Malformation cloacale

Discussion

Le terme cloaque est typiquement réservé pour décrire un canal unique avec un seul orifice périnéal, classiquement situé sur le périnée antérieur, au site attendu de l’urètre.4 Nous utilisons le terme malformation cloacale pour englober le spectre des connexions anormales car, bien que les implications chirurgicales diffèrent, elles présentent des caractéristiques d’imagerie prénatale similaires. La différenciation des sous-types est difficile sur l’imagerie prénatale mais se fait facilement à la naissance avec une inspection visuelle du périnée. La reconnaissance des résultats de l’imagerie prénatale peut affecter considérablement les soins néonatals prénataux et immédiats, améliorant ainsi les résultats.2,3

Normalement présent dans l’embryon de 4 à 5 semaines, le cloaque est une chambre commune des voies intestinales, urinaires et génitales caudales. Cette structure donne naissance au sinus urogénital en avant et à l’anorectum en arrière. La membrane urorectale divise le sinus urogénital et l’anorectum au niveau de l’aspect crânien du cloaque.5 Le sinus urogénital antérieur séparé et l’anorectum postérieur s’ouvrent ensuite à travers le périnée par dissolution de la membrane cloacale une fois en contact avec la membrane urorectale. Le sinus urogénital devient alors la vessie et l’urètre avec une partie incorporée dans le vagin et l’hymen.6 Le spectre des anomalies observées résulte du moment de l’arrêt du développement. La cause de l’arrestation n’est pas connue; cependant, des preuves récentes impliquent la signalisation de l’homéobox et du hérisson sonore plutôt que des causes tératogènes ou héréditaires.7 Il existe également de fortes influences hormonales, comme en témoigne l’association d’une malformation des sinus urogénitaux avec une virilisation sans rapport avec l’hyperplasie surrénalienne congénitale chez les fœtus féminins.8 L’observation commune de la duplication utérine et vaginale a conduit à spéculer que la malformation du cloaque ou du sinus urogénital interfère avec la fusion du canal müllérien.9 Les sinus urogénitaux persistants et le cloaque se trouvent presque exclusivement chez les fœtus féminins; cependant, la séquence de dysgénèse cloacale a été rapportée chez les fœtus mâles.7

La terminologie utilisée dans la littérature prête à confusion; elle reflète l’étendue de l’anatomie observée et les mécanismes de malformation proposés. Par exemple, la séquence partielle de malformation du septum urorectal est synonyme de cloaque.8 sous-types décrits dans la littérature chirurgicale sont basés sur les connexions anatomiques ainsi que sur l’approche chirurgicale et sont souvent regroupés sous l’égide des malformations anorectales. La multitude de termes utilisés dans la littérature et le large éventail de connexions anatomiques possibles rendent difficile le développement d’un système de classification simple et utile. La figure 7 illustre une approche basée sur le nombre d’ouvertures périnéales et fournit un cadre de connexions anatomiques en utilisant des termes communs dans la littérature chirurgicale pédiatrique. La dysgénèse cloacale est l’anomalie la plus grave, caractérisée par un périnée lisse et intact sans connexion à l’urètre, au vagin ou à l’anus et des organes génitaux absents ou ambigus.10,11

Malgré la large gamme de connexions anatomiques décrites dans la littérature chirurgicale, la caractéristique d’imagerie prénatale d’une masse pelvienne kystique avec un niveau liquide‐liquide est assez cohérente. Une masse pelvienne kystique centrale avec un niveau de débris de liquide a été observée lors de l’échographie prénatale dans tous les cas (figures 1 à 6). Dans tous les cas sauf 1 (figure 3), la masse kystique était cloisonnée, représentant des hydrocolpos de vagins dupliqués. Le cloaque est la dernière chambre commune drainant le vagin et les voies urinaires et gastro-intestinales; ainsi, l’urine et le méconium s’accumulent dans la structure la plus conforme, le vagin, provoquant des hydrocolpos. Le canal commun est pratiquement toujours patent, mais il y a une obstruction variable peut-être liée à l’angle auquel il rencontre le périnée.12 À mesure que la production d’urine augmente en présence d’une obstruction de la sortie périnéale, il y a un élargissement progressif du vagin, ce qui provoque un effet de masse sur les structures adjacentes et entraîne généralement une hydronéphrose. L’évolution des résultats au fil du temps est utile car les résultats peuvent être subtils ou normaux lors de l’enquête anatomique standard du deuxième trimestre (figure 2).2,3

La variabilité de l’obstruction de la sortie périnéale est telle que l’hydrocolpos n’est présent que chez 30% à 50% des nouveau-nés présentant un cloaque.13,14 Par conséquent, au moins la moitié des cas fœtaux n’auront pas de masse pelvienne kystique; le diagnostic prénatal est beaucoup plus difficile chez ces patients, mais la combinaison d’anomalies rénales et lombo-sacrées devrait inciter à une évaluation minutieuse des organes génitaux et de la fossette anale. L’absence de fossette anale dans ce cadre devrait augmenter l’indice de suspicion de malformation cloacale.2,15

