Plus qu’un virelangue, la malformation d’Arnold-Chiari est une anomalie congénitale (présente à la naissance) bien décrite du cervelet et du tronc cérébral. Bien que quatre types différents aient été décrits, les types 1 et 2 sont les plus courants. Les types 2, 3 et 4 sont généralement diagnostiqués en bas âge en raison d’anomalies graves du crâne ou de la moelle épinière. Cependant, le type 1, considéré comme une forme plus légère de la maladie, peut ne pas provoquer de symptômes avant l’âge adulte, voire jamais.
Dans tous les types, les changements affectent la partie arrière du cerveau et la moelle épinière. Une partie du cervelet (le « centre d’équilibre » du cerveau) se serre à travers la base du crâne à côté de la moelle épinière. Cela peut provoquer des changements dans la moelle épinière et une compression du cervelet et de sa circulation. Les maux de tête et d’autres symptômes sont courants.
Le mal de tête associé à Arnold-Chiari peut prendre diverses formes, y compris une forme intermittente ou persistante. La douleur peut être frontale (comme dans la région du front) ou dans le cou ou l’arrière de la région de la tête. De manière caractéristique, mais pas toujours, la douleur peut s’aggraver avec les mouvements du cou, la toux ou les mouvements de tension. La douleur au cou associée est une plainte fréquente. Lors de l’examen, d’autres problèmes peuvent être trouvés, notamment une incoordination, une difficulté à avaler, des mouvements oculaires altérés, des troubles sensoriels, etc. Arnold-Chiari est diagnostiqué par une IRM du cerveau et de la moelle épinière mais ne peut pas être identifié par un scanner.
En cas de malformation grave, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer la pression exercée sur diverses parties du cerveau et de la moelle épinière et soulager les symptômes associés. Si une intervention chirurgicale n’est pas nécessaire, le traitement est généralement basé sur le contrôle des symptômes ou le soulagement de la pression.