Q & A: Ce que les médecins de soins primaires doivent savoir sur la maladie cœliaque

Hilary Jéricho

On estime que 1% de la population mondiale est atteinte de la maladie cœliaque, mais jusqu’à six patients sur sept atteints de cette maladie ne sont pas diagnostiqués, selon une étude publiée dans l’American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine s’est entretenu avec Hilary Jericho, MD, professeur adjoint de pédiatrie et directrice de la recherche sur les essais cliniques pédiatriques au Centre de la maladie cœliaque de l’Université de Chicago, pour démêler les causes complexes de la maladie cœliaque et les symptômes connexes que les patients peuvent présenter. Elle a également offert des conseils aux médecins de soins primaires sur la façon de diagnostiquer, de gérer et de traiter la maladie. – par Alaina Tedesco

Question: Quelles sont les causes sous-jacentes de la maladie coeliaque?

Réponse : Personne ne comprend parfaitement ce qui donne le tournis. La maladie cœliaque peut survenir n’importe où dans la vie d’une personne, de la première fois qu’elle mange du gluten, qui est généralement d’environ 6 mois, à plus de 90 ans.

Il y a quelques choses qui doivent exister pour que la maladie coeliaque se développe. Tout d’abord, vous devez avoir les gènes de la maladie coeliaque qui sont DQ2 et DQ8.

On estime que 1% de la population mondiale est atteinte de la maladie cœliaque, mais jusqu’à six patients sur sept atteints de cette maladie ne sont pas diagnostiqués.

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Les profils de risque de développer la maladie cœliaque varient en fonction des gènes d’un patient. Avoir les deux copies des gènes DQ2 est associé au risque le plus élevé, mais même les personnes qui n’ont que la moitié de ce DQ8 peuvent toujours développer la maladie coeliaque.

Deuxièmement, vous devez être exposé au gluten qui se trouve dans trois grains: le blé, le seigle et l’orge. Si vous retirez le gluten de l’alimentation d’une personne atteinte de la maladie cœliaque active, tout devrait guérir — toute anomalie, tout symptôme, toute découverte de laboratoire ou toute autre chose liée à la maladie cœliaque active devrait se normaliser.

Plusieurs études montrent qu’environ 30% à 40% de la population ont le gène de la maladie cœliaque, mais seulement 1% de la population développe réellement la maladie cœliaque. La question est, pourquoi cela ne se produit-il que chez 1% de ces personnes avec les gènes? On pense qu’une sorte de déclencheur environnemental lance le bal chez ces patients qui mangent du gluten et qui ont cette prédisposition génétique.

Les chercheurs ont examiné de nombreux déclencheurs potentiels, de l’exposition aux antibiotiques aux infections au moment et à la façon dont le gluten est introduit. Cependant, il n’y a aucune preuve claire indiquant ce qui cause certaines personnes à développer la maladie coeliaque et pas d’autres actuellement.

Si un patient a les gènes, mange du gluten et qu’un de ces facteurs environnementaux se produit, les bactéries normales dans leur intestin seront perturbées et une composition plus pro-inflammatoire sera favorisée. L’intestin devient alors étanche et le gluten traverse la muqueuse conduisant à une réponse inflammatoire au lieu de notre réponse tolérogène normale (absorption et traitement du gluten pour les nutriments et l’énergie sans inflammation).

La voie inflammatoire déclenche une réponse négative de notre système immunitaire au gluten. La production de cellules inflammatoires et de cellules T conduit à cette infiltration de cellules inflammatoires dans la muqueuse de la première partie du tractus intestinal, le duodénum et l’émoussement des villosités responsables de l’absorption. Cela conduit finalement à une malabsorption des nutriments et à des symptômes tels que des crampes, de la diarrhée et une faible croissance du poids et de la taille.

La malabsorption des nutriments dans le duodénum peut également entraîner d’autres répercussions telles que l’anémie ferriprive, l’amincissement des os et la malabsorption du calcium et de la vitamine D.

Q: De nombreuses personnes atteintes de la maladie coeliaque ne sont pas diagnostiquées, quels sont les signes de la maladie que les médecins de soins primaires devraient connaître?

R: Le problème de la maladie cœliaque est que c’est l’une des affections les plus diverses qui existent. Les signes classiques de la maladie cœliaque sont les symptômes gastro-intestinaux, tels que la diarrhée et les douleurs abdominales. De nombreux patients atteints de la maladie cœliaque ont un excès de gaz et des ballonnements abdominaux, tandis que certains ont des nausées ou des vomissements lorsqu’ils ingèrent du gluten.

Un faible gain de poids et une petite taille peuvent également indiquer une maladie cœliaque. Un patient peut présenter des symptômes atypiques de la maladie cœliaque qui seraient liés à la malabsorption des nutriments.

Chez les enfants, l’hypoplasie de l’émail dentaire — une affection dans laquelle l’émail dentaire ne s’est pas bien formé parce qu’il n’absorbe pas les bons nutriments — pourrait également signaler la maladie cœliaque.