Il y a souvent une septation linéaire verticale passant de l’avant à l’arrière à travers la masse kystique; on la voit avec une duplication vaginale. La duplication vaginale peut plus rarement être asymétrique (Figures 4 et 6). Il est important de signaler la présence d’hydrocolpos asymétriques car le vagin plus petit peut être oublié lors de la vaginoscopie postnatale et présent plus tard dans la vie lorsque les règles commencent. La duplication müllérienne est présente dans environ 60% des cas pédiatriques et dans jusqu’à 80% des cas lorsque l’hydrocolpos est évident avant la naissance.14,16 La duplication utérine et vaginale peut être partielle ou complète.

Nous avons observé l’absence du rectum normal rempli de méconium hyperintense lors de l’imagerie par résonance magnétique prénatale (IRM; Figures 5 et 6) dans 3 des 3 cas qui avaient une IRM fœtale. Le méconium est hyperintensif sur les séquences d’écho rappelées par gradient pondéré en T1, et le rectum rempli de méconium est facilement visible à l’IRM prénatale chez le fœtus en bonne santé. Une séquence d’écho rappelée par gradient pondéré sagittal T1 est excellente pour documenter l’emplacement du rectum et son orientation vers le périnée et d’autres structures pelviennes. Dans la variante plus douce connue sous le nom de sinus urogénital persistant sans communication avec l’anorectum, le rectum rempli de méconium peut théoriquement être normal, bien que nous n’ayons aucun cas de cette variante. Le diagnostic peut encore être posé sur la base de la présence de vagins dupliqués obstrués avec un niveau de débris de liquide.

Des anomalies urologiques sont présentes chez environ 90% des patients présentant des anomalies cloacales.17 L’hydronéphrose bilatérale est la plus fréquente; elle résulte d’une obstruction extrinsèque des uretères ou d’un reflux dû à une obstruction de la sortie. D’autres anomalies génito-urinaires associées comprennent un rein dysplasique multicystique, un rein pelvien, un rein en fer à cheval et une ectopie fusionnée croisée. La vessie peut être présente ou non selon la littérature, bien qu’elle ait été visualisée dans 5 de nos 6 cas.18-20

L’intestin peut être de calibre normal ou il peut y avoir une dilatation du côlon due à une obstruction distale. La péritonite méconiale sans perforation intestinale est associée à une malformation cloacale20,21 et peut être visible sur le plan sonore sous forme de calcifications péritonéales. On pense que le méconium mélangé à l’urine reflux dans la cavité péritonéale via les trompes de Fallope. La décompression de l’urine à travers les trompes de Fallope serait également la cause de l’ascite.19,20 Une irritation chimique des trompes de Fallope peut entraîner une obstruction et une distension vaginale progressive.20 Une fossette anale normale ne peut pas être montrée si l’anus est ectopique ou imperforé.

Des oligohydramnios peuvent être présents en fonction de la gravité de l’obstruction des sorties urinaires. Une dysgénèse cloacale complète est associée à un oligohydramnios sévère dû à une obstruction urinaire complète.22 fœtus atteints ont également une hypoplasie pulmonaire.11,22

D’autres résultats incluent des organes génitaux ambigus, un cordon à 2 vaisseaux, des anomalies de la colonne vertébrale et un cordon attaché. Le sacrum peut être hypoplasique ou manquer les segments distaux (Figure 3). Les anomalies de la colonne vertébrale comprennent les hémivertébres.2,17

Un écueil potentiel consiste à confondre les hydrocolpos avec une vessie obstruée. La malformation cloacale est beaucoup plus fréquente chez les fœtus féminins que masculins. La présence d’organes génitaux ambigus ou de facteurs empêchant l’identification du sexe féminin (tels que les oligohydramnios, la présentation tardive et l’habitus maternel) peut conduire à un diagnostic erroné d’obstruction de la sortie de la vessie (Figure 4), qui est le plus souvent due à des valves urétrales postérieures, une condition observée exclusivement chez les fœtus masculins. Si le sexe ne peut pas être déterminé, une évaluation minutieuse du niveau de débris de liquide est essentielle. Un niveau de débris de liquide ne se produit qu’avec le mélange de deux substances, comme dans la malformation cloacale lorsque l’urine se mélange avec des sécrétions vaginales avec ou sans méconium. Il n’y a pas de niveau de débris de liquide dans les valves urétrales postérieures (vessie distendue par l’urine uniquement) et d’hydrocolpos isolés (sécrétions vaginales uniquement). Les fœtus présentant des valves urétrales postérieures et une malformation cloacale présentent souvent un hydrouréter bilatéral et une hydronéphrose (5 de nos 6 cas présentaient une hydronéphrose et un hydrouréter modérés à sévères); cependant, dans tous nos cas sauf 1, une vessie normale était visible en avant de la masse kystique pelvienne. La duplication vaginale est fréquente dans les malformations cloacales; l’obstruction entraîne une masse kystique cloisonnée, tandis qu’une vessie obstruée est uniloculaire.

