Discussion
Le syndrome de Cobb est un trouble rare non héréditaire qui représente les résultats simultanés d’une MAV spinale dans le même métamère que la lésion cutanée.2 À ce jour, bien que seulement 45 cas aient été signalés dans la littérature mondiale, l’incidence réelle peut être plus élevée car seuls les cas symptomatiques sont diagnostiqués.3-6 Plus récemment, le syndrome de Cobb a été reconnu comme faisant partie d’un groupe plus vaste de shunts artério-veineux multiples avec des liens métamériques, et le syndrome a été renommé « syndrome métamérique artério-veineux spinal ».7
Les manifestations cutanées vont des taches maculaires de vin de porto à divers types de lésions vasculaires papuleuses ou nodulaires, y compris les angiomes, les angiokératomes, les angiolipomes et le lymphangiome circonscriptum.2 Les lésions vasculaires associées au syndrome de Cobb n’ont pas tendance à se résoudre ou à se développer spontanément, comme les malformations capillaires et caverneuses habituelles de l’enfance.1 Les lésions cutanées sont soit constatées incidemment, soit portées à l’attention d’un médecin en raison de problèmes esthétiques ou d’une sensibilité aux saignements avec traumatisme. Il est essentiel de souligner que l’origine embryologique de l’apport sanguin aux vertèbres et à la moelle épinière provient des artères dorsales segmentaires. Cette découverte peut expliquer l’origine métamérique commune des vaisseaux MAV qui créent les angiomes cutanéoméningospinaux.7 Le naevus cutané vasculaire trouvé avec le syndrome de Cobb s’accompagne d’une grande variété de pathologies vasculaires. Les lésions intraspinales sont généralement des MVA (lésion à haut débit) et rarement des angiomes (lésion à faible débit).3,7,8
Les anomalies vasculaires peuvent être divisées en néoplasmes vasculaires (par exemple hémangiome) et malformations vasculaires. Alors que les malformations vasculaires sont généralement subdivisées en: (1) malformations à débit lent ou faible et (2) malformations à débit rapide ou élevé. Les malformations à haut débit contiennent des composants artériels (p. ex. MVA et fistule artério-veineuse) peuvent présenter des douleurs, des ulcérations, des modifications ischémiques, des saignements, une insuffisance cardiaque congestive, des plaques roses chaudes sur la peau avec un souffle vasculaire sous-jacent ou un frisson et traitées par résection chirurgicale ou embolisation. Les malformations à faible débit comprennent des combinaisons de composants capillaires, veineux et lymphatiques qui peuvent se présenter à la naissance ou plus tard avec une croissance lente, peuvent augmenter en taille avec les pleurs ou la Valsalva. Ils sont traités dans l’attente avec des vêtements de compression, une sclérothérapie ou une excision chirurgicale pour la douleur, l’enflure ou si la vie est en danger (par exemple, atteinte des voies respiratoires).9
Le syndrome de Cobb est généralement diagnostiqué après l’apparition de symptômes neurologiques. Bien que cet ordre soit le plus souvent observé à la fin de l’enfance, il peut survenir à tout âge. L’apparition de signes se manifeste généralement sur des semaines à des années, mais un début soudain de faiblesse avec une progression rapide a également été signalé.10 Les présentations neurologiques peuvent varier de la monoparésie à la paraplégie soudaine ou à la quadriplégie. L’atteinte de la vessie et de l’intestin est fréquente, mais survient tardivement à mesure que la maladie progresse. Les signes moins courants comprennent le méningisme, les maux de tête, la fièvre et l’hypertrophie des fessiers et des membres. En ce qui concerne les symptômes neurologiques, la compression du cordon due à un angiome spinal en soi peut ne pas être le seul mécanisme sous-jacent aux symptômes de la moelle épinière. D’autres facteurs peuvent inclure la compression, l’hypertension veineuse et l’ischémie du cordon due au syndrome de steal sont les mécanismes spéculés qui expliqueraient la myélopathie.11
La tomodensitométrie (TDM) et l’IRM sont des modalités utiles pour évaluer l’extension des lésions. L’IRM est meilleure que la tomodensitométrie pour montrer les vaisseaux déformés, les angiomes et l’artère d’alimentation. Le diagnostic final du syndrome dépend de l’angiographie. L’IRM peut montrer des changements de signaux intramédullaires et la plupart des vaisseaux et est plus sûre que l’angiographie invasive avec contraste intravasculaire. Cependant, l’angiographie spinale sélective facilite la compréhension de l’architecture complexe de l’angioarchitecture et de la physiopathologie ainsi que de la procédure d’embolisation.11,12 La ponction lombaire est contre-indiquée en cas de suspicion de lésion de masse vertébrale, en particulier de malformation vasculaire de la colonne vertébrale.
La prise en charge optimale de l’entité pathologique reste largement énigmatique. Avec les cas limités décrits dans la littérature, il est difficile de formuler le meilleur algorithme de traitement possible. Le rôle de l’excision chirurgicale définitive est limité car la morbidité chirurgicale reste préoccupante. Les options de traitement rapportées dans la littérature vont de la palliation sans intervention à la résection chirurgicale et plus récemment à l’embolisation endovasculaire.4,11,13,14 L’efficacité thérapeutique du traitement endovasculaire des MAV spinales dans le syndrome de Cobb a été revue par Linfante et al., qui ont rapporté une restauration de la déambulation chez un patient atteint de paraplégie de longue date liée au syndrome de Cobb après une embolisation réussie d’une grande MAV spinale.15 Comme les MAV rachidiens sont souvent étendus et à plusieurs niveaux rachidiens, le traitement curatif peut ne pas être atteint, et l’intervention combinée de modalité vise à arrêter la progression des symptômes et à minimiser les séquelles neurologiques en réduisant l’effet de masse, l’hypertension veineuse et le vol vasculaire le long de la moelle épinière.14,16 La résection chirurgicale a été combinée avec succès à l’embolisation endovasculaire pour les grands MAV rachidiens.6,7 L’embolisation endovasculaire avait été associée à un traitement stéroïdien de préembolisation par Soeda A et al.13 Les différentes modalités ont été combinées efficacement avec des stéroïdes pour arrêter la progression des symptômes, permettant une récupération rapide d’un certain degré de fonction neurologique et réduire le nombre de procédures d’embolisation.13,17 La corticothérapie systémique s’est avérée efficace dans d’autres malformations vasculaires cutanées telles que le syndrome de Kasabach-Merritt.18 Étant donné la rareté du syndrome de Cobb et le rapport de seulement deux cas antérieurs à notre cas montrant un bénéfice des stéroïdes, le rôle des corticostéroïdes dans le syndrome de Cobb est actuellement principalement empirique et nécessite une étude plus approfondie.13,19 Auparavant, seuls 2 cas de syndrome de Cobb ont été signalés en Inde en 1996 par Bassapa et al.20 et en 2006 par Sardana et al.19 Ce n’est que le troisième cas rapporté de syndrome de Cobb en Inde et le premier à être traité par embolisation endovasculaire combinée et traitement par stéroïdes. Dans une étude récente de l’Inde sur la malformation artério-veineuse spinale, 22 patients ont subi une occlusion chirurgicale de la fistule artério-veineuse durale spinale (SDAVF) et il y a eu une amélioration ou une stabilisation de la faiblesse motrice chez tous.21