À propos de la maladie CLN2
La maladie CLN2 (lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardive de type 2) est un trouble cérébral pédiatrique ultra-rare et à progression rapide1 et l’une des formes les plus courantes de lipofuscinose céroïde neuronale, un groupe de troubles héréditaires collectivement connus sous le nom de maladie de Batten.2,3 Les enfants atteints de la maladie CLN2 produisent des niveaux déficients de l’enzyme TPP1 (tripeptidyl peptidase 1). Sans assez de cette enzyme, les enfants sont incapables de se débarrasser de tous les déchets normalement métabolisés dans les lysosomes de leur cellule. Les déchets s’accumulent dans les organes, en particulier le cerveau et la rétine, contribuant à la perte des fonctions cognitives, motrices et visuelles.
La maladie CLN2 est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents d’un enfant atteint ont une mutation spécifique sur leur gène TPP1. Les parents sont généralement des porteurs asymptomatiques. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, il y a 25% de chances que leur enfant ait la maladie CLN2.1,4
Comment Prononcer la Lipofuscinose Céroïde Neuronale
Signes et symptômes
Les crises sont le symptôme le plus courant qui amène les enfants à consulter un médecin âgés de 2 à 4 ans. Souvent, les enfants peuvent avoir des antécédents de retard de langage. Les symptômes ne se manifestent généralement pas avant l’âge de 3 ans, à quel moment les enfants qui étaient auparavant en bonne santé et en développement normal peuvent soudainement subir des convulsions et des retards de langage. La maladie évolue rapidement vers la démence, la perte de la capacité de marcher et de parler et la cécité. À l’âge de 6 ans, la plupart des enfants touchés seront complètement dépendants de leur famille et de leurs aidants. Tragiquement, ces enfants meurent généralement entre l’âge de 8 et 12 ans.