Les médecins généralistes doivent être conscients de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, bien qu’ils puissent ne jamais voir de cas. Une référence rapide à un neurologue doit suivre l’observation de tout schéma suspect de symptômes.
Diagnostic clé de la maladie à prions
Diagnostic du liquide céphalo-rachidien:
- Conversion induite par le tremblement en temps réel (RT-QuIC): RT-QuIC peut détecter les prions réels dans le liquide céphalo-rachidien et est diagnostique à 98,5% de la maladie à prions. Pour plus d’informations:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: Un marqueur de neurodégénérescence ou de lésions cérébrales. Les résultats du test peuvent être positifs, négatifs ou ambigus.
- Tau : Un marqueur de neurodégénérescence ou de lésions cérébrales. Le résultat du test est un nombre (0 à des dizaines de milliers).
Imagerie par résonance magnétique (IRM): Une technique de radiologie qui utilise le magnétisme, les ondes radio et un ordinateur pour produire des images non invasives et de haute qualité des structures internes du corps. Une IRM est indolore, n’utilise pas de rayonnement X et est un outil puissant pour délimiter la structure du cerveau.
Les résultats de l’IRM peuvent être bilatéraux ou unilatéraux, symétriques ou asymétriques. Ils peuvent inclure:
- T2: hyperintensité dans les ganglions de la base, le thalamus, le cortex ou la substance blanche
- DWI / ADC: diffusion restreinte persistante
Pour plus d’informations: « Les résultats de l’IRM Sont souvent manqués dans le diagnostic de la MCJ »: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Imagerie par diffusion pondérée (DWI) : est une technique d’IRM qui peut être utilisée pour aider à diagnostiquer la MCJ.
Électroencéphalogramme (EEG): Des disques métalliques plats (électrodes) placés sur le cuir chevelu du patient détectent et enregistrent les schémas d’activité électrique générés par le cerveau. Peut aider à diagnostiquer la MCJ.
Amplification cyclique mal repliée des protéines (PMCA): est une technique d’amplification permettant de multiplier les prions. La technologie PMCA a été utilisée dans la recherche pour comprendre le mécanisme moléculaire de la réplication du prion, la nature de l’agent infectieux, le phénomène des souches de prions et de la barrière des espèces, l’effet des composants cellulaires, pour détecter la PrPSc dans les tissus et les fluides biologiques et pour dépister les inhibiteurs de la réplication du prion.
Nouvelles cibles diagnostiques à l’étude : Sang, urine, brossages nasaux, peau.