D’autres diagnostics potentiels pour une masse pelvienne kystique chez un fœtus comprennent un rein pelvien obstrué, un kyste de l’ovaire, un syndrome d’hypopéristaltisme de megacystis microcolon, un lymphangiome, un kyste de duplication entérique et un kyste mésentérique. Le vagin obstrué dans la malformation cloacale est conique, s’étend jusqu’au périnée et contient un niveau liquide‐liquide, et lorsqu’il y a duplication vaginale, le « kyste » pelvien apparaît cloisonné. Un niveau fluide‐fluide peut être présent dans la prise de malformations veinolymphatiques, bien que celles-ci soient souvent multiloculaires et insinuées parmi les structures normales. Les kystes hémorragiques ont des échos internes mixtes plutôt qu’un simple niveau de liquide‐liquide, sont souvent assez grands pour sortir du bassin dans l’abdomen et sont hors de la ligne médiane. Les principales caractéristiques d’imagerie de la malformation cloacale et les caractéristiques différenciantes des autres considérations diagnostiques sont résumées dans le tableau 2.

Le résultat des anomalies cloacales est lié à la gravité de la malformation. Un sinus urogénital persistant est à l’extrémité la plus douce du spectre, alors que la dysgénèse cloacale complète est beaucoup plus sévère et souvent mortelle en raison d’une hypoplasie pulmonaire et d’une insuffisance rénale, bien qu’il existe des cas de survie.22,23 La prise en charge initiale doit viser à décompresser les hydrocolpos s’ils sont présents afin de réduire le risque de perforation vaginale et de septicémie et de prévenir une obstruction urinaire continue. La reconnaissance des hydrocolpos avant la naissance peut faciliter un traitement rapide à la naissance.14

Les deux facteurs les plus importants pour prédire les résultats fonctionnels sont la position de l’anus et la longueur du cloaque. La présence d’un anus normalement positionné en cas de cloaque postérieur ou de malformation du sinus urogénital indique généralement une ligne pectinée intacte et une innervation avec de bons résultats chirurgicaux.11,16 Le canal commun est considéré comme long s’il est supérieur à 3 cm et court s’il est inférieur à 3 cm. Les cloaques longs de plus de 3 cm sont généralement plus complexes à réparer avec des taux de continence inférieurs à ceux des cloaques courts, avec une continence urinaire chez seulement 28% contre 74% et des selles volontaires chez seulement 36% contre 66%, respectivement.11 Cloaques courts de moins de 3 cm peuvent généralement être traités dans la plupart des hôpitaux pédiatriques, tandis que les cloaques longs sont mieux pris en charge dans un centre spécialisé par des chirurgiens expérimentés dans le traitement de cette malformation complexe.11

L’IRM fœtale est une ressource puissante dans les cas où le diagnostic n’est pas clair ou où des anomalies supplémentaires ne peuvent pas être évaluées de manière adéquate en raison de retards présentation, habitus maternel ou oligohydramnios. Les principales caractéristiques comprennent un rectum absent, des hydrocolpos avec ou sans duplication vaginale, une vessie normale ou comprimée antérieurement, des anomalies lombo‐sacrées et des anomalies rénales, qui devraient toutes être facilement identifiées par un imageur IRM obstétrical expérimenté sans les limitations de l’échographie énumérées ci-dessus. Un diagnostic prénatal précis de malformation cloacale permet une orientation appropriée vers un chirurgien pédiatrique; l’IRM fœtale fournit des informations pour la planification préopératoire avec l’avantage que le fœtus est stable avec un soutien placentaire et qu’aucune sédation n’est requise.

En conclusion, un diagnostic prénatal précis de malformation cloacale est possible dans les cas où l’hydrocolpos est présent. La présence d’un kyste rétrovésiculaire conique, cloisonné, canalisant le périnée avec un niveau de débris de liquide est pratiquement diagnostique dans notre expérience. Les hydrocolpos isolés ou une vessie distendue ne montreront pas de niveau de débris de liquide. Une recherche minutieuse des anomalies associées est essentielle. Nous préconisons l’IRM fœtale dans le bilan de ces cas pour mieux évaluer l’anatomie, avec une attention particulière au rectum si le diagnostic n’est pas clair. Gardez à l’esprit que plus de 50% des cas n’auront pas d’hydrocolpos, et la possibilité d’une anomalie cloacale devrait être augmentée lorsqu’il y a une combinaison d’anomalies lombo-sacrées, génito-urinaires et intestinales. Le diagnostic prénatal peut améliorer les résultats en facilitant un suivi, une préparation et une orientation appropriés en plus de guider le traitement néonatal immédiat des hydrocolpos.