Lupus érythémateux d’enfant avec atteinte des ongles: Rapport de cas et Bref aperçu

Résumé

Le lupus érythémateux d’enfant est une variante rare et chronique du lupus érythémateux cutané qui survient pendant des périodes froides ou humides sur les mains, les doigts ou les pieds. Il est souvent associé à d’autres formes de lupus cutané et environ 20% des patients développent un lupus érythémateux disséminé. Divers médicaments ont été proposés, notamment des stéroïdes, du mycophénolate mofétil, des inhibiteurs calciques et de l’hydroxychloroquine, mais les symptômes ne disparaissent pas complètement.

©2018 S. Karger AG, Bâle

Faits établis

Nouvelles Idées

Introduction

Le lupus érythémateux chilblain (CHLE) est une variante rare et chronique du lupus érythémateux (LE), parfois associée à d’autres formes de LE cutanée (LE) ou systémique (LE). Nous rapportons ici le cas d’une femme de race blanche atteinte d’un lupus érythémateux discoïde (LED) du cuir chevelu qui a développé une forme sporadique d’ELC, avec un aperçu des résultats cutanés et des options thérapeutiques les plus standardisées.

Rapport de cas

Une femme de 82 ans nous a consultés en hiver concernant une dermatose aux extrémités apparue soudainement 2 mois auparavant. Elle faisait l’objet d’un suivi dans notre clinique pour un DEL chronique du cuir chevelu depuis environ 10 ans et avait été traitée avec de l’hydroxychloroquine, des stéroïdes topiques et une solution de minoxidil à 2% avec un bénéfice partiel. Au cours de la dernière année, l’hydroxychloroquine a été interrompue en raison d’une toxicité rétinienne, de sorte que le patient a poursuivi le traitement avec une solution de minoxidil avec de bons résultats et une stabilisation de la maladie. Au moment de la consultation, nous avons observé des papules et des plaques bleuâtres / violacées sur les gros orteils et la plante des deux pieds. Les lits des ongles étaient atrophiques et partiellement ulcérés, et les plaques des ongles sus-jacentes étaient presque complètement détruites. Une fine desquamation était présente sur les talons et le patient a signalé une légère douleur. La capillaroscopie du pli de l’ongle a montré des changements microvasculaires généralement observés dans les troubles du tissu conjonctif, y compris les capillaires tortueux, les capillaires élargis et / ou les microhémorragies (Fig. 1).

Les tests de laboratoire ont révélé une leucocytose, une élévation de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (> 40), une diminution du taux d’albumine et une augmentation des α1-, α2- et γ-globulines. Le profil auto-immun a montré une positivité des anticorps Ro / SSA (+++) et des anticorps antinucléaires (1: 640, motif moucheté). Une biopsie par perforation de 4 mm de la plaque du talon droit a été réalisée pour une analyse histologique, conduisant au diagnostic de LE (Fig. 2). En raison du DLE chronique et compte tenu des résultats cliniques et histologiques, nous avons posé le diagnostic de CHLE et avons commencé à traiter le patient avec du tacrolimus topique, du mycophénolate mofétil à la dose de 500 mg deux fois par jour et de la nifédipine 20 mg par jour. Le patient ne remplissait pas les critères de l’American Rheumatology Association (ARA) pour le diagnostic du LED. Au suivi de 1 an, les symptômes cutanés étaient toujours présents, avec une légère amélioration.

Discussion

Le CHLE est une variante rare du LE qui se présente comme sporadique ou comme une forme héréditaire autosomique, à savoir le CHLE familial. Les premiers symptômes surviennent généralement pendant les saisons froides et s’aggravent partiellement dans des conditions humides. Cliniquement, le CHLE se présente sous forme de papules ou de plaques érythémateuses / violacées sur les sites acraux, à la fois supérieurs et inférieurs. Les doigts et les orteils sont les sites les plus impliqués, avec une ulcération et une nécrose survenant chez certains patients; moins fréquemment, les paumes et les semelles sont impliquées dans une hyperkératose et / ou une fissuration. D’autres sites incluent les oreilles, le nez et, très rarement, le tronc. Les démangeaisons peuvent être un symptôme initial, accompagné par la suite de douleurs. Les ulcérations des orteils et des pieds peuvent développer des cicatrices. L’incidence de la CHLE n’a pas été rapportée, bien qu’on sache qu’elle peut se développer des années ou des décennies après les premiers signes cliniques de la CLE. Millard et Rowell ont décrit 17 cas d’ELC dont 3 présentaient un ELS concomitant. Yell et coll. 15 cas (20,5 %) d’ELC ont été signalés dans une grande série de cas d’ELS. Komori et coll. décrit un syndrome de chevauchement avec des caractéristiques histologiques de CHLE et de lichen plan dans la même lésion. Le phénomène de Raynaud a été rarement associé.

Le CHLE peut être classé en formes sporadiques et familiales. La pathogenèse de la CHLE sporadique n’est pas entièrement connue mais semble être liée à une altération de la microcirculation, déterminant la stase sanguine et l’occlusion vasculaire exacerbées par les températures froides. La positivité des anticorps Ro / SSA a été détectée chez un groupe de patients atteints de CHLE, y compris notre patient, mais il y a un manque de preuves sur le rôle pathogénétique. Il a été supposé que l’antigène Ro pourrait migrer vers la membrane des kératinocytes à partir du noyau en raison d’un déclencheur physique.

