utilisant ces outils d’évaluation grossiers. Contrairement à la CMS et à la VCS, il n’existe toujours pas d’échelle unique ou d’instrument clinique validé et facile à administrer afin d’évaluer de manière fiable les dysfonctionnements cognitifs et affectifs induits par le cérébelleux constituant le syndrome de Schmahmann. D’autres études sont nécessaires.