Fondamentalement, à peu près n’importe quelle condition, des douleurs articulaires aux maux de tête en passant par les convulsions et la perte de cheveux, peut être un symptôme de la maladie cœliaque. Comme si ce n’était pas assez compliqué, un patient peut être 100% asymptomatique et avoir la maladie coeliaque.

Les médecins peuvent identifier les patients asymptomatiques en dépistant régulièrement les « patients à haut risque » ou ceux qui sont des parents au premier degré de patients atteints de la maladie cœliaque.

Il existe un sous-ensemble de maladies qui partagent des gènes avec la maladie coeliaque. Le diabète de type 1 est un diabète important et les patients atteints de cette maladie doivent faire l’objet d’un dépistage systématique même s’ils sont asymptomatiques. Il y en a une poignée d’autres, y compris le syndrome de Down et la sclérose en plaques. Il n’existe pas de protocoles de dépistage définis dans ces populations, mais les médecins devraient être plus vigilants chez ces patients.

Les médecins ne devraient pas dépister tout le monde pour la maladie coeliaque, mais ils devraient avoir un seuil très bas pour la rechercher. Si un patient se plaint à plusieurs reprises de quelque chose et que les causes standard deviennent normales, les médecins doivent y réfléchir.

Une autre corrélation significative que nous voyons plus souvent est l’infertilité chez les femmes. Les médecins devraient envisager de dépister la maladie cœliaque chez les femmes qui font des fausses couches à répétition ou qui ont de la difficulté à tomber enceintes et aucune autre cause n’est probable.

La maladie cœliaque peut causer tant de choses différentes, il est donc difficile de décrire un ensemble de symptômes très spécifiques que les médecins doivent rechercher. Les médecins doivent juste être conscients que cela devient de plus en plus répandu et que les patients peuvent présenter des symptômes très différents.

Q: Comment les médecins de soins primaires peuvent-ils gérer et traiter les symptômes de la maladie coeliaque chez leurs patients?

R: Le test que nous utilisons pour dépister la maladie coeliaque est la transglutaminase tissulaire (tTG-IgA) car il est peu coûteux et le plus sensible et le plus spécifique. Environ 3% à 4% des patients présentent un déficit en immunoglobine A (IgA), les médecins doivent donc toujours envoyer les deux tests ensemble pour s’assurer que les tests sont fiables.

Si les laboratoires de dépistage tTG-IgA et IgA du patient sont anormaux, le patient doit consulter un gastro-entérologue pour les étapes suivantes.

Le gastro-entérologue peut commander des tests sanguins supplémentaires plus spécifiques ou une endoscopie supérieure pour prélever des échantillons de tissus du duodénum, ce qui confirmera qu’ils sont atteints de la maladie coeliaque. Si la maladie cœliaque est confirmée, les médecins doivent commencer les patients à suivre un régime strict sans gluten, qui est le seul traitement de la maladie cœliaque.

Cependant, les médecins doivent savoir que le test tTG-IgA peut inclure des faux positifs.

La dernière chose qu’un médecin devrait faire si un patient revient avec un tTG-IgA élevé est de le mettre sur un régime sans gluten. Si le régime les aide à se sentir mieux, le patient ne voudra pas se détacher et maintenant il s’engage à suivre un régime sans gluten à vie et il n’y a pas eu de diagnostic établi.

Q: Quel est le résultat de la prise en charge des patients atteints de la maladie coeliaque en soins primaires?

R: C’est beaucoup demander aux médecins de soins primaires de dépister, de diagnostiquer et de traiter la maladie cœliaque, car il y a beaucoup de détails minutieux liés à la maladie.

Les médecins de soins primaires doivent savoir que le régime alimentaire est grave et que les répercussions d’une mauvaise observance sont graves. Il est essentiel que les patients suivent le régime correctement et qu’ils y adhèrent. Bien que le régime sans gluten puisse être nutritif s’il est fait correctement – s’en tenir à beaucoup de grains entiers, de fruits, de légumes, de viandes et en évitant trop d’aliments sans gluten transformés — il peut être très malsain s’il n’est pas fait de la bonne manière et que ce n’est pas une alimentation équilibrée.

Les familles comprennent souvent trop d’aliments transformés riches en matières grasses et en sucre concentrés. Il est important qu’un patient coeliaque nouvellement diagnostiqué parle à un nutritionniste ou à un diététicien qualifié qui connaît bien le régime sans gluten et s’assure que le patient suit le régime de manière saine, ce qui ne conduira pas à des carences en nutriments.

Manger au restaurant peut être difficile en raison du risque accru de contamination et d’ingestion accidentelle de gluten. Par conséquent, les médecins devraient recommander aux patients de limiter les repas au restaurant, car il s’agit souvent d’une grande zone de contamination. S’il y a des préoccupations que le régime alimentaire n’est pas suivi ou qu’un patient a besoin de conseils, il est important de collaborer avec un diététicien bien formé pour revoir le régime alimentaire et essayer de repérer les zones pouvant entraîner une contamination possible.

Référence :

Paez MA, et al. Am J Med. 2017; doi: 10.1016 / j. amjmed.2017.05.027.

Information : Jericho ne rapporte aucune information financière pertinente.