La CHLE familiale est liée à une mutation du gène TREX1, codant pour l’exonucléase de réparation 3ʹ-5 repair 1, présentant un héritage autosomique dominant. La mutation du gène TREX1 est responsable de CHLE, du syndrome d’Aicardi-Goutières et d’une vasculopathie rétinienne avec leucodystrophie cérébrale. Fait intéressant, jusqu’à 40% des patients atteints du syndrome d’Aicardi-Goutières présentent des lésions de type CHLE. Dans CHLE, une mutation faux sens (D18N) peut être détectée, mais aussi une mutation hétérozygote p. F17S. TREX1 est une DNase spécifique de l’ADN-ss (simple brin), endommagée par la protéase granzyme A. Ravenscroft et coll. a rapporté un cas familial (mère et fils) de CHLE présentant une mutation hétérozygote dans le gène SAMHD1. Contrairement à l’ELCH sporadique, qui est généralement observée chez les femmes d’âge moyen, la forme familiale apparaît tôt dans l’enfance et peut s’améliorer avec l’âge.

Le diagnostic CHLE suit les critères diagnostiques de la clinique Mayo suggérés par Su et al. en 1994. Ceux-ci contiennent deux critères majeurs: (1) les lésions cutanées acrales déclenchées par des conditions froides ou humides et (2) la preuve d’immunofluorescence histologique ou indirecte de LE, et trois critères mineurs: (1) coexistence d’autres formes de LED ou de LED, (2) réponse à un traitement spécifique et (3) résultats négatifs d’études sur la cryoglobuline ou l’agglutinine froide.

Les deux critères principaux et au moins un critère mineur doivent être remplis. Notre patient a satisfait à tous ces critères. De plus, nous avons effectué une capillaroscopie du pli des ongles pour déterminer la présence d’anomalies microvasculaires. En fait, compte tenu du rôle inflammatoire dans la formation de nouveaux microvaisseaux et des lésions des cellules endothéliales, à savoir l’angiogenèse, la capillaroscopie du pli de l’ongle est la meilleure méthode pour analyser ces changements. Nous pensons que cette technique non invasive peut être très utile dans l’orientation du diagnostic et, par conséquent, dans le suivi pendant le traitement.

Le profil d’anticorps dans le CHLE n’est pas spécifique et n’est pas en corrélation avec le pronostic ou le développement du LED. Les anticorps anti-Ro/SSA, les anticorps antinucléaires et les anti-phospholipides sont détectables avec un facteur rhumatismal (la moitié des cas) ou une hypergammaglobulinémie. Dans notre cas, le patient avait des taux accrus de α1-, α2- et γ-globulines, ainsi que d’anticorps antinucléaires et de Ro / SSA.

Le traitement par CHLE n’est pas entièrement normalisé et il a été démontré que les effets des agents conventionnels utilisés pour le CLE, y compris les antipaludiques, étaient incohérents. En particulier, l’effet de l’hydroxychloroquine sur le CHLE est discutable, bien que Chasset et al. a récemment signalé un bon taux de réponse chez 31% des personnes.

La mesure de première ligne consiste à protéger les sites acraux des basses températures et du froid pour éviter les récidives. Le traitement rapide des lésions nécrotiques avec des médicaments antimicrobiens topiques ou systémiques est crucial pour prévenir les infections superposées. Les stéroïdes topiques se sont avérés bénéfiques chez jusqu’à la moitié des patients, en particulier s’ils sont associés à une courte cure de stéroïdes systémiques. Les inhibiteurs topiques de la calcineurine (pommade au tacrolimus et crème au pimécrolimus) peuvent également être efficaces pour prévenir les effets secondaires locaux des stéroïdes topiques prolongés, y compris l’atrophie cutanée. Les inhibiteurs calciques (nifédipine) réduisent la douleur et l’érythème, en raison de leur effet contre la vasoconstriction. Le sevrage tabagique peut être considéré comme une option pour augmenter les avantages du traitement. Plusieurs auteurs ont décrit un traitement réussi avec le mycophénolate mofétil, qui peut être considéré comme une option complémentaire en cas d’échec des thérapies de première intention. Récemment, l’utilisation d’esters d’acide fumarique (sels de fumarate de diméthylfumarate et de monoéthylhydrogène) chez 2 patients, où un autre traitement avait échoué, a entraîné une amélioration des symptômes cutanés.

En conclusion, nous avons signalé un cas de CHLE avec une atteinte explicite des ongles. La déficience vasculaire était la cause directe d’anomalies de l’ongle, avec pour conséquence la destruction complète de la plaque de l’ongle. Nous confirmons que les patients atteints de LED répondent mieux aux traitements symptomatiques, tandis que les médicaments conventionnels sont utiles pour traiter les patients atteints de LED, mais pas les patients atteints de LED concomitante.

Déclaration d’éthique

Le consentement verbal et éclairé du patient a été obtenu.

Déclaration de divulgation

Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à divulguer.

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