Modifications chromosomiques

Les informations suivantes expliquent ce que sont les modifications chromosomiques, comment elles sont héritées et quand elles peuvent causer des problèmes. Ces informations sont conçues pour être utilisées parallèlement aux discussions que vous avez avec votre spécialiste en génétique.

Pour comprendre les changements chromosomiques, il est utile de connaître les gènes et les chromosomes.

Que sont les gènes et les chromosomes?

Notre corps est composé de millions de cellules. La plupart des cellules contiennent un ensemble complet de gènes. Nous avons des milliers de gènes. Les gènes agissent comme un ensemble d’instructions, contrôlant notre croissance et le fonctionnement de notre corps. Ils sont responsables de plusieurs de nos caractéristiques, telles que la couleur de nos yeux, notre groupe sanguin ou notre taille.

Les gènes sont portés sur des structures filiformes appelées chromosomes. Habituellement, nous avons 46 chromosomes dans la plupart des cellules. Nous héritons nos chromosomes de nos parents, 23 de notre mère et 23 de notre père, nous avons donc deux ensembles de 23 chromosomes, ou 23 paires. Parce que les chromosomes sont constitués de gènes, nous héritons donc de deux copies de la plupart des gènes, une copie de chaque parent. C’est la raison pour laquelle nous avons souvent des caractéristiques similaires à celles de nos parents. Les chromosomes, et donc les gènes, sont constitués d’une substance chimique appelée ADN.

Image 1: Gènes, chromosomes et ADN

Les chromosomes (voir Image 2) numérotés de 1 à 22 se ressemblent chez les mâles et les femelles. Ceux-ci sont appelés les autosomes. Le numéro de paire 23 est différent chez les mâles et les femelles et on les appelle les chromosomes sexuels. Il existe deux types de chromosomes sexuels, l’un appelé chromosome X et l’autre appelé chromosome Y. Les femelles ont normalement deux chromosomes X (XX). Une femelle hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome X de son père.

Les mâles ont normalement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Un mâle hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome Y de son père. L’image ci-dessous montre donc les chromosomes d’un mâle tels que sont la dernière paire de chromosomes (XY).

Image 2: 23 paires de chromosomes disposées selon la taille; le chromosome 1 est le plus grand. Les deux derniers chromosomes sont des chromosomes sexuels.

Changements chromosomiques

Il est important que nous ayons le bon équilibre du matériel chromosomique. En effet, les gènes, qui instruisent les cellules de notre corps, se trouvent sur les chromosomes. Tout changement dans le nombre, la taille ou la structure de nos chromosomes peut signifier un changement dans la quantité ou la disposition de l’information génétique. Un changement dans la quantité ou la disposition de l’information génétique peut entraîner des troubles d’apprentissage, un retard de développement et des problèmes de santé chez un enfant.

Les modifications chromosomiques peuvent être héritées d’un parent. Plus généralement, les changements chromosomiques se produisent soit lors de la fabrication de l’ovule ou des spermatozoïdes, soit au moment de la conception. Ces changements se produisent sans que nous puissions les contrôler.

Il existe deux principaux types de changements chromosomiques qui peuvent survenir.

Changements dans le nombre de chromosomes. C’est quand il y a plus ou moins de copies d’un chromosome particulier que d’habitude.

Changements dans la structure chromosomique. C’est lorsque le matériel d’un chromosome individuel est perturbé ou réarrangé d’une manière ou d’une autre. Cela peut impliquer l’ajout ou la perte de matériel chromosomique. Dans cette notice, nous examinerons les délétions chromosomiques, les duplications chromosomiques, les insertions chromosomiques et les inversions et anneaux chromosomiques. Si vous souhaitez des informations sur les translocations chromosomiques, veuillez consulter la notice sur les translocations chromosomiques.

Changements dans le nombre de chromosomes

Habituellement, chaque cellule du corps d’une personne contient 46 chromosomes. Parfois, cependant, un bébé naît avec trop ou trop peu de chromosomes. Le bébé a donc trop peu ou trop de gènes ou d’instructions.

Le syndrome de Down est l’un des exemples les plus courants de maladie génétique causée par un chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes de cette maladie ont 47 chromosomes dans leurs cellules au lieu de 46. En effet, il existe trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles.

Image 3: Chromosomes d’une fille (la dernière paire de chromosomes est XX) atteinte du syndrome de Down. Il y a trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles.

Changements dans la structure chromosomique

Les changements dans la structure chromosomique se produisent lorsque le matériau d’un chromosome individuel est cassé et réarrangé d’une manière ou d’une autre. Cela peut impliquer l’ajout ou la perte de matériel chromosomique. Cela peut se produire de plusieurs manières qui sont discutées ci-dessous.

Les changements dans la structure des chromosomes peuvent être très subtils et difficiles à détecter par les scientifiques en laboratoire. Même lorsque le changement de structure est constaté, il est souvent difficile de prédire quel effet le changement aura sur un enfant individuel. Cela peut être frustrant pour les parents qui souhaitent avoir autant d’informations que possible sur l’avenir de leur enfant.

Translocations

Si vous souhaitez des informations sur les translocations, veuillez consulter la notice sur les translocations chromosomiques.

Délétions

Le terme délétion chromosomique signifie qu’une partie d’un chromosome a été perdue ou supprimée. Une délétion peut se produire sur n’importe quel chromosome et le long de n’importe quelle partie du chromosome. La suppression peut être de n’importe quelle taille. Si le matériel (gènes) qui a été supprimé contient des instructions importantes pour le corps, cette personne peut avoir un trouble d’apprentissage, un retard de développement et des problèmes de santé. La gravité de ceux-ci dépend de la quantité de chromosome qui a été supprimée et de l’endroit où se trouve la délétion.

Duplications

Le terme duplication chromosomique signifie que le chromosome a dupliqué une partie de lui-même, de sorte qu’il y a trop de matériel chromosomique présent. Ce matériel chromosomique supplémentaire peut signifier que le corps doit traiter trop d’instructions, ce qui peut entraîner des troubles d’apprentissage, un retard de développement et des problèmes de santé chez un enfant.

Insertions

L’insertion d’un chromosome signifie que le matériel d’un chromosome a été inséré dans une position inhabituelle dans le même chromosome ou un autre chromosome. S’il n’y a pas de matériel chromosomique supplémentaire ou manquant, cette personne est généralement en bonne santé. Cependant, s’il y a du matériel chromosomique supplémentaire ou manquant, cette personne peut avoir des troubles d’apprentissage, un retard de développement et des problèmes de santé.

Anneaux

Le terme anneau chromosomique signifie que les extrémités d’un chromosome se sont réunies en un « anneau ». Cela se produit généralement lorsque les deux extrémités du même chromosome sont supprimées. Les extrémités restantes du chromosome sont « collantes » et se rejoignent pour former une forme d’anneau. L’effet que cela a sur la personne dépend généralement de la quantité de matériel chromosomique, et donc des « informations », qui a été supprimée avant que le chromosome ne forme un « anneau ».

Inversions

L’inversion chromosomique signifie qu’une partie d’un chromosome a tourné de sorte que la séquence des gènes dans le chromosome est partiellement inversée. Dans la majorité des cas, cela ne cause aucun problème de santé à la personne porteuse de l’inversion.

Si un parent a un réarrangement chromosomique inhabituel, qu’adviendra-t-il de son enfant?

Il y a plusieurs possibilités pour chaque grossesse:

• L’enfant peut hériter d’un arrangement chromosomique tout à fait normal.
• L’enfant peut hériter du même réarrangement chromosomique que le parent.
• L’enfant peut naître avec des troubles d’apprentissage, un retard de développement et des problèmes de santé.
• La grossesse se termine par une fausse couche.

Par conséquent, il est généralement possible pour une personne qui porte un réarrangement chromosomique d’avoir des enfants en bonne santé, et beaucoup le font. Comme chaque réarrangement est unique, les porteurs devraient discuter de leur situation particulière avec un spécialiste en génétique.

Souvent, un enfant peut naître avec un réarrangement bien que les chromosomes des deux parents soient normaux. C’est ce qu’on appelle un de novo (du latin) ou un nouveau réarrangement. Dans ce cas, la chance que les parents aient un autre enfant avec le même réarrangement est généralement très faible.

Tests de réarrangements chromosomiques

Des tests génétiques sont disponibles pour savoir si une personne est porteuse d’un réarrangement. Un simple test sanguin est effectué et les cellules du sang sont examinées en laboratoire pour examiner la disposition des chromosomes. C’est ce qu’on appelle un test de caryotype. Il est également possible de faire un test pendant la grossesse pour vérifier la structure chromosomique du bébé. C’est ce qu’on appelle le diagnostic prénatal et vous voudrez peut-être discuter avec le spécialiste en génétique (plus d’informations sur ces tests sont disponibles dans les notices CVS et amniocentèse).

Qu’en est-il des autres membres de la famille

Si un réarrangement est trouvé chez un membre de la famille, vous voudrez peut-être en discuter avec d’autres membres de la famille. Cela donne aux autres membres de la famille la possibilité de faire un test sanguin pour voir s’ils portent également le réarrangement, s’ils le souhaitent. Cela peut être particulièrement important pour les membres de la famille qui ont déjà des enfants ou qui sont susceptibles d’avoir des enfants à l’avenir.

S’ils ne portent pas le réarrangement, ils ne peuvent pas le transmettre à leurs enfants. Si elles le portent, elles aussi pourraient se voir proposer un test pendant la grossesse pour vérifier les chromosomes du bébé.

Certaines personnes ont du mal à informer les autres membres de la famille du réarrangement. Ils peuvent s’inquiéter de causer de l’anxiété dans la famille. Dans certaines familles, les gens ont perdu le contact avec leurs proches et peuvent avoir l’impression qu’il est difficile de les contacter. Les spécialistes en génétique ont souvent beaucoup d’expérience avec les familles dans ces situations et peuvent être en mesure de vous aider à discuter de la situation avec d’autres membres de la famille.

Points à retenir

• Un réarrangement est hérité d’un parent ou se produit au moment de la conception.
• Un réarrangement ne peut pas être corrigé s’il est présent à vie.
• Un réarrangement n’est pas quelque chose qui peut être attrapé par d’autres personnes. Par conséquent, un porteur de translocation peut toujours être un donneur de sang, par exemple.
• Les gens se sentent souvent coupables de quelque chose comme un réarrangement chromosomique qui fonctionne dans la famille. Il est important de se rappeler que ce n’est la faute de personne et que personne n’a rien fait pour que cela se produise.
• La grande majorité des porteurs d’un réarrangement équilibré sont capables d’avoir des enfants en bonne santé.

Plus d’informations

Ceci n’est qu’un bref guide des changements chromosomiques. Plus d’informations peuvent être obtenues auprès de votre centre régional de génétique local ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) ou à partir de ces adresses:

Unique – Le Groupe de soutien des Troubles chromosomiques Rares

Boîte postale 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Téléphone: 01883 330766
Email: [email protected]
Site Web : www.rarechromo.org

Alliance génétique UK

Unité 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
Téléphone: 0207704 3141
Fournit des informations sur des conditions génétiques spécifiques et les coordonnées des organisations de soutien.
Courriel : [email protected]
Web : www.geneticalliance.org.uk

Contactez une famille

209-211 City Rd., Londres, EC1V 1JN
Ligne d’assistance téléphonique 0808 808 3555 ou
Textphone 0808 808 3556
(Téléphone gratuit pour les parents et les familles
, de 10h à 16h du lundi au Vendredi, de 16h30 à 19h30 du lundi au vendredi)
Email: [email protected]
Site Web : www.cafamily.org.uk

Résultats et choix prénatals (ARC)

Tél: 020 7631 0285
Fournir un soutien et des informations aux femmes pendant le processus de test prénatal.
Courriel : [email protected]
Web : www.arc-uk.org

EuroGentest

Site web en accès libre fournissant des informations sur les tests génétiques et des liens vers des groupes de soutien à travers l’Europe.
Web : www.eurogentest.org

Orphanet

Site web en accès libre fournissant des informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins, et des liens vers des groupes de soutien à travers l’Europe.
Site Web : www.orpha.net

Crédits

Janvier 2007

Ce travail a été soutenu par EuroGentest, un numéro de contrat UE-FP6 pris en charge par les NOE